Cunoștințe citogenetice și genomice moleculare despre evoluția cromozomilor - ereditate -

Abstract

introducere

Cum sunt organizate genomurile și ce tipuri de rearanjări cromozomiale sunt implicate în speciație și evenimente macroevolutive sunt fundamentale pentru înțelegerea dinamicii evoluției cromozomiale. Datele citogenetice moleculare și disponibilitatea crescândă a genomului parțial sau complet secvențiat la diferite specii de vertebrate au alimentat progresele filogenomice (reconstrucții filogenetice folosind date genomice). Acest lucru a condus la ipoteze privind numărul de cromozomi ancestrali, cariotipuri și identificarea sinteniilor cromozomiale conservate și a asociațiilor segmentare la diferite niveluri taxonomice.

Aici vom examina modul în care citogenetica moleculară și analiza in silico a secvențelor genomice au contribuit la înțelegerea evoluției cromozomilor la mamifere și la identificarea regiunilor genomice conservate. În plus, analizăm și extindem observațiile anterioare oferind noi date despre prezența asociațiilor segmentare conservatoare conservatoare care se întorc la originea tetrapodelor.

Variația numărului de cromozomi la vertebrate

Numărul de cromozomi și numărul de brațe cromozomiale sunt statistici sumare bune despre modificările cariotipice și, prin urmare, despre evoluția cromozomială în grupuri de organisme. Deși datele privind variația numărului de brațe cromozomiale (numărul fundamental al lui Matthey (1945), prescurtat în general ca NF) sunt rare, informații despre numărul cromozomilor din grupurile taxonomice la nivel înalt (mamifere, păsări, reptile și amfibieni) sunt numeroase (Figura 1). . Cele mai vechi liste de numere de animale haploide (n) sau diploide (2n) (revizuite de White, 1973) le-au inclus pe cele referitoare la insecte, crustacee, pești și, în ceea ce privește mamiferele, cele de Hayman și Martin (1969) pentru Marsupiale și Matthey ( 1958). ) pentru placentali. Deși aceste studii timpurii au suferit adesea de o slabă reprezentare a taxonilor, acestea au condus totuși la mai multe concluzii generale, una fiind că numărul haploid al majorității speciilor de animale este între 6 și 24.

cunoștințe

Variația numărului de cromozomi la vertebrate. Axa x indică numărul cromozomului diploid, în timp ce axa y grupează speciile în ordine diferite. Datele pentru fiecare grup taxonomic se bazează pe 515 specii de mamifere, 117 specii de păsări, 170 reptile și 328 amfibieni. Date cromozomiale extrase din O'Brien și colab. (2006) și Gregory (2011). O versiune color a acestei figuri este disponibilă online în Jurnalul de ereditate .

Imagine la dimensiune completă

Modul predominant de reorganizare a genomului în Aves este fisiunea cromozomială. Cariotipurile aviare sunt compuse din microcromozomi și macrocromozomi, dar spre deosebire de reptilele non-aviare, păsările sunt caracterizate de un număr mare de cromozomi variind de la n = 20 (sau 21; vezi Nie și colab., 2009) până la n = 69 (De Smet, 1981) .; Figura 1). Descrierile cariotipului aviar ancestral se bazează în mod clasic numai pe macrocromozomi (Griffin și colab., 2007; Nanda și colab., 2011) și sugerează că multe dintre ele au rămas conservate în cadrul grupului fără perturbări prin rearanjări intercromozomiale. (Revizuite în Ellegren) ., 2010). De fapt, Griffin și colab. (2007) au susținut că cariotipul aviar ancestral era similar cu cel al găinilor, cu macrocromozomii 1, 2, 3, 4q, 5, 6, 7, 8, 9, 4p și Z reprezentând starea ancestrală a cromozomilor 1-10 + Z; cromozomul 4 a fost considerat a fi cel mai vechi grup de legătură al acestui cariotip.

Mammalia

Situația este diferită pentru Mammalia, unde se observă o variație semnificativă a numărului de cromozomi la Monotremata, Marsupialia și mamiferele placentare eterice (Placentalia; Figura 1).

Cele trei specii existente aparținând Monotremate au toate un număr mare de cromozomi dihidriți de ornitorinc caracterizați prin n = 26, iar ambele echidne cu bec scurt și lung au cu n = 32 (O'Brien și colab. 2006). Deși doar una dintre aceste specii a fost inclusă în analiza noastră (ornitorincul, al cărui genom a fost secvențiat și parțial asamblat), este totuși evident că, la fel ca în Aves, evenimentele de fisiune predomină în evoluția cariotipică. De Monotrema.

Numărul de cromozomi la mamifere este extrem în Placentalia bogată în specii, unde variază de la n = 3 la femela muntjac indiană la maximum n = 51 la șobolanul roșu viscacha (O'Brien și colab., 2006). Există, de asemenea, variații semnificative între ordine (Figura 1), care reflectă dinamica complexă a evoluției cromozomilor la mamifere. Studii recente bazate pe analize de pictură cromozomială între specii au estimat un număr de cromozomi haploizi ancestrali între 22 și 25 pentru Placentalia (Chowdhary și colab., 1998; Froenicke și colab., 2003; Richard și colab., 2003; Yang și colab., 2003). ., 2003; Svartman și colab., 2004, 2006; Murphy și colab., 2005; Ferguson-Smith și Trifonov, 2007), cu un consens care decide asupra n = 23 (a se vedea Ferguson-Smith și Trifonov, 2007). Motivele de bază, precum și compoziția probabilă și unicitatea cariotipului ancestral, precum și corespondența sa cu studiile in silico ale secvențelor genomului, sunt discutate mai jos.

Cariotipuri placentare ancestrale și detectarea frazelor bazate pe FISH

Masă completă

( la ) Cariotipul ancestral al Placentaliei (PAK) definit prin corespondența cromozomială cu cromozomii umani. Rețineți că joncțiunea HSA3/21 corespunde segmentului cromozomial uman 3p (prezentat în violet), o regiune apropiată de centromer (de la poziția 76,0 la 87,0 Mbp; Ruiz-Herrera și Robinson, 2007; Robinson și Ruiz-Herrera, 2008), iar asocierea segmentară conservată ar trebui denumită mai corect HSA3p/21. ( ) Arborele filogenetic care prezintă asocierile sintetice segmentare detectate la fiecare nod ancestral: p, braț scurt; pq, segmentul include părți ale brațelor scurte și lungi; q, braț lung; qt, partea terminală a brațului q.