Defect eputean familial GLUT1 weekend
Defectul GLUT1 este o boală ereditară rară în care transportul glucozei în creier este perturbat și persoana afectată se confruntă cu o lipsă de energie în creier. Drept urmare, adesea suferă de epilepsie și tulburări de mișcare cu întârzieri severe în dezvoltare și dizabilități mentale și fizice. Terapia nutrițională cetogenă (KET), care poate furniza creierului o sursă alternativă de energie, corpurile cetonice, în loc de glucoză, este terapia de elecție aici și a fost introdusă în Germania din 1999.
O terapie nutrițională specială și o boală gravă, sprijinul reciproc este deosebit de important! De aceea, familiile copiilor cu defecte GLUT1 s-au unit pentru a forma o asociație de părinți în urmă cu aproape 12 ani și au acum 90 de membri. Nu există screening pentru defecte GLUT1, deci numărul cazurilor nedeclarate este foarte mare și diagnosticul se face deseori târziu.
De câțiva ani încoace, familiile copiilor cu defecte GLUT1 se întâlnesc de un weekend într-o casă mare de vacanță din Bad Sachsa, cu o atmosferă confortabilă pentru a face schimb de idei, a găti împreună, a încerca rețete noi și a primi oaspeți.
Ca echipă de ceto Nutricia, vizităm în mod regulat orașul idilic din Munții Harz. Aici avem ocazia să discutăm cu copiii și părinții lor, să aflăm despre grijile și dorințele lor, să le luăm sugestiile cu noi și, în special, să îi informăm despre serviciile noastre extinse și despre produsele noastre. În ziua vizitei mele din acest an, coacerea pizza a fost la ordinea zilei. A fost coaptă 3: 1 cu Nutricia Ketocal și acoperită după gust (și cerințele dietetice). Delicios!
În timpul zilei am avut o conversație interesantă cu doamna W., mama lui Tobias, pe care am voie să o reproduc aici. Tobias are 7 ani, are un defect GLUT1, diagnosticul a fost pus în septembrie 2013.
LJ: Cum a fost angajarea în clinică și implementarea acasă?
Doamna W.: Am fost internate la spital o săptămână și am fost instruiți 2-3 ore dimineața și după-amiaza. Dieta a fost calculată cu ajutorul calculatorului. După aceea, am fost eliberați acasă cu multe rețete. Acasă, inițial, m-am simțit singur și neajutorat și de multe ori am sunat dieteticienii din clinică. Prin internet am luat legătura cu doamna Engel, mama unui copil ceto, care conduce site-ul www.epilepsie-kind.de și ajutoare utile, cum ar fi Nutricia keto planner la www.meinketocal.de. Cu programul de calcul Ketoplaner, pot crea, calcula și găti rețete pentru Tobias.
LJ: Cum a fost Tobias și tu tot timpul?
Dna W.: Tobias a vărsat mult în clinică și nu se simțea deloc bine. A trebuit să-mi regândesc complet dieta. De exemplu, m-am gândit la modul în care aș putea prepara și servi mici cantități de broccoli cu multă cremă și maioneză pentru Tobias. Pentru mine, ca mamă, terapia dietetică ketogenică a fost o mare provocare, a fost foarte obositoare și a trebuit să învăț multe din ea.
LJ: A arătat Tobias schimbări în modelul său de sechestru?
Dna W.: Înainte de dietă, Tobias avea multe crize și mâinile îi tremurau. După doar 2-3 zile mâinile lui s-au îmbunătățit și nu a mai avut nicio criză până acum. Nu a luat niciun medicament de săptămâna trecută!
LJ: Care a fost cea mai bună experiență din acea perioadă?
Dna W.: Tobias a primit o bicicletă înainte de dietă și a încercat să învețe să călărească. Am filmat totul și a fost foarte îngrijorător cât de greu a fost pentru el. La doar 2 săptămâni după introducerea KET, am făcut un tur cu bicicleta de 2 km și Tobias a condus excelent!
LJ: Cum a reacționat familia ta la terapie?
Doamna W.: Înainte de dietă, sora lui Tobias era foarte dificil să se ocupe de el, deoarece el lipsea foarte mult și trăia în propria sa lume. Acum, după ce a fost angajat, el este mult mai bun, și cognitiv. Deși nu poate vorbi, se poate juca bine cu ceilalți copii și sora lui, dar se poate certa și! El ia legătura! (râde)
LJ: Controlați cetoza necesară în dieta lui Tobias?
Dna W.: Am fost inițial stabiliți la 1,8: 1 (raportul dintre grăsimi (g): carbohidrați (g) plus proteine (g)). Cetoza aici a fost prea mică. Apoi, raportul a fost crescut la 2: 1 și cetoza a fluctuat între 2-5 mmol/l (măsurarea corpului cetonei în sânge). Observ când cetoza lui Tobias este prea scăzută, ochii lui se schimbă și când este prea mare, o observ în respirația lui mirositoare acră. Din moment ce Tobias a fost nevoit să ia medicamentul Topamax, el a fost întotdeauna destul de bogat în cetoză. Tobias nu a luat niciun medicament de săptămâna trecută și cetoza s-a stabilizat!
LJ: Cum calculați în prezent dieta?
Dna W.: Am o carte de rețete cu multe rețete și o colecție mare de fișe index în bucătărie. De asemenea, iau cu mine o mulțime de sugestii și sfaturi acasă de la evenimentul din Bad Sachsa. Unele dintre rețetele din colecția mea de carduri pot fi pregătite de soțul meu pentru Tobias însuși când sunt la serviciu. Cu toate acestea, în cea mai mare parte, gătesc în prealabil 1x pentru întreaga săptămână și îngheț porțiile mici. Lucrez și, prin urmare, a trebuit să mă reorganizez pe mine și viața de zi cu zi.
LJ: Cum funcționează KET în școală?
Dna W.: Tobias merge la o școală Waldorf, clasa are 5 copii. Mâncăm împreună acolo, eu dau mâncarea cu mine. Tobias așteaptă întotdeauna până când mâncarea lui este pe masă, nu mănâncă nimic de la alții și alți copii știu că nu au voie să-i ofere nimic. Astăzi am cunoscut Nutricia Ketocal LQ. Sper că o pot da lui Tobias ca gustare pe care să o duc la școală și că acest lucru face dieta mai ușoară.
LJ: Ce vrei pentru viitorul lui Tobias?
Dna W.: „Prima noapte la școală a lui Tobias se apropie și aș fi fericit dacă ar putea experimenta și se va bucura de toate activitățile pe care le fac alți copii de vârsta lui, cu și în ciuda dietei sale. Merită să perseverezi și să faci bine pentru că Tobias este mult mai bine cu ea. Ar fi frumos să facilitezi z. B. o aplicație, astfel încât să pot face calculul mai repede și mai ușor. Îmi doresc pentru Tobias și, de asemenea, pentru noi, ca familie, că vom întâlni pe drum oameni care ne vor însoți și ne vor da putere. Familiile și prietenii noștri fac acest lucru, pentru care aș dori să vă mulțumesc foarte mult.
LJ: Dnă W., vă mulțumesc foarte mult pentru acest interviu!
Interviul cu doamna W. arată cât de dificilă și decisivă poate fi terapia nutritivă ketogenică pentru pacient și mediul familial, pe de o parte, dar și cât de satisfăcătoare și de reușită poate fi, pe de altă parte. Schimbul dintre familiile GLUT1 și noi, Nutricia GmbH, este foarte important pentru noi. Informațiile despre dieta zilnică ne ajută să ne îmbunătățim și să dezvoltăm în continuare produsele și serviciile noastre. Susținem viața de zi cu zi a familiilor prin intermediul site-ului nostru www.meinketocal.de, al programului nostru de calcul „Ketoplaner”, cu multe rețete și produsele noastre.
Larissa Jentzsch (LJ), trofolog absolvent,
Echipa keto a Nutricia GmbH