Deficitul de Orphanet Aromatase

Deficitul aromatază

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Deficitul de aromatază

Deficitul de aromatază perturbă sinteza estradiolului, ceea ce duce la hirsutism la mamele însărcinate ale unui copil afectat, pseudo-hermafroditism și virilizare la femei; precum și statura înaltă, osteoporoză și obezitate la bărbați.

ORPHA: 91

Până acum au fost raportate mai puțin de 20 de cazuri.

Descrierea clinică

Etiologie

Aromataza (CYP19A1, 15q21.1) sau citocromul P450 sintetizează estradiolul din androgeni. Au fost identificate mai multe mutații complete. Expresia placentară a aromatazei transformă androgenii în estradiol. Excesul de androgeni afectează atât mama, cât și dezvoltarea fătului. A fost raportat un caz de mutație a regiunii promotor care a inhibat exclusiv expresia placentară.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Femeile sunt de obicei diagnosticate la naștere. Pacienții de sex masculin sunt de obicei diagnosticați la vârsta adultă din cauza creșterii liniare continue în dimensiune, iar epifizele nefuzate sunt dezvăluite prin raze X ale mâinilor. Estradiolul seric, testosteronul și hormonul luteinizant pot fi urmate de teste genetice.

Diagnostic diferențial (e)

La pacientele de sex feminin, diagnosticul diferențial include hiperplazia suprarenală congenitală. La pacienții de sex masculin include sindromul de rezistență la receptorii de estrogen, dezvoltarea sexuală anormală 46, XY prin 17 izolate, deficit de 20-liasă, hiperplazie suprarenală congenitală prin deficit de citocrom P450 oxidoreductază (POR) și hipogonadism hipogonadotrop.