Deficitul de alfa-1 antitripsină Sănătatea mea

Deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală metabolică ereditară. Deficitul AAT dăunează în principal plămânilor și ficatului. Fără tratament, este fatal. Aici puteți afla mai multe despre simptomele, cauzele și terapia deficitului de antitripsină alfa-1.

sănătatea

Sinonime

Sindromul Laurell-Eriksson, deficit de inhibitor de protează, deficit AAT

definiție

Medicii descriu un deficit ereditar de alfa-1 antitripsină ca deficit de alfa-1-antitripsină sau deficit de inhibitor de protează. Proteina funcțională alfa-1-antitripsină se formează în ficat la persoanele sănătoase. Deficiența nu afectează inițial ficatul. Mai degrabă, plămânii sunt afectați în principal. Aici, deficitul AAT duce la inflamație cronică. Medicii vorbesc despre BPOC. Aceasta este abrevierea în engleză „boală pulmonară obstructivă cronică”. Tradus, aceasta înseamnă: boală pulmonară cronică progresivă. Fără o terapie adecvată, alveolele continuă să se extindă și să explodeze în cele din urmă. Medicii se referă la această suprainflație ca emfizem pulmonar. În cursul ulterior al unui deficit de alfa-1-antitripsină, ficatul este, de asemenea, deteriorat. Se dezvoltă inflamație hepatică și ciroză hepatică.

Deficitul de alfa-1-antitripsină este cauzat de un defect genetic. Consecințele sunt în special agravate de fumat. Deoarece fumatul și alți poluanți atmosferici reduc efectul puținelor alfa-1 antitripsină pe care cei afectați le formează adesea. În terapia deficitului de alfa-1-antitripsină, proteina este înlocuită sub formă de medicament.

frecvență

Deficitul de alfa-1 antitripsină este una dintre bolile rare, cu 2,5 cazuri noi la 10.000 de locuitori pe an. În același timp, deficitul inhibitorului de protează este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Diabetul congenital de tip 1, care este mai cunoscut publicului, reprezintă doar 1,5 cazuri noi la 10.000 de locuitori pe an. Incidența fibrozei chistice, pe care mulți o cunosc sub numele de fibroză chistică, este de o magnitudine similară.

Experții presupun un număr semnificativ de cazuri nedeclarate. Unele estimări sugerează că până la 40% dintre persoanele cu BPOC ar putea avea, de asemenea, un deficit de alfa-1 antitripsină.

Simptome

Simptomele deficitului de alfa-1 antitripsină sunt similare cu cele ale BPOC în stadiile incipiente. Boala începe cu tuse și spută puternică asemănătoare bronșitei. Alte semne cresc dificultăți de respirație cu respirație șuierătoare sau respirație șuierătoare.

Pe măsură ce boala progresează, țesutul pulmonar este din ce în ce mai deteriorat. Alveolele se umflă și izbucnesc. Acest emfizem pulmonar înrăutățește aportul de oxigen. Simptomele emfizemului includ dificultăți crescute în respirație. Tusea productivă se transformă într-o tuse uscată, iritantă. Dacă există o lipsă pronunțată de oxigen, pielea devine albastră (cianoză).

Ocazional, este posibilă o slăbiciune a inimii drepte și o creștere a presiunii în circulația pulmonară cu stres cardiac drept (cor pulmonale). De exemplu, cei afectați primesc suficient oxigen în poziție verticală și aproape că dorm în poziție așezată. În cursul următor, respirația este epuizată cu cel mai mic efort, mai târziu există dificultăți de respirație chiar și în repaus.

Simptome hepatice în deficitul de alfa-1 antitripsină

Simptomele hepatice ale deficitului de alfa-1-antitripsină apar semnificativ mai rar decât afectarea plămânilor. Cu toate acestea, inflamația ficatului este posibilă chiar și în copilărie. Primul simptom vizibil al inflamației ficatului (hepatită) este adesea îngălbenirea pielii și a mucoaselor. Deficitul de alfa-1-antitripsină poate provoca leziuni hepatice chiar și la copii și adolescenți. Vine la ficatul micșorat, ciroză incurabilă a ficatului.

cauzele

Deficitul de alfa-1-antitripsină este cauzat de un defect genetic congenital pe cromozomul 14.

Medicii fac diferența între formele homozigote și heterozigote ale deficitului de alfa-1-antitripsină.

  • Dacă atât cromozomii materni, cât și cei paterni 14 sunt modificați anormal, aceasta este forma homozigotă. În acest caz, deficiența de alfa-1 antitripsină este deosebit de pronunțată.
  • Dacă mutația genetică patologică este prezentă numai pe un cromozom (formă heterozigotă), celulele hepatice produc în continuare cantități mici, dar deseori insuficiente, de alfa-1-antitripsină.

Funcția antitripsinei alfa-1

Alfa-1-antitripsina este cel mai important antagonist al unui anumit grup de enzime, proteazele. În primul rând, aceste enzime au o sarcină foarte utilă. Acestea împart moleculele și se asigură că țesutul vechi sau bolnav poate fi descompus. În plus, corpul nostru produce mai multe proteaze în caz de inflamație sau iritație din cauza influențelor mediului. Alfa-1-antitripsina, ca adversar natural, se asigură că proteazele nu fac rău. Prin urmare, medicii se referă la alfa-1-antitripsina ca inhibitor de protează. În cazul unei deficiențe a inhibitorilor de protează sau a unui deficit de alfa-1 antitripsină, contrapartea nu are un efect compensatoriu. Proteazele nu mai sunt încetinite și distrug treptat mai multe țesuturi. Acest lucru se întâmplă în principal în plămâni și ficat.

Alfa-1-antitripsina este produsă în ficat la persoanele sănătoase. Simptomele hepatice asociate cu deficitul de alfa-1 antitripsină se explică în principal prin faptul că celulele hepatice destinate producției nu funcționează corect. În loc de alfa-1 antitripsină, formează alți compuși. Acestea se colectează uneori în celulele ficatului și inițial duc la inflamația ficatului și în cele din urmă la ciroză hepatică.

examinare

Diagnosticul deficitului de alfa-1-antitripsină poate fi dovedit în mod fiabil printr-un test de sânge. Se măsoară concentrația de alfa-1-antitripsină în plasma sanguină. Există, de asemenea, teste de sânge care arată o modificare patologică a cromozomului 14.

Procedurile de imagistică, cum ar fi razele X sau tomografia computerizată a plămânilor, sunt utilizate pentru a determina gradul de afectare a plămânilor. Așa-numitul test al funcției pulmonare și chestionarele standardizate oferă, de asemenea, indicii inițiale. Așa-numitul test de evaluare a BPOC, de exemplu, determină scorul CAT.

Dacă există un deficit dovedit de alfa-1-antitripsină, ficatul este, de asemenea, examinat în detaliu. Pentru a măsura funcția ficatului, valorile ficatului sunt măsurate în sânge. Procedurile de imagistică pot face vizibile leziunile hepatice.

tratament

Deficitul de alfa-1 antitripsină nu este în prezent vindecabil. Deficitul AAT poate fi compensat cu alfa-1-antitripsină sub formă de medicament. Această alfa-1 antitripsină este obținută din sânge donat de om. Se administrează de obicei sub formă de perfuzie o dată pe săptămână.

În plus, pacienții cu deficit de alfa-1 antitripsină nu ar trebui să fumeze niciodată. Protecția respirației trebuie purtată întotdeauna în timpul lucrărilor cu praf, cum ar fi stingerea incendiilor, cosirea sau măcinarea.

Tratamentul suplimentar depinde de amploarea leziunilor pulmonare și/sau hepatice. Puteți găsi informații detaliate în ghiduri:

  • hepatită
  • Ciroza ficatului
  • BPOC
  • Bronșită cronică
  • Emfizem

prognoză

După cum sa menționat deja, deficitul de alfa-1 antitripsină în sine este incurabil. Un prognostic cu privire la evoluția bolii este posibil doar individual. Există cu siguranță cei afectați care au o speranță de viață complet normală. Acest lucru este valabil mai ales pentru nefumători, la care deficitul de alfa-1-antitripsină a fost recunoscut înainte de apariția leziunilor pulmonare. Cu toate acestea, la pacienții cu diagnostic tardiv și leziuni pulmonare severe, prognosticul este semnificativ mai rău. Acești oameni au nevoie aproape întotdeauna de un transplant de plămâni și ficat. Fără plămâni noi, 40% mor în decurs de 2 ani de la diagnostic.

prevenirea

Deoarece deficitul de alfa-1 antitripsină este o boală ereditară, nu poate fi prevenit în mod eficient.

Dacă este diagnosticată o deficiență de alfa-1-antitripsină, există totuși măsuri preventive care protejează împotriva infecțiilor și a deteriorării funcției organelor. Persoanele cu deficit de alfa-1 antitripsină nu ar trebui să fumeze niciodată și să-și mențină consumul de alcool la un nivel minim. De asemenea, are sens să vă protejați împotriva infecțiilor respiratorii cu vaccinări. În primul rând este vaccinarea împotriva gripei. O vaccinare protejează, de asemenea, împotriva pneumoniei pneumococice frecvente.