Deficitul de glicerol kinază - Cauze, simptome și tratament
La Deficitul de glicerol kinază, cunoscut și prin sinonime Deficit de GK, Deficitul de glicerină kinază, Hiperglicerinemie sau Deficitul de ATP-glicerol-3-fosfotransferază, este o boală metabolică care poate fi tratată în departamentul de genetică umană. Se face distincția între deficit de glicerol kinază izolat, infantil, juvenil și adult.
Cuprins
Ce este deficitul de glicerol kinază?
Un deficit de glicerol kinază este o boală metabolică rară în patru forme diferite, care poate fi tratată genetic și aparține categoriei bolilor ereditare. Metabolismul este atacat deoarece ficatul nu transformă glicerina în glicerină-3-fosfat.
În schimb, există o oxidare sau fosforilare, prin care se formează glicerină aldehidă-3-fosfat sau glicerină-2-fosfat. Semnele variază de la libertate de la simptome la plângeri fizice și informații de laborator. Diagnosticul se poate face pretanal și postnatal într-un mod diferențial și molecular.
Se poate dezvolta un handicap mintal, precum și boli musculare și ale corpului vertebral. Terapeutic, este necesară înlocuirea cu glucocorticoizi și o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Până în prezent nu se cunosc măsuri preventive.
cauzele
În primul rând, ar trebui menționat un defect genetic recesiv legat de X. În raport cu cromozomul Xp21.3. Boala se bazează pe mutații ale genei GK din Lacation Xp21.2. Criteriile clinice se referă la tulburări de creștere, dizabilități intelectuale, osteoporoză cu tendință de fractură.
Când grăsimea este digerată, glicerina este eliberată în intestin, absorbită de țesut și transportată în ficat. Glicerin kinaza transformă glicerina în glicerină-3-fosfat în ficat. Pentru aceasta, enzima nu are nevoie doar de substrat, ci și de adenozin trifosfat sau de ATP pe scurt. Când acest fosfat este descompus, energia este eliberată.
Aceasta folosește glicerin kinaza pentru a cataliza reacția biochimică cu glicerină-3-fosfat. Dacă această conversie nu are loc, poate avea loc oxidarea sau fosforilarea (atașarea reversibilă a unei grupări fosfat la o moleculă organică în biochimie). Se formează gliceraldehidă-3-fosfat sau acid gliceric-2-fosfat. Acest lucru nu afectează doar metabolismul. Mai degrabă, există intervenții periculoase în metabolism în ceea ce privește procesarea grăsimilor și a carbohidraților.
În cazuri mai rare există o combinație a criteriilor clinice cu distrofia musculară (irosirea musculară ereditară cu creșterea slăbiciunii musculare) și hipoplazia suprarenală congenitală (subdezvoltarea genetică a rinichiului cu formare celulară insuficientă). O altă cauză a deficitului de glicerol kinază este apolipoproteina C2, o componentă a lipoproteinelor care ajută la transportul lipidelor prin sânge.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Simptomele sunt foarte variate, dar pot fi reproduse foarte bine de către cei afectați, astfel încât o anamneză poate fi efectuată foarte bine și pe larg pe baza prezentării pacientului. Începând cu eliberarea de simptome și vărsături, există și transpirații recurente, mai ales în timpul efortului și înainte de a mânca.
În laborator, nu numai hipoglicemia (nivelul glicemiei prea scăzut) este detectabil. Mai degrabă, parametrii de laborator din sânge și urină (hiperglicerinemie și hiperglicerinurie) sunt crescuți. De asemenea, pot fi detectate o deficiență enzimatică și pseudohipertrigliceridemia (creșterea simulată a trigliceridelor din sânge).
Cetoacidoza (deraierea metabolică periculoasă din cauza deficitului de insulină) și retardul motor mental, măsurate prin media grupei de vârstă relevante, pot extinde posibilele simptome.
diagnostic
Diagnosticul se face postnatal ca parte a unui examen genetic molecular, incluzând o analiză a secvenței ADN a genei GK. Pentru aceasta sunt necesare trei până la cinci ml de sânge EDTA. Rezultatul este disponibil după două-trei săptămâni. Glicerina liberă cu valori crescute poate fi detectată în urină și serul sanguin. Dacă există o indicație medicală, examenul de laborator se efectuează utilizând un bilet de trimitere.
Printre altele, sindromul foarte rar Snyder-Robinson trebuie distins de diagnosticul diferențial. Aceasta este o tulburare congenitală, care se prezintă în principal cu un handicap mintal, atrofie musculară, osteoporoză sau cifoscolioză (curbura ne-fiziologică, direcționată dorsal a coloanei vertebrale), dar și o asimetrie a feței și un mers instabil.
Un diagnostic poate fi pus și în stadiul prenatal. Toate diagnosticele de laborator pot fi bazate pe diagnostic biochimic și molecular, precum și pe screening heterozigoți utilizând NGS. „Diagnosticul de dizabilitate intelectuală” ca diagnostic postnatal se aplică căutării mutațiilor, screeningului mutației și secvențierii.
Complicații
Deficitul de glicerol kinază provoacă simptome foarte diferite. În majoritatea cazurilor, însă, apare vărsăturile, care sunt însoțite de transpirații puternice la pacient. Calitatea vieții este grav afectată de simptome și, în majoritatea cazurilor, acestea apar imediat după consumul de alimente.
De asemenea, apar reclamații motorii, astfel încât activitățile zilnice normale nu mai pot fi desfășurate. Majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de o întârziere crescută și sunt dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor de zi cu zi pentru a face față acesteia. Nu este neobișnuit ca tulburările de mișcare și instabilitatea să meargă, astfel încât pacienții suferă de un risc crescut de căderi și accidente.
Nu este posibilă tratarea directă a deficitului de glicerol kinază, astfel încât tratamentul ia doar forma unei diete adecvate. Această dietă trebuie să fie relativ săracă în grăsimi, astfel încât deficitul să poată fi eliminat. Cu un diagnostic precoce, multe simptome pot fi limitate și pot fi evitate leziunile în consecință.
Speranța de viață nu este redusă de boală, dar viața de zi cu zi a pacientului este considerabil restricționată. Părinții și rudele pacienților suferă, de asemenea, grav de deficit de glicerol kinază din plângeri psihologice și, eventual, de depresie.
Când trebuie să mergi la medic?
De regulă, deficitul de glicerol kinază trebuie verificat întotdeauna de către un medic. Această boală nu se auto-vindecă. Simptomele cresc de obicei și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. Un medic trebuie consultat dacă vărsăturile apar foarte frecvent și, mai presus de toate, fără motive. Totuși, transpirația excesivă poate indica și un deficit de glicerol kinază și ar trebui investigată. Acestea pot apărea mai ales după ingerarea alimentelor.
În multe cazuri, deficitul de glicerol kinază duce, de asemenea, la întârziere mentală și motorie. Acest lucru poate fi determinat în principal de părinți sau rude și ar trebui, de asemenea, examinat de un medic. O vizită la un medic generalist sau la un medic pediatru este în primul rând potrivită pentru aceasta. Tratamentul în sine depinde de simptomele exacte și, de asemenea, de cauza deficienței. Diagnosticul și tratamentul precoce au un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Tratament și terapie
Tratamentul constă într-o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Dacă există și hipoplazie suprarenală, substituirea cu glucocorticoizi poate fi nu numai importantă, ci chiar vitală. Pentru o terapie adecvată care să limiteze posibilele boli secundare, este important să recunoaștem boala cât mai devreme posibil și să o tratăm în consecință.
În acest sens, diagnosticul prenatal este o piatră de hotar în medicina diferențială de diagnostic și diagnostic molecular. Glicerina apare în toate grăsimile și esterii acizilor grași (trigliceride = esteri tripli ai glicerinei). Nivelul de concentrație al acestor trigliceride în sânge este un indicator al sănătății umane.
Următoarele valori pot fi utilizate ca bază pentru o terapie planificată: Dacă valoarea trigliceridelor este peste 150 miligrame pe dl, este clasificată ca fiind prea mare și poate indica o tulburare a metabolismului lipidelor (hipertrigliceridemie). Un motiv pentru aceasta poate fi predispoziția genetică pe de o parte și lipsa lipoproteinei lipazei pe de altă parte.
Outlook și prognoză
Dacă se utilizează asistență medicală, prognosticul pentru deficitul de glicerol kinază este de obicei favorabil. Pacienții cu boală ereditară sunt expuși terapiei pe tot parcursul vieții, deoarece defectul genetic nu poate fi remediat din motive juridice și științifice.
În funcție de gravitatea bolii, este adesea suficient dacă se elaborează și se respectă o dietă specială cu conținut scăzut de grăsimi. Pacienții experimentează o ameliorare semnificativă a reclamațiilor existente și se pot bucura de stilul lor de viață în multe alte zone fără simptome.
În cazurile severe, deficiența are ca rezultat administrarea regulată a medicamentelor. Acest lucru asigură supraviețuirea pacientului. Metabolismul este stimulat de medicamente și, în cele din urmă, este monitorizat pentru a nu provoca complicații sau sechele. Refuzul îngrijirii medicale poate duce la tulburări grave și reclamații. Speranța medie de viață scade, de asemenea.
Dacă pacienții suferă de întârziere mintală din cauza unui deficit de glicerol kinază, prognosticul este nefavorabil. În ciuda programelor de finanțare și a asistenței medicale în timp util, acest lucru nu poate fi echilibrat sau remediat în forma necesară. Pacientul depinde pe tot parcursul vieții de ajutor și sprijin pentru a face față vieții de zi cu zi. Cu toate acestea, dacă se urmează o dietă și medicamente, se poate obține o îmbunătățire a calității vieții.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Până în prezent, cercetarea medicală nu a reușit să dezvolte măsuri specifice ca parte a profilaxiei. Astfel, cea mai bună opțiune pentru un tratament țintit în etapa inițială este detectarea cât mai timpurie a unui deficit de glicerol kinază.
Dupa ingrijire
În cazul deficitului de glicerol kinază, de obicei nu există măsuri speciale de urmărire disponibile pentru pacient. Persoana afectată este în primul rând dependentă de tratament medical, deși vindecarea completă nu este de obicei posibilă. Plângerile pot fi tratate doar simptomatic și nu cauzal.
Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, se pot efectua consiliere genetică și testare pentru a preveni reapariția deficitului de glicerol kinază la descendenți. Această deficiență este de obicei tratată cu o dietă specială. Persoana în cauză trebuie să acorde atenție unei diete cu conținut scăzut de grăsimi pentru a contracara deficiența.
În caz de îndoială, medicul curant poate crea, de asemenea, un plan pentru persoana în cauză care poate susține dieta. Deoarece deficitul de glicerol kinază poate duce și la alte boli și complicații, examinările periodice ale întregului corp sunt foarte utile. În unele cazuri, deficiența reduce și speranța de viață a persoanei afectate.
În general, un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Contactul cu alți pacienți care suferă de deficit de glicerol kinază poate fi, de asemenea, util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații.
Puteți face asta singur
Nu se poate trata deficitul de glicerol kinază prin auto-ajutorare. Din acest motiv, cei afectați sunt întotdeauna dependenți de tratament medical. De regulă, medicamentele de substituție sunt utilizate pentru a compensa deficiența. Adesea, acești agenți trebuie luați pentru o viață pentru a limita permanent simptomele. Prin urmare, persoana în cauză trebuie să se asigure că ia aceste medicamente în mod regulat.
Un diagnostic precoce al deficitului de glicerol kinază este, de asemenea, foarte important, deoarece acest lucru poate preveni alte boli și leziuni în consecință. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primele semne ale unui deficit de glicerol kinază.
Dacă deficitul de glicerol kinază este o boală genetică, cei afectați și părinții lor ar trebui să fie consiliați genetic, deoarece acest lucru poate preveni apariția bolii la alți copii.
În plus, contactul cu alți bolnavi are adesea un efect pozitiv asupra bolii, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații. Acestea pot face viața de zi cu zi mai ușoară și pot îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Copiii ar trebui să fie pe deplin educați cu privire la afecțiune și la posibilele sale consecințe.