Deficitul de Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Deficiență de carnitină palmitoil transferază II
Deficitul de carnitină palmitoiltransferază II (CPT II) este o boală metabolică congenitală cu oxidare mitocondrială afectată a acizilor grași cu lanț lung (LCFA). Au fost descrise trei forme de deficit de CPT II: o formă miopatică, o formă infantilă severă și o formă neonatală (vezi acești termeni).
ORPHA: 157
rezumat
Epidemiologie
Până în prezent, au fost descriși peste 300 de pacienți cu deficit de CPT-II, 86% cu forma miopatică, 8% cu forma infantilă severă și 6% cu forma neonatală.
Descrierea clinică
Forma miopatică este cea mai puțin dificilă formă și se caracterizează prin atacuri recurente de rabdomioliză și durere și slăbiciune musculară, declanșate de activitate fizică prelungită, post, infecții virale sau temperaturi extreme. Forma infantilă severă se caracterizează prin intoleranță severă la post, ceea ce duce la dezechilibre metabolice, cum ar fi hipoglicemia hipoketotică și encefalopatia hepatică. Pe lângă simptomele formei infantile, forma neonatală letală manifestă trăsături dismorfice, de ex. rinichi chistic-displazici.
Etiologie
Cauzele deficienței CPT-II sunt mai mult de 60 de mutații diferite în gena CPT2 (1p32), în principal schimburi de aminoacizi sau deleții mici. Moștenirea este autosomală recesivă.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul este inițial spectrometria de masă tandem a acilcarnitinei în ser sau plasmă, urmată de analiza mutației și măsurarea activității enzimei CPT-II în limfocitele proaspăt obținute ale sângelui periferic, în biopsia musculară sau în fibroblastele cultivate.
Diagnostic diferentiat
În cazul formei miopatice, diagnosticul diferențial ar trebui să includă Boala McArdle, distrofia musculară Duchenne și deficiența citocrom c oxidazei (vezi acești termeni). Diagnosticurile diferențiale ale formelor infantile și neonatale sunt deficitul de carnitină-acilcarnitină-translocază (CACT) și deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (vezi acești termeni).
Diagnosticul prenatal
Un diagnostic prenatal este posibil printr-o analiză enzimatică și moleculară combinată.
Management și tratament
Tratamentul constă în evitarea postului prelungit (> 12 ore) și în prescrierea unei diete cu conținut scăzut de grăsimi, bogată în carbohidrați.
prognoză
Forma miopatică a deficitului de CPT-II are un prognostic bun. Forma infantilă severă poate duce la moarte subită la copiii mici, de obicei ca urmare a tahicardiei cardiace paroxistice. Copiii cu forma neonatală mor întotdeauna în primele luni de viață.
Referent: Pr Michael BENNETT-Dr. Charles STANLEY - Ultima actualizare: Aprilie 2002