Deficiență de Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II, formă miopatică

deficiență

Găsiți boala

Mai multe opțiuni de căutare

Deficiență de carnitină palmitoil transferază II, formă miopatică

Forma miopatică a deficitului de carnitină palmitoiltransferază II (CPT II), un defect metabolic ereditar în oxidarea mitocondrială a acizilor grași cu lanț lung (LCFA), este cea mai frecventă și mai puțin severă formă de deficit de CPT II (vezi acolo).

ORPHA: 228302

rezumat

Epidemiologie

În literatura de specialitate au fost descrise aproximativ 300 de cazuri, dar acest număr poate subestima prevalența reală.

Descrierea clinică

Simptomele încep între 1 și 61 de ani, în 70% din cazuri primele simptome apar în copilărie. Boala este descrisă mai des la bărbați. Acest lucru este probabil rezultatul unei erori de captură din cauza activității fizice în mare parte prelungite de către pacienții de sex masculin. Simptomele clinice se caracterizează prin atacuri recurente de rabdomioliză și durere și slăbiciune musculară, declanșate de activitate fizică prelungită și uneori exacerbate de temperaturi extreme. Aceste episoade pot fi, de asemenea, reduse prin postul prelungit, cum ar fi în infecțiile virale acute, declanșate sau agravate. Episoadele de rabdomioliză sunt însoțite de creatin fosfokinază serică (CPK) extrem de crescută și mioglobinurie (75% din cazuri), ceea ce duce la afectarea funcției renale în 8-25%. Cu toate acestea, dializa este rareori necesară. Pacienții nu prezintă simptome între episoadele individuale de rabdomioliză.

Etiologie

Moștenirea este autosomală recesivă. Câteva mutații de sens în gena CPT2 (1p32) duc la forma miopatică a deficitului CPT-II. Pacienții cu fond european cel mai frecvent (60%) poartă mutația p.Ser113Leu cu stabilitate redusă a enzimei.

Proceduri de diagnostic

Diagnosticul se face prin spectrometria de masă inițială în tandem a acilcarnitinei serice/plasmatice, prin analiza ulterioară a mutațiilor și prin măsurarea activității enzimei CPT2 în limfocitele proaspete ale sângelui periferic, în biopsiile musculare sau în fibroblastele cultivate.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial al bolii McArdle, distrofia musculară Duchenne, deficit de citocrom c oxidază (vezi acești termeni), deficit complex II, deficit complex III, rabdomioliză de ex. gândindu-se la tulpina fizică excesivă, infecții, reacții autoimune sau sindrom neuroleptic legat de medicamente.

Diagnosticul prenatal

Dacă mutația cauzală a fost găsită la o persoană afectată, rudelor cu risc de boală li se poate oferi un diagnostic molecular precoce, care reduce morbiditatea și mortalitatea dacă purtătorii mutației homozigote descoperite în acest mod sunt tratați mai devreme.

Management și tratament

Tratamentul constă în evitarea postului prelungit (> 12 ore) și prescrierea unei diete cu conținut scăzut de grăsimi, bogată în carbohidrați, pentru a evita durerile musculare și rabdomioliza. Administrarea L-carnitinei și a terapiei dietetice anaplerotice cu triheptanoină au fost recomandate pentru tratament, dar un beneficiu nu a fost încă dovedit.

prognoză

Forma miopatică a deficitului de CPT-II are un prognostic bun.

Referent: Pr Michael BENNETT-Dr. Charles STANLEY - Ultima actualizare: Mai 2010