Deficiența imunitară combinată severă (SCID) Inserm - De la știință la sănătate

Subtitlu

Când sistemul imunitar nu funcționează

Deficitul imunitar combinat sever (SCID) este un sindrom rar caracterizat prin lipsa funcției anumitor celule ale sistemului imunitar, care sunt în mod normal responsabile de protejarea organismului împotriva atacului microbian. Cauzat de diferite anomalii genetice, SCID aparține familiei „deficiențelor imune primitive”, din care se cunosc astăzi peste 150 de forme.

  • deficiența

Timp de citit

5-10 minute

Ultima actualizare

01.02.15

Înțelegerea deficiențelor imune combinate severe

sistem imunitar se referă la setul de celule responsabile de a distinge „sinele” de „non-sine” și de a ne proteja corpul împotriva agresiunilor externe (de exemplu, viruși, bacterii, paraziți). Include în special celule specializate - cum ar fi limfocitele T, B, NK (Natural Killer).

In caz de deficit imunitar, producția acestor celule sau funcționarea lor în timpul dezvoltării unui copil (răspuns adaptiv la agresiune) sunt îngreunate. Nu toate SCID au aceeași origine genetică, nici același profil imunologic (numărul de limfocite T, B și NK variază în funcție de pacient) și nici aceeași incidență în populație (caseta de mai jos).

Diferitele DICS

  • Deficiența lanțului gamma comun al receptorilor de celule T (sau SCID legat de X) - Cea mai comună formă de SCID, reprezintă aproximativ 45-50% din cazuri. Sindromul este cauzat de mutații ale unei gene de pe cromozomul X, care codifică o componentă (numită „c” pentru „lanțul gamma comun”) necesară funcționării limfocitelor T. Moștenirea recesivă legată de X a acestui SCID explică faptul că băieții sunt afectați atunci când moștenesc cromozomul X mutat de la mamă, care, prin urmare, nu este compensat de un al doilea cromozom X sănătos.
  • Deficiență de adenozină deaminază - Deficitul este cauzat aici de mutațiile unei gene de pe cromozomul 20, care codifică o enzimă numită adenozin deaminază (ADA), esențială pentru limfocitele T: absența acestei enzime cauzează moartea lor. Deficitul de ADA reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile SCID. Fetele și băieții sunt îngrijorați.
  • Deficitul de Janus kinază 3 - Apare dintr-o mutație a unei gene pe cromozomul 19, producând o enzimă numită Janus kinaza 3 (Jak3) necesară funcției lanțului gamma comun. Aproximativ 10% din SCD provin din această anomalie. Numărul de celule T, B și NK sunt similare cu cele din SCD legat de X. Copiii de ambele sexe pot fi afectați.
  • Există alte forme mai rare de SCID (Deficiența lanțului alfa al receptorului IL-7, deficit de gene de activare a recombinazei…). Aproximativ zece au fost descrise astăzi, iar altele au o origine genetică încă necunoscută.