Deficiența 5-alfa-reductazei tip 2 - Cauze, simptome și tratament
Deficiență de 5-alfa reductază tip 2 este o tulburare congenitală a dezvoltării sexului masculin datorită lipsei sau apariției reduse a hormonului dihidrotestosteron. Băieții se nasc de obicei ca fete presupuse din cauza dezvoltării afectate a caracteristicilor sexuale externe. O dezvoltare clară a caracteristicilor sexuale masculine are loc numai în timpul pubertății printr-un nivel semnificativ crescut de testosteron.
Cuprins
Ce este deficitul de 5-alfa reductază tip 2?
Deficitul de 5-alfa-reductază tip 2 este o boală moștenită rară autozomală recesivă, care determină o tulburare de diferențiere a dezvoltării sexuale la băieți.
Se produce o perturbare a metabolismului hormonului testosteron la dihidrotestosteron. Se produce o intersexualitate, mai exact un pseudohermafroditism masculinus. Organele genitale externe par feminine sau ambigue, dar setul de cromozomi este masculin.
cauzele
Cauza este o tulburare genetică a metabolismului testosteronului. Din cauza lipsei enzimei 5-alfa-reductază, nu se formează suficient dihidrotestosteron din testosteron la copilul nenăscut. Hormonul dihidrotestosteron are o activitate biologică de două ori și jumătate mai puternică pe receptorii androgenici decât testosteronul însuși.
În plus, dihidrotestosteronul este implicat în mod semnificativ în dezvoltarea fetală a organelor genitale externe, uretrei și prostatei. Există două gene în genomul uman care codifică cele două izoenzime ale 5-alfa reductazei. Enzima de tip 1 și enzima de tip 2 sunt codificate pe cromozomii 2 și 5.
Izoenzima 5-alfa reductază tip 2 se caracterizează prin gena SRD5A2, care se găsește pe cromozomul 2. 5-alpa reductaza tip 2 apare în concentrații mari în prostată, dar și în veziculele seminale, glandele sebumice, rinichii, testiculele și creierul. Acestea sunt toate țesuturi sensibile la hormonii androgenici. Se cunosc un total de peste 90 de mutații diferite ale genei SRD5A2.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Severitatea bolii poate varia foarte mult. De la un aspect exterior complet feminin la un aspect clar masculin cu simptome ușoare de masculinizare redusă. Semnele unui posibil deficit de 5-alfa reductază pot fi un micropenis, o malformație a uretrei, așa-numitele hipospadias, un testicul nedescins sau un clitoris mărit.
Majoritatea pacienților fie dezvoltă organe genitale externe feminine cu mărirea clitorisului, fie au un micropenis cu grade diferite de severitate a hipospadiasului. Un micropenis izolat sau un organ genital normal al femeilor apar rar. La fetele genetice, această tulburare metabolică nu are impact asupra dezvoltării genului.
Diagnostic și curs
Diagnosticarea nou-născuților sau a copiilor care nu au ajuns încă la pubertate poate fi foarte dificilă datorită variabilității mari a organelor genitale externe. Dacă se suspectează o deficiență de 5-alfa reductază tip 2, se efectuează un test de laborator. Se determină atât cantitatea de testosteron, cât și dihidrotestosteronul, iar relația dintre ei este stabilită.
Această examinare se repetă după ce a avut loc stimularea cu HCG, gonadotropina corionică umană. Dacă există o deficiență, raportul dintre testosteron și dihidrotestosteron crește la peste 10: 1, ceea ce se datorează lipsei dihidrotestosteronului. Cu toate acestea, la unii pacienți, acest raport nu este clar definit, astfel încât doar o analiză a genei care codifică 5-alfa reductaza tip 2 poate furniza informații definitive.
Cursul natural al bolii la băieți este caracterizat inițial de organele genitale externe aparent feminine. Educația are loc în mod corespunzător în copilărie pe cea a unei fete. În timpul pubertății, când există modificări hormonale profunde, clitorisul crește brusc într-un penis și testiculele intră în scrot.
În plus, există creșterea tipică a bărbii, a masei musculare și a modificărilor glandei sebum. În principiu, testiculele pot produce spermă, dar testicul anterior nedescendent în sine sau subdezvoltarea hormonală a prostatei poate duce la sterilitate. Aproximativ 80% dintre băieți continuă să trăiască ca bărbați după pubertate. La femei, însă, boala nu are simptome.
Când trebuie să mergi la medic?
În multe cazuri este relativ dificil de identificat sau diagnosticat un deficit de 5-alfa reductază tip 2. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor boala se manifestă prin masculinizarea corpului și a aspectului. În cazul în care apar aceste simptome, un medic ar trebui să fie consultat cu siguranță. Acest lucru este valabil mai ales atunci când se dezvoltă un micropenis sau când clitorisul pacientului s-a mărit semnificativ.
Un medic ar trebui, de asemenea, să primească sfaturi cu reclamații externe, cum ar fi creșterea crescută a părului pe piele. Aceste simptome apar de obicei în timpul pubertății. În multe cazuri, intervențiile chirurgicale pot fi efectuate imediat după naștere. Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai dacă simptomele uretrei cauzate de deficiența de 5-alfa reductază tip 2 au fost recunoscute încă de la început. De asemenea, un medic trebuie consultat în caz de tulburări metabolice bruște, care apar în principal în timpul pubertății.
Tratament și terapie
Dacă este diagnosticat devreme, este recomandabil să se sprijine stabilirea unei identități masculine, deoarece formarea puternică ulterioară de testosteron în timpul pubertății produce o identitate de gen masculină formativă. În special, terapia psihosexuală poate fi necesară, deoarece băieții afectați au fost uneori crescuți, fără să știe, ca fetele în copilărie și acum trebuie brusc să se reorienteze sexual în adolescență.
Majoritatea la o vârstă fragedă, conform doctrinei actuale între a 3-a și a 18-a lună de viață, o malformație a uretrei sau un testicul nedescendent trebuie reparată chirurgical pentru a preveni consecințe ulterioare. În viața ulterioară, o malformație netratată a uretrei poate provoca durere, inflamație sau stres psihologic datorită esteticii.
Un testicul nedescus stâng poate duce la infertilitate la bărbați. În timpul pubertății, hormonii testosteron și dihidrotestosteronul sunt înlocuiți pentru a asigura dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale externe. Fertilitatea poate fi limitată, dar poate fi adesea compensată prin inseminare artificială.
În unele cazuri, băieții decid să continue să trăiască ca fete după diagnostic. Apoi, în timpul pubertății, există o substituție cu hormoni feminini, estrogeni și, dacă este necesar, operații corective cu îndepărtarea testiculelor.
Outlook și prognoză
Datorită deficitului de 5-alfa reductază tip 2, în special la pacienții de sex masculin, există tulburări în dezvoltarea sexului. Caracteristicile sexuale masculine se dezvoltă de obicei numai atunci când apare pubertatea. Penisul este mult redus și se poate dezvolta un clitoris.
Deficitul de 5-alfa reductază tip 2 poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice considerabile. Copiii pot deveni și victime ale agresiunii și tachinărilor la o vârstă fragedă. În multe cazuri, apar și tulburări metabolice, care îngreunează considerabil viața de zi cu zi a persoanei afectate.
Simptomele și simptomele deficitului de 5-alfa-reductază tip 2 pot fi tratate în majoritatea cazurilor fără complicații sau dificultăți. Intervențiile chirurgicale sunt necesare numai în cazuri rare. Tratamentul se efectuează cu ajutorul hormonilor.
Dacă nu se administrează tratament, pot apărea dureri și alte disconforturi în zona rinichilor și a uretrei. Mulți pacienți necesită și tratament psihologic. Speranța de viață nu este restricționată de deficiență și nu mai există simptome la vârsta adultă.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Nu se cunoaște nicio măsură preventivă pentru a preveni tulburarea genetică a metabolismului testosteronului. Dacă există o acumulare familială, o analiză cromozomială a cuplului afectat poate fi efectuată dacă este planificată sarcina. De asemenea, se poate efectua o analiză a setului de cromozomi ai copilului nenăscut. Cu toate acestea, riscurile corespunzătoare ale procedurii intrauterine trebuie cântărite, deoarece în cel mai rău caz poate duce la avort spontan.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni de urmărire pentru deficiența de 5-alfa reductază tip 2, deoarece este o tulburare congenitală care nu poate fi tratată complet. De asemenea, nu este posibil un tratament cauzal, astfel încât cei afectați depind de terapia pur simptomatică. Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, sfaturile pot fi utile pentru a evita transmiterea deficitului de 5-alfa-reductază tip 2.
Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este redusă de boală. Deoarece deficiența este adesea asociată cu plângeri psihologice, depresie sau alte supărări, discuțiile cu prietenii sau cu propria familie sunt adesea foarte utile. Contactul cu alte persoane care suferă de deficit de 5-alfa-reductază tip 2 poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care poate ușura viața.
Alte malformații pot fi tratate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să o ia ușor. Ar trebui să vă abțineți de la efort fizic. Cu toate acestea, un tratament psihologic adecvat este util pentru reclamațiile psihologice grave cauzate de agresiune sau tachinare.
Puteți face asta singur
În cazul unui deficit cunoscut de 5-alfa reductază tip 2, auto-ajutorarea este de cea mai mare importanță. Măsurile medicale se efectuează de obicei fără complicații. Terapia hormonală necesară trebuie respectată cu atenție de către părinții persoanei în cauză și medicul curant trebuie consultat în cazul unor anomalii psihologice sau fizice recunoscute.
Cu toate acestea, mult mai important este sprijinul psihologic pentru copiii implicați. Mediul familial joacă cel mai mare rol aici. Este recomandabil să consultați un psiholog cu experiență al copilului, atât pentru copilul afectat, cât și pentru părinți. De asemenea, ar trebui luată în considerare participarea la un grup de auto-ajutor pentru schimbul de experiență. Părinții trebuie să fie de mare sprijin pentru copilul lor cu această boală genetică și să fie sensibili la educația de gen. În general, copiii nu ar trebui să fie presați într-un model fix și ar trebui să li se permită să se ocupe de ambele sexe. Aceasta este o fază naturală prin care fiecare copil ar trebui să treacă pentru o dezvoltare psihologică sănătoasă.
Cu toate acestea, pentru a evita stresul psihologic ulterior, trebuie prevenită o educație strictă în conformitate cu modelul feminin - numai datorită condițiilor optice. Băieții afectați ar trebui să se poată identifica cu propriul lor sex încă de la început. În cazul agresiunii existente, părinții ar trebui să caute adesea discuții cu copilul lor și cu educatorii implicați. În literatura de specialitate educațională, părinții pot găsi sugestii despre cum să consolideze respectul de sine al copilului într-un mod ludic.