Copiii cu sindrom Down nu sunt atât de diferiți ... - Destinația Santé
Trisomia 21 este principala cauză a deficienței mentale genetice. De fapt, este prezent în concepția unui copil din 700. Chiar și astăzi, este o boală care poate fi înfricoșătoare. În Franța de azi, 96% din diagnosticele prenatale care relevă trisomia 21 duc la întreruperea sarcinii. Pentru a ne oferi o mai bună înțelegere a acestei boli, profesorul Marie-Odile Rethoré a fost de acord să ne vorbească despre aceasta. Și mai presus de toate, ea a dorit să evoce acești pacienți ale căror „calități ca oameni sunt intacte”. Acest specialist în genetică, membru al Academiei Naționale de Medicină, salută și memoria celui care a fost la originea descoperirii sindromului Down, profesorul Jérôme Lejeune.
Prima descriere a sindromului Down, de fapt, provine din istoria recentă. „Datează din 1838” alunecă Marie-Odile Rethoré. „Îi datorăm unui neurolog francez din Pitié Salpetrière, dr. Jean-Etienne Esquirol”. Deoarece pielea persoanelor cu sindrom Down are o textură similară cu cea a tărâțelor de cereale, el a decis apoi să dea acestui fenomen numele de Furfuraceae Diathesis. Etimologic, aceasta înseamnă că conferă un aspect asemănător făinii. Prin urmare, pentru Esquirol, „acești copii buni care seamănă între ei, dintre care unii pot citi și scrie, au calitățile și defectele lor”. Un prim pas spre reabilitarea celor care până atunci fuseseră considerați „idioții satului”.
În 1866, britanicul John Langdon Down a publicat un articol despre Observațiile sale privind o clasificare etnică a idioților. El clasifică pacienții în funcție de caracteristicile fizice și etnice. El oferă astfel o descriere clinică detaliată a ceea ce el va numi „mongolism”. „O idee oribilă” pentru prof. Rethoré. Deci, din stiloul lui Down, putem citi că „un număr foarte mare de idioți congenitali sunt mongoli în mod unic. Ochii sunt așezați oblic, fruntea este pliată transversal. Buzele sunt largi și groase, cu fisuri transversale. Limba este lungă, groasă și aspră. Nasul este mic. Pielea are o nuanță ușor gălbuie, lipsită de elasticitate, ceea ce face să pară că este prea mare pentru corp. Nu există nicio îndoială că aceste caracteristici etnice sunt rezultatul degenerării ".
Prin urmare, specialiștii se vor referi la „mongolism” sub denumirea de sindrom Down, „sindrom Down” în limba engleză. Pentru Marie-Odile Rethoré, aceasta este erezie pură. „Ar trebui să vorbim de fapt despre sindromul Esquirol. La urma urmei, el a individualizat patologia! "
Punctul de cotitură al anilor 1950: o descoperire foarte franceză !
La începutul anilor 1950, un genetician, Jérôme Lejeune, a fost întâmpinat în secția de pediatrie a prof. Raymond Turpin, la Spitalul Trousseau din Paris. Acesta din urmă i-a sugerat să-și dedice cercetările cauzelor mongolismului. Foarte repede, cei doi cercetători au abandonat ideea unei cauze infecțioase și s-au orientat către o etiologie genetică.
În 1956, chinezii Joe Hin Tjio și suedezul Albert Levan au descoperit că fiecare ființă umană avea 23 de perechi de cromozomi. Jérôme Lejeune se bazează pe această descoperire și, datorită tehnicilor de cultură celulară, descoperă că copiii cu sindrom Down au un al treilea cromozom pe „perechea” 21. Suntem în 1958, iar trisomia 21 se naște oficial.