Cristale ester de colesterol în cazul lipsei lipazei acidului lizozomal SpringerLink

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Practică privată pentru medicina internă integrativă, München

Nivelurile crescute ale transaminazelor au persistat la o femeie de 18 ani după infecția cu varicela. Examenul fizic a relevat un IMC scăzut de 18 kg/m 2, un ficat palpabil la 4 cm sub arcada costală și splenomegalie. Marginea inferioară a splinei s-a extins în fosa iliacă stângă. Următoarele valori au fost obținute în laborator: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, colesterol total 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). Examinările serologice pentru hepatită virală, hepatită autoimună sau boala Wilson au fost normale.

CT abdominal a evidențiat hepatosplenomegalie și semne de steatoză hepatică (Fig. A). O biopsie hepatică a arătat o degenerescență grasă pronunțată, difuză, microvesiculară a celulelor hepatice și acumularea de lipide în celulele stelate ale lui Kupffer (figura B). Acesta din urmă a arătat, de asemenea, cristale birefringente de colesterol în lumină polarizată (Fig. C) - o constatare care este patognomonică pentru o deficiență a lipazei acidului lizozomal (LAL). Testarea genetică a relevat o mutație heterozigotă în gena LIPA.

A: Hepatosplenomegalie. B: Obezitate în celulele hepatice (săgeți), îmbogățirea lipidelor în celulele stelate ale Kupffer (vârf) C: Cristale de colesterol în celulele stelate ale lui Kupffer.

Deficitul de LAL este o tulburare de stocare moștenită rară, autozomală recesivă. Acumulările de esteri ai colesterolului și de trigliceride în macrofage sunt tipice. Semnele clinice nespecifice sunt simptome gastrointestinale și pierderea în greutate. Ambele simptome sunt adesea distractive și întârzie diagnosticul. Recent a fost disponibilă o terapie de substituție enzimatică cu sebelipază-alfa, care a fost utilizată cu succes și aici.

---