DE LA 7
Galactoza este o componentă a dizaharidei lactozei (= glucoză + galactoză). Nu se găsește numai în lapte și produse lactate, dar este mai mult sau mai puțin conținut în toate alimentele, precum galactoza, printre altele, este un bloc de construcție în membrana celulară. Galactoza este necesară într-o varietate de contexte și, prin urmare, poate fi construită de organism, independent de aportul alimentar. Marea importanță a galactozei pentru organism este probabil unul dintre motivele pentru care conținutul de galactoză din laptele matern este foarte mare (aproximativ 3,5 g/100 g).
Galactozemia este o tulburare ereditară congenitală asociată cu descompunerea galactozei, adică apare de la naștere. Există trei forme de galactozemie, deși doar cea mai severă formă, așa-numita galactozemie „clasică”, este abordată aici. Apare cu o probabilitate de aproximativ 1 din 40.000 în populația din Germania.
După cum sa menționat deja, galactoza este produsă prin divizarea lactozei în glucoză și galactoză. După digestie, ambele zaharuri intră în sânge. În timp ce glucoza poate fi utilizată direct în metabolismul celular - în primul rând pentru producerea de energie - galactoza trebuie transformată în glucoză în metabolismul ficatului în mai multe etape și cu ajutorul enzimelor.
În galactozemie, una dintre aceste enzime este defectă; lanțul transformării se rupe.
Rezultatul este acumularea de materie care nu poate fi transformată în continuare. Acest lucru este comparabil cu îndiguirea apei unui pârâu. Adesea, un pârâu îndiguit caută o nouă cale. Același lucru se întâmplă și cu galactozemia: substanța acumulată care nu poate fi transformată în continuare duce la acumularea unei alte substanțe, care apare acum în concentrație crescută și are un efect dăunător.
Contactul unui nou-născut cu galactoză este de obicei inevitabil. Dacă tulburarea metabolică nu este recunoscută, apar leziuni severe la ficat și rinichi la nou-născut. Consecințele ulterioare pot duce la moarte. Din acest motiv, încă din 1978, sugarilor li s-a extras sângele după naștere și au fost testați pentru galactozemie.
Dacă terapia este inițiată devreme, există o scădere rapidă a simptomelor clinice acute, dar defalcarea galactozei nu revine la normal. Trebuie respectată o dietă pe tot parcursul vieții, fără lactoză și săracă în galactoză.
O dietă fără galactoză nu este posibilă (vezi mai sus). Acest lucru înseamnă, de asemenea, că sechele suplimentare pot apărea în ciuda tratamentului dietetic. Acestea sunt foarte individuale în funcție de tipul de galactozemie.
Galactozemia este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică simptomele apar doar dacă gena defectă este prezentă pe ambii cromozomi omologi.
Fig. AB 7_2.1-1 de mai jos vă va ajuta să lucrați cu sarcinile .
Ajutor: (simplificat și scurtat)
O enzimă este o moleculă proteică care determină/permite transformarea unei substanțe într-o altă substanță. O enzimă nu se consumă singură, deci poate „prelucra” cantități mici și mari dintr-o substanță. Există o enzimă specială pentru fiecare „etapă de procesare”.
Enzimele includ conținut în sânge.
Puteți găsi mai multe detalii despre enzime în Excursul B „Enzime - nimic nu funcționează fără ele”.
Fig. AB 7_2.1-1
A = defalcare normală a lactozei/B = defalcare defectuoasă a lactozei (galactozemie) (simplificată)
Această lucrare este licențiată sub o licență internațională Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0.