Cutremur esențial ereditar cu tremor sever
Aproximativ o sută de persoane suferă de tremurături persistente, mai pronunțate, care determină tabloul clinic determinat genetic al tremurului esențial.
Chiar și la persoanele sănătoase, prea multă cafea, alcool sau droguri, de exemplu, dar și situații interesante pot duce la tremurături palpabile și vizibile - tremurul - mâinilor. Aproximativ o sută de persoane suferă de tremurături persistente și mai pronunțate, ceea ce determină tabloul clinic al tremurului esențial (ET), care este genetic.
Oamenii de știință germani, în cooperare cu grupurile de lucru internaționale, au căutat posibile cauze ale tremurului esențial și au reușit să identifice trei gene care sunt conectate la tremur.
Tremur esențial - tremurături persistente și mai pronunțate
Tremurul esențial cu tremurături persistente și mai pronunțate a fost recent căutat pentru posibile cauze de către cercetătorii de la Facultatea de Medicină a Universității Christian-Albrechts-Zu Kiel (CAU), în cooperare cu grupurile de lucru internaționale într-un studiu la scară largă. Au reușit să identifice trei gene care sunt legate de tremur.
Cutremurul esențial poate începe la orice vârstă și poate afecta nu doar mâinile, ci și alte părți ale corpului, cum ar fi capul, picioarele și chiar vocea.
Odată cu înaintarea în vârstă, intensitatea tremurului crește aproape întotdeauna și afectează pacienții în activități de zi cu zi, cum ar fi băut, scris și alte activități motorii fine.
Se știe puțin despre cauzele exacte și procesul de dezvoltare a tremurului esențial.
Cutremur și încordare esențiale
În orice caz, oamenii de știință de la Departamentul de Neurologie, Facultatea de Medicină a CAU și Centrul Medical Universitar Schleswig-Holstein (UKSH) au arătat deja în studii gemene că tremurul esențial este adesea determinat genetic. Cu toate acestea, componenta ereditară este foarte complexă la majoritatea celor afectați.
„Descriem dezvoltarea unei boli ca fiind complexă genetic atunci când factorii genetici de risc interacționează cu factori de mediu suplimentari”, explică profesorul Gregor Kuhlenbäumer, șef de studii la Departamentul de Neurologie. "În astfel de cazuri, adesea nu găsim nicio moștenire directă a bolii de la părinți la copiii lor".
În studiul publicat pe scară largă, condus de Clinica de Neurologie și Institutul Neurologic de la Montreal, tremurul esențial a fost pentru prima dată investigat în mod cuprinzător la aproape 3.000 de pacienți și 7.000 de cazuri de control din numeroase centre de studiu europene, canadiene și americane.
„Am fost de fapt capabili să identificăm trei gene despre care credem că sunt cauza bolii”, spune Kuhlenbäumer. „Pentru a fi considerați siguri, aceste rezultate trebuie confirmate acum în studii independente ulterioare”.
Cele trei gene identificate - STK32B, PPARGC1A și CTNNA3 - ar putea avea o mare importanță pentru cercetarea tremurului.
„Dacă descoperirile sunt confirmate, vom avea pentru prima dată un indiciu că vom putea folosi metode biochimice și experimentale pentru a ne dezvolta pentru a afla mai multe despre originea tremurului”, spune Kuhlenbäumer.
Cu toate acestea, terapia medicamentoasă pentru boală are succes doar la aproximativ jumătate din toți pacienții și nu le poate vindeca tremurăturile, ci doar le pot atenua. Clinica de neurologie Kiel este un centru de lider pentru cercetare, diagnostic și terapie a bolilor tremorului la nivel mondial.
Literatură:
Stefanie H. Müller, Simon L. Girard, Franziska Hopfner, Nancy D. Merner, Cynthia V. Bourassa, Delia Lorenz, Lorraine N. Clark, Lukas Tittmann, Alexandra I. Soto-Ortolaza, Stephan Klebe, Mark Hallett, Susanne A. Schneider, Colin A. Hodgkinson, Wolfgang Lieb, Zbigniew K. Wszolek, Manuela Pendziwiat, Oswaldo Lorenzo-Betancor, Werner Poewe, Sara Ortega-Cubero, Klaus Seppi, Alex Rajput, Anna Hussl, Ali H. Rajput, Daniela Berg, Patrick A. Dion, Isabel Wurster, Joshua M. Shuman, Karin Srulijes, Dietrich Haubenberger, Pau Pastor, Carles Vilariño-Güell, Ronald B. Postuma, Geneviève Bernard, Karl-Heinz Ladwig, Nicolas Dupré, Joseph Jankovic, Konstantin Strauch, Michel Panisset, Juliane Winkelmann, Claudia M. Testa, Eva Reischl, Kirsten E. Zeuner, Owen A. Ross, Thomas Arzberger, Sylvain Chouinard, Günther Deuschl, Elan D. Louis, Gregor Kuhlenbäumer, Guy A. Rouleau. Studiul Asociației Genom-Wide în Essential Tremor Identifies Three New Loci (2016). Brain (2016). DOI: 10.1093/brain/aww242