Copiii uitați (film) - grup de interes german fenilcetonurie și conexe
Tobias Hagedorn
Un documentar emoționant al Grupului german de interes pentru fenilcetonurie și tulburări metabolice congenitale conexe (DIG PKU) atrage atenția asupra soartei pacienților diagnosticați târziu și a pacienților netratați
Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare rară, congenitală a metabolismului proteinelor. Cei afectați nu pot descompune aminoacidul fenilalanină sau doar inadecvat. Dacă sunt diagnosticați precoce prin screening-ul nou-născuților, pacienții se pot dezvolta normal și pot duce o viață plină și sănătoasă datorită unei diete sărace în fenilalanină și amestecuri de aminoacizi.
Cu toate acestea, la pacienții netratați, nivelurile ridicate de fenilalanină din creier conduc la o afectare considerabilă a dezvoltării mentale și fizice. Anomalii neurologice, cum ar fi hiperactivitatea, agresivitatea și agitația, precum și modificările pielii asemănătoare eczemelor sunt doar câteva dintre simptome. Pacienții netratați cu fenilcetonurie sunt de obicei cu dizabilități severe și trebuie să se bazeze pe terapie intensivă pentru tot restul vieții.
Când vorbim astăzi despre fenilcetonurie, după descoperirea PKU de către Felling, după prima descriere a terapiei prin dietă de către Bickel și după dezvoltarea Guthrie a screening-ului nou-născutului, vedem mai ales pacienți diagnosticați precoce și bine tratați. Trecem cu ușurință câți pacienți s-au născut înainte de introducerea screening-ului nou-născut și nu au primit niciodată diagnosticul sau au primit-o prea târziu.
Soarta celor afectați ne arată:
Terapia nutrițională constând dintr-o dietă săracă în proteine și amestecuri de aminoacizi este o necesitate medicală.
Screening-ul nou-născutului este baza oricărui tratament de succes. Toți nou-născuții ar trebui să ia parte la acest control eficient și simplu.
Toți pacienții, inclusiv cei diagnosticați târziu, au dreptul la tratament și îngrijire adecvată.
Cu toții nu trebuie să uităm niciodată pacienții cu PKU diagnosticați târziu. Filmul poate fi deranjant pentru unii pacienți. Vă recomandăm să le arătați copiilor mai mici numai atunci când sunt însoțiți de adulți, deoarece este posibil să nu-și poată distinge propriul PKU în afară de PKU prezentat în film.
Addendum: O continuare a fost filmată în 2019. Le puteți vedea aici.