Deficiența G6PD - Societatea franceză de anestezisti care alăptează

FAVISM (deficiență G6PD)

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este cel mai frecvent deficit de enzime eritrocitare moștenite. Condiția este frecventă: afectează 0,5 până la 26% din populație și se estimează că 420 de milioane de oameni sunt afectați în întreaga lume.

g6pd

Jantele mediteraneene, Africa subsahariană, America (populațiile africane și hispanice) și Asia de Sud-Est sunt regiunile cele mai afectate. Deficitul de G6PD se poate manifesta ca icter neonatal sever, care poate duce la sechele neurosenzoriale grave. Cel mai adesea, pacienții sunt asimptomatici, dar poate apărea anemie hemolitică acută, uneori severă, la ingerarea anumitor alimente (cum ar fi fasolea), la administrarea anumitor medicamente obișnuite (unele antimalarice, sulfonamide, analgezice) sau în timpul unei infecții.

Într-o formă mai rară, deficitul de G6PD poate duce la anemie hemolitică cronică, care poate fi foarte debilitantă. Boala este transmisă într-un mod recesiv legat de X. Se datorează mutațiilor genei G6PD (Xq28). Băieții hemizigoti și fetele homozigote exprimă pe deplin deficitul, în timp ce la fetele heterozigoți expresia este variabilă, adesea absentă sau moderată. Severitatea manifestărilor depinde de severitatea deficitului. Variantele cu deficit de G6PD sunt numeroase (aproximativ 150), în special formele mediteraneene și cantoneze, care sunt severe, și formele africane și Mahidol, care sunt mai moderate.

Diagnosticul la naștere se bazează pe pozitivitatea unui test colorimetric la fața locului și trebuie confirmat prin demonstrarea unui deficit enzimatic în G6PD prin test spectrofotometric. Diagnosticul la adulți se bazează pe analiza spectrofotometrică (care trebuie efectuată în afara crizelor hemolitice pentru a evita un diagnostic incorect din cauza unui nivel ridicat de reticulocite). O analiză moleculară face posibilă specificarea erorii responsabile. Consilierea genetică este necesară pentru a identifica ceilalți membri ai familiei afectați.

Managementul vizează prevenirea hemolizei prin informarea pacienților despre agenții exogeni care pot declanșa convulsii. În 2008, Agenția franceză pentru siguranța sanitară a produselor de sănătate (AFSSPS) a stabilit recomandări care conțin o listă exhaustivă de medicamente care pot provoca o criză hemolitică acută. Unele sunt periculoase, altele sunt contraindicate, cu excepția absenței unei alternative terapeutice și apoi, sub strictă supraveghere medicală. În cele din urmă, altele sunt periculoase numai dacă depășiți doza zilnică obișnuită.

Agenția Franceză pentru Siguranța Alimentară (AFSSA) a stabilit, de asemenea, pe 10 iunie 2014, lista alimentelor periculoase și lista alimentelor pentru care nu trebuie depășită doza zilnică obișnuită. În anemia hemolitică acută, poate fi necesară transfuzia de sânge sau chiar exsanguino-transfuzia. Prognosticul este legat de screening, deoarece vă permite să cunoașteți bine medicamentele și alimentele periculoase și să faceți totul pentru a le evita și, prin urmare, să nu mai aveți anemie hemolitică acută.

Dr Dominique JOLY sursă: orpha.net

Deficiența G6PD - Ministerul Sănătății Deficiența de droguri și G6PD (februarie 2008)

FAVISM (deficiență G6PD)

  • Dr. MOMBLANO Patricia
  • Doctor în medicină la Universitatea din Toulouse
  • Anestezist Resuscitator
  • Fost practicant de spital la spitalele din Toulouse
  • Exercițiu la Polyclinique du Parc - Toulouse - Franța
  • site: maladiesrares.free.fr