Deficitul de aminoacizi taurină provoacă boli grave
Un deficit de aminoacid taurină dăunează retinei ochiului până la orbire, dar deficitul de taurină poate provoca, de asemenea, simptome în inimă și mușchi.
Practic, aminoacidul taurină se găsește în cantități mari în celulele creierului, ficatului și ale altor organe. Acolo susține reglarea volumului celular și stabilizarea proteinelor. Alte funcții pentru organism nu au fost încă complet clarificate. Oamenii de știință au descris recent că deficitul de taurină are ca rezultat simptome clinice grave.
Aminoacidul taurin investigat într-un model de șoarece
Lucrarea de cercetare s-a bazat pe așa-numiții șoareci knockout (șoareci knockout) modificați genetic. Din cauza unei mutații a genelor lor, au avut un deficit pronunțat al moleculei de transport Taurina TauT. Acest transportator asigură în mod normal menținerea concentrațiilor ridicate de taurină în celulă.
Concluzia este că șoarecii knockout au dezvoltat un debut precoce și o degenerare progresivă a retinei ochiului până la orbire. În plus, au existat probleme cardiace și musculare. nivelul ei de stres oxidativ a fost, de asemenea, crescut. Anomaliile clinice au crescut odată cu înaintarea în vârstă a animalelor.
Lucrarea citată a adus o perspectivă importantă. Deoarece toate animalele au suferit de hiperamonemia. Aceasta înseamnă că concentrația de amoniu în organism a fost prea mare. Acest lucru s-a dezvoltat deoarece deficitul de taurină împiedică semnificativ capacitatea de detoxifiere a ficatului.
Simptomele deficitului de taurină la om
Recent, oamenii de știință au putut, de asemenea, să raporteze despre simptomele deficitului de taurină la om sau să ofere prima descriere a bolii necunoscute anterior. În acest scop, ei publică aproximativ doi băieți, frați dintr-o căsătorie relativă, care suferă de degenerescență retiniană la vârsta de unsprezece și patru ani datorită aceleiași mutații din gena SLC6A6 ca și în modelul de șoarece KO. Mutațiile au fost moștenite de la ambii părinți. La frați, defectul genetic duce la deteriorarea retinei, ca și la modelul animal, cu afectarea considerabilă a vederii lor.
Deficiența taurinei din cauza insuficienței moleculei transportoare TauT
Vina este lipsa taurinei și a nivelurilor corespunzător scăzute. Aminoacidul taurin apare în celulă și este prezent și în sânge. Stabilizează proteinele din celulă. Dacă molecula transportor de taurină TauT, care asigură transportul aminoacizilor prin membrana celulară, nu este suficient formată de organism, atunci aceasta duce la un deficit de taurină în țesut. La rândul său, aceasta duce la o concentrație mare de amoniu toxic în organism.
Aceasta duce la disfuncționalități grave la vedere, auz și miros, transmiterea stimulilor în creier, precum și funcțiile musculare ale inimii și se agravează odată cu creșterea vârstei până la manifestări în ficat, cum ar fi fibroza sau chiar cancerul hepatic. Acest lucru ar putea fi demonstrat în modelul mouse-ului. Cu toate acestea, deficiența de taurină arată, de asemenea, paralele în organismul uman. Acest lucru a fost demonstrat și de examinarea de către cei doi frați la clinica de ochi a Spitalului Universitar Giessen.
Literatură:
Qvartskhava N, Jin CJ, Buschmann T, Albrecht U, Bode JG, Monhasery N, Oenarto J, Bidmon HJ, Görg B, Häussinger D. Deficitul de transportor Taurine (TauT) afectează detoxifierea amoniacului în ficatul șoarecelui. PNAS 26 martie 2019 116 (13) 6313-6318; publicat pentru prima dată pe 12 martie 2019 https://doi.org/10.1073/pnas.1813100116.
Preising MN, Görg B, Friedburg C, Qvartskhava N, Budde BS, Bonus M, Toliat MR, Pfleger C, Altmüller J. Herebian D, Beyer M, Zöllner HJ, Wittsack HJ, Schaper J, Klee D, Zechner U, Nürnberg P., Schipper J. Schnitzler A, Gohlke H, Lorenz B, Häussinger D, Bolz HJ. Deficitul de transportor de taurină (TauT) afectează detoxifierea amoniacului în ficatul șoarecelui. FASEB J. 2019 25 iulie: fj201900914RR. doi: 10.1096/fj.201900914RR.
Sursa: Clinica de Gastroenterologie, Hepatologie și Boli Infecțioase, Spitalul Universitar Düsseldorf