Consultanță globală IHO pentru diagnosticul molecular în leucemie - industria medicală BW
Navigare principală
IHO GmbH, cu sediul în Mannheim, oferă o soluție profesională pentru schimbul internațional de informații și servicii pentru diagnosticarea genetică moleculară a leucemiei. Acest lucru va forța armonizarea metodelor și va ridica monitorizarea terapiei la nivel global la un nou nivel.
De 16 ani prof. Dr. Martin Müller a lucrat la Spitalul Universitar Mannheim, cel mai recent ca medic superior, înainte de a se alătura biologului Dr. Christian Dietz și specialistul IT Ralf Bieber au înființat IHO GmbH ca un spin-off. În plus față de activitatea sa medicală ca oncolog și hematolog, Müller a promovat genetica moleculară în aceste zone și a contribuit la transformarea laboratorului Mannheim într-unul dintre centrele de diagnosticare genetică moleculară pentru bolile leucemice. „Mannheim a fost un laborator de referință pentru toată Europa pentru diagnosticarea BCR-ABL timp de aproximativ zece ani, în special pentru verificări ulterioare”, spune Müller. Diagnosticul BCR-ABL este utilizat în leucemia mieloidă cronică sau LMC pe scurt și detectează o modificare genetică care este tipică pentru acest tip de cancer (vezi caseta).
La fel ca în cazul tuturor cancerelor, cu cât este detectat mai devreme, cu atât este mai bun tratamentul pentru LMC. „Datorită opțiunilor bune de tratament, în zilele noastre aproape niciun pacient nu trebuie să moară de LMC, ceea ce face ca urmărirea diagnosticului să fie și mai importantă”, explică Müller. Analiza genetică moleculară a modificării genetice nu este de fapt o știință a rachetelor. PCR necesar pentru reproducerea în masă și, astfel, facilitarea detectării regiunii genetice în cauză este standard în fiecare laborator. „Când vine vorba de afirmații pure da/nu, oricine poate face un PCR. Cu toate acestea, poate fi interpretat greșit și apoi evaluat greșit evoluția bolii la pacient ”, spune Müller.
Ceea ce contează mult mai mult pentru el sunt însă afirmații cantitative. „Nu toate celulele pacientului suportă schimbarea patologică, nu sunt moștenite. De aceea este important să se cuantifice relația dintre celulele bolnave și cele sănătoase. De aceasta depinde evoluția bolii și succesul terapiei ”, spune Müller. În plus: numai dacă relația este urmată corect sub influența unui agent anticancer, intervenția se poate face în timp util dacă terapia nu este satisfăcătoare. „Valorile de prag măsurate au o valoare predictivă ridicată pentru„ rezultat ”, adică supraviețuirea așteptată a pacientului. În funcție de răspunsul măsurat, dezvoltarea ulterioară poate fi prezisă după anumite momente din timp ”, spune Müller.
Cantitățile corecte asigură calitatea
IHO GmbH este preocupată de această cuantificare corectă. PCR cantitativă în timp real utilizată este suficient de complexă din punct de vedere metodologic pentru a putea duce la rezultate incorecte și rezultate care diferă de la laborator la laborator. Valorile sunt comparabile numai dacă sunt aliniate cu o scară internațională și comparate cu materialul de referință adecvat. IHO GmbH furnizează acest material de referință. Materialul este pregătit în așa fel încât să poată fi trimis și în regiunile îndepărtate ale lumii. „Lucrăm cu celule liofilizate, mai precis cu un amestec care conține un raport precis definit de celule bolnave și sănătoase. Materialul este depozitat la temperatura camerei și poate fi expediat fără refrigerare sau gheață uscată ”, spune Müller. Pentru măsurători, celulele sunt apoi dizolvate pe loc în soluții tampon și procesate. În laboratoarele respective, valorile absolute din PCR rulează cu materialul pacientului sunt apoi comparate cu valorile din materialul de referință.
„Nimeni altcineva nu a oferit material de referință în această formă până acum”, spune Müller, subliniind punctul unic de vânzare al IHO GmbH. Sunt disponibile sisteme de măsurare comerciale cu calibratoare. Cu toate acestea, acest lucru trebuie utilizat pentru fiecare măsurare individuală. „Din motive de costuri, acest lucru nu este adesea practic, mai ales în țările mai sărace”, spune Müller. El subliniază, de asemenea, că testele round robin din laboratoarele de referință arată că același sistem poate duce la rezultate diferite. „Este mai puțin datorită protocolului kitului și metodei. ARN-ul extras, care este transcris în ADN, are o influență asupra factorului de conversie, iar experiența a arătat că această extracție a ARN-ului nu merge întotdeauna bine. "
Aici IHO GmbH își arată punctele forte, deoarece „serviciul nostru acoperă întregul proces. Folosim patru calibratoare diferite și materialul a fost validat pe larg. Putem verifica, de asemenea, dacă extracția ARN-ului practicat la fața locului este suficient de bună ”, spune Müller. Uneori, echipa IHO evaluează singură funcționarea PCR. Acest lucru oferă clientului certitudinea cu privire la calitatea implementării sale și poate identifica și elimina erorile, de exemplu în schema de pipetare. În unele regiuni echipamentul tehnic nu este potrivit pentru a efectua o determinare BCR-ABL cu sensibilitatea necesară. De aceea, IHO GmbH oferă, de asemenea, o analiză completă a eșantionului ca serviciu - inclusiv comparație de referință și asistență în interpretarea rezultatelor și depanarea.
GISMO își propune să promoveze diagnosticarea cancerului genetic molecular la nivel global
Serviciile IHO GmbH sunt încorporate într-un sistem informațional numit GISMO (Sistem global de monitorizare în profunzime supravegheat pentru diagnosticare de laborator). Acesta formează nucleul tinerei companii și este de a utiliza un computer pentru a gestiona întreaga diagnosticare moleculară medicală pentru LMC. GISMO funcționează la nivel global și, datorită expertizei în programare a cofondatorului IHO Bieber, în viitor, cu ajutorul unui instrument online ușor de utilizat. „În acest moment nu este complet online. De multe ori trebuie să ne întrebăm, și mai ales laboratoarele mici care fac analize BCR-ABL pentru prima dată în India sau China, de exemplu, încă mai au nevoie de mult ajutor, inclusiv efortul de comunicare necesar pentru aceasta ”, spune Müller.
Tocmai din aceste contacte, echipa află unde există o anumită problemă cu implementarea și poate optimiza și mai mult GISMO. Schimbul de informații urmează să fie extins și sistemul să fie automatizat din ce în ce mai mult. Müller și cofondatorii săi se gândesc deja la viitor. Pe termen lung, vor să își folosească expertiza pentru a integra diagnosticul pentru alte leucemii și chiar pentru tumorile solide în sistemul lor. Scopul principal este de a genera rezultate comparabile la nivel internațional și, astfel, de a armoniza diagnosticul la nivel global. În cele din urmă, acest lucru beneficiază toți pacienții. În acest moment, echipa companiei poartă discuții intense cu părțile interesate din China, India și, de asemenea, din America de Sud, adică țări cu regiuni care sunt insuficient furnizate în ceea ce privește tehnologia de laborator și care ar trebui să beneficieze în mod deosebit de serviciile IHO. „Practic, vedem o mare nevoie clinică și o piață corespunzătoare, de asemenea, în țări europene, cum ar fi România și Asia”, spune Müller.
CML de fundal
O translocare genică este cauza LMC a leucemiei mieloide cronice. Cromozomii 22 și 9 schimbă o parte din materialul lor genetic, ceea ce înseamnă că genele BCR (din cromozomul 22) și ABL (din cromozomul 9) sunt dispuse una lângă alta. Acest lucru duce la producerea unei proteine de fuziune BCR-ABL în celulă. Partea atașată a proteinei ABL împiedică proteina BCR să își exercite funcția inhibitoare normală în timpul diviziunii celulare. Drept urmare, se instalează creșterea necontrolată a celulelor și se dezvoltă leucemie. Deoarece schimbarea genetică afectează numai celulele corpului și nu celulele germinale, nu este ereditară.