Simptome ale bolii Pompe, diagnostice; Terapie LysoSolutions®
Ce este boala Pompe și care este cauza ei?
Boala Pompe este o boală ereditară rară. Este adesea asociat cu insuficiență musculară severă. Boala Pompe poate apărea în copilărie, adolescență sau maturitate. Cauza acestei boli rare este o deficiență sau absența completă a unei enzime speciale, adică o proteină (numită α-glucozidază acidă sau numită și maltază acidă), care apare în așa-numiții lizozomi ai celulelor.
Boala Pompe este cunoscută sub denumirea de „glicogenoză tip II”, „boală de depozitare a glicogenului tip II (prescurtare tehnică: GSD-2)” și, de asemenea, sub „deficit de malază acidă”.
Boala Pompe a primit numele unui medic și patolog din Olanda cu numele J. C. Pompe (1901-1945). În 1932 Pompe a descris o boală la o fetiță de 7 luni („Cardiomegalia glycogenica diffusa”), despre care nu știa cauzele, dar în care se putea observa o implicare extinsă în diferite organe.
La pacienții cu M. Pompe, organismul este incapabil să producă enzima α-glucozidază acidă în cantități suficiente din cauza unui defect genetic. În celulele țesuturilor corpului nostru există așa-numiții lizozomi. Acestea sunt structuri asemănătoare sacilor în care se găsește în mod normal enzima, care nu este prezentă în cantități suficiente la pacienții cu M. Pompe.
Mai presus de toate, diferite molecule mai mari sunt împărțite în lizozomi, astfel încât organismul să poată utiliza (sau chiar să elimine) componentele. Prin urmare, în toate cele 50 de boli de depozitare lizozomale cunoscute, descompunerea moleculelor complexe din lizozomi este modificată patologic. Simptomele diferitelor boli de stocare lizozomală variază foarte mult.
Dacă α-glucozidaza acidă este absentă, ca în cazul bolii Pompe, sau dacă nu este suficient de activă, substanța glicogen (o formă de stocare a moleculei de zahăr glucoză) se acumulează în lizozomi. Termenul de boală de stocare lizozomală provine din faptul că anumite substanțe care urmează să fie defalcate în lizozomi (aici glicogen) se acumulează treptat în lizozomi (adică sunt „depozitate”). Deteriorarea celulelor cauzate de stocarea glicogenului duce la simptome la pacienții cu boala Pompe, în special la nivelul mușchilor. Pe măsură ce boala progresează, tot mai multe celule musculare dispar, ducând la o scădere a masei musculare. Prin urmare, boala Pompe nu se numără doar printre bolile de stocare lizozomală, ci și printre bolile musculare legate de metabolism (termen tehnic: miopatie metabolică). Ar trebui deja menționat aici că există multe alte boli musculare (termen tehnic: distrofii musculare) în care, ca și în boala Pompeschen, există o scădere a masei musculare.
Ce înseamnă „boală rară” în legătură cu boala Pompe?
Boala Pompe este una dintre bolile rare, astfel încât informațiile precise despre frecvență nu sunt încă posibile. Cu toate acestea, experții estimează că boala apare la aproximativ una din 40.000 de nașteri vii din întreaga lume
Rabdator: Chiar în copilărie eram foarte greoaie și adesea cădeam. Educația fizică a fost, de asemenea, foarte dificilă pentru mine, așa că am sărit-o deseori. Așa că am crezut că sunt extrem de nesportiv, gândul unei boli a venit mult mai târziu, când brusc nu am mai putut urca scările. De la medicul de familie la chirurgul ortoped, la neurolog, apoi la Inselspital. S-a vorbit despre distrofia musculară, iar diagnosticul a putut fi pus doar după șapte ani. A fost o perioadă foarte dificilă, am fost râs pe stradă din cauza mersului meu ciudat și apoi a existat problema mea de respirație, a fost doar o perioadă grea.
Prof. Kai Rösler: Sarcina pentru pacient dacă diagnosticul nu este pus pentru o perioadă atât de lungă de timp este, desigur, incertitudinea în care el planează și atâta timp cât diagnosticul nu a fost pus, nu se poate administra niciun tratament și, desigur, este puteți vedea că boala progresează și nu există ajutor.
Rabdator: Odată ce am ajuns la Inselspital, am ajuns repede la prof. Rösler. Când am fost diagnosticat, m-am simțit ușurat că boala are un nume.
Prof. Kai Rösler: Dacă aveți o boală care progresează, vă invalidează și nu a fost diagnosticată de ani de zile și încă nu ați găsit un specialist sau un medic care pare să înțeleagă acest lucru, atunci este cu siguranță potrivit să insistați din nou și să consultați un medic Găsi. Alți pacienți care prezintă simptome care pot dura o săptămână sau două pot aștepta încă puțin mai mult pentru a găsi un specialist. De cele mai multe ori nu se află o boală rară sau o boală rea, netratabilă, ci mai degrabă simptome care sunt probabil destul de banale. Dar dacă există o boală rară în spatele ei, atunci un astfel de pacient ar trebui să încerce să se prezinte la o clinică universitară specializată, deoarece șansele de a găsi un specialist care înțelege ceva despre aceasta sunt cele mai mari la aceste clinici.
1. Care sunt principalele simptome ale bolii Pompe?
Simptomele la pacienții cu boala Pompe sunt inconsistente, în special în formele ulterioare.
Deoarece glicogenul este stocat în celulele musculare (dar nu numai acolo!) În tot corpul, simptomele pot apărea aproape oriunde. Acestea cresc în severitate în timp.
Dacă parcurgeți următoarea listă sau orice altă listă de simptome (termen tehnic: simptome), vă rugăm să rețineți că nu toți cei care suferă de boala Pompe trebuie să aibă toate simptomele exact în modul descris (și invers, nu toată lumea cu simptomele menționate are o boală Pompe). Pe măsură ce boala progresează, simptomele se pot schimba și ele; în timp, pot apărea noi plângeri, iar altele pot dispărea din nou.
1.1 Ce daune fizice pot apărea în cazul bolii Pompe?
La sugarii cu M. Pompe (așa-numitul infantil Morbus Pompe), simptomele ca urmare a deteriorării celulelor musculare de către substanța de depozitare depusă apar de obicei în primele săptămâni sau luni de viață. Nu este neobișnuit ca părinții să vadă o slăbiciune de băut observată la medicul pediatru. Copilul se exercită vizibil atunci când bea, transpira adesea abundent și este epuizat rapid, fără a fi băut suficient. Ca urmare, dezvoltarea greutății este întârziată. În special în comparație cu copiii de aceeași vârstă, se remarcă tonusul muscular flasc, incapacitatea de a ridica capul în mod independent, lipsa activității târâtoare și o mișcare spontană redusă în general. Multe „repere” tipice ale dezvoltării normale nu sunt atinse.
Dacă simptomele apar mai târziu în copilărie și adolescență, mușchii umărului și ale centurilor pelvine, dar adesea și ale spatelui, sunt afectați în mod vizibil.
Urcarea scărilor, ridicarea dintr-o poziție așezată și ridicarea brațelor deasupra înălțimii umerilor pot fi afectate în mod vizibil. Aceste simptome se înrăutățesc în cursul bolii din cauza acumulării crescânde a substanței de stocare glicogen în mușchii afectați. Mărirea limbii (termen tehnic: macroglosie) se observă și la unii pacienți. Deoarece nu numai mușchii, ci și nervii care furnizează acești mușchi, pot fi deteriorați în această boală, reflexele musculare pot fi reduse sau chiar complet absente (termen tehnic: areflexie). Pierderea vocii a fost raportată chiar la unii pacienți cu boală Pompe.
1.2 Cum apar dificultățile de înghițire cu boala Pompe?
Mușchii din gură, gât și zona gâtului pot fi, de asemenea, afectați. Nervii care o alimentează pot fi, de asemenea, deteriorați, ceea ce duce adesea la o afectare a capacității de a înghiți.
În copilărie și în vârstă mică, acest simptom se observă devreme din cauza problemelor cu suptul sau hrănirea copilului și, în anii următori, când copilul este înghițit mai frecvent.
1.3 Cum apare slăbiciunea pronunțată a respirației odată cu boala Pompe?
Vârsta la care boala devine evidentă variază foarte mult, dar pe lângă slăbiciunea progresivă a mușchilor locomotori, există și probleme de respirație pronunțate. Aceste probleme de respirație apar într-o măsură mai mare sau mai mică, dar de obicei pot fi urmărite până la o slăbiciune diafragmatică legată de boală.
Severitatea simptomelor bolii Pompe poate varia considerabil de la persoană la persoană. Diafragma, ca un mușchi în formă de cupolă care separă cavitatea toracică de cavitatea abdominală, funcționează de departe drept cel mai important mușchi respirator. Dacă M. Pompe apare deja în copilărie, atunci poate duce și la o slăbiciune crescândă a mușchiului cardiac cu insuficiență cardiacă.
1.4 Ce anomalii scheletice tipice apar în boala Pompe?
Durerile de spate în zona inferioară a coloanei vertebrale, curburile coloanei vertebrale (termen tehnic: scolioză) se datorează unui mușchi al trunchiului subdezvoltat sau deteriorat. Prin urmare, la pacienții cu boală Pompe, coloana vertebrală poartă sarcina principală asupra corpului superior.
În acest caz, coloana vertebrală nu este susținută de mușchii corespunzători ca la persoanele sănătoase. Pentru a stabiliza echilibrul, există adesea o contramiscare compensatorie, care duce la un tipar de mers vizibil pentru pacient sau la un mers general instabil.
1.5 Cum se implică mușchiul inimii în boala Pompe?
Implicarea mușchiului cardiac (termen tehnic: cardiomiopatie) este deosebit de tipică pentru forma foarte severă, precoce (așa-numita infantilă) a bolii Pompe. Inima umană este formată din mușchiul cardiac deosebit de durabil, puternic și bine perfuzat. Depozitarea glicogenului duce la o disfuncție a celulelor musculare ale inimii. Pentru o anumită perioadă de timp, corpul încearcă să răspundă prin îngroșarea mușchiului inimii. Adică inima încearcă să compenseze funcționarea mai slabă a mușchiului cardiac deteriorat prin creșterea masei cardiace.
Mușchiul inimii poate fi mărit masiv (termen tehnic: cardiomegalie). Cu toate acestea, în cursul ulterior al bolii, va exista o insuficiență funcțională a inimii (termen tehnic: decompensare a inimii).
O implicare relevantă a mușchiului cardiac este, din fericire, rar observată la debutul ulterior al evoluției bolii Pompe la copii, adolescenți și adulți. Cu toate acestea, aritmiile cardiace sunt observate ceva mai frecvent.
1.6 De ce ficatul este uneori implicat la pacienții cu boala Pompe?
Unii dintre pacienții cu boală Pompe prezintă un ficat mărit (termen tehnic: hepatomegalie). Dacă apare deficiența de α-glucozidază acidă tipică pentru M. Pompe, există și o creștere a stocării glicogenului în ficat.
Testele de sânge din laborator pot, prin urmare, să dezvăluie valori hepatice crescute. (Deoarece unele proteine măsurate pot proveni și din mușchi, implicarea ficatului este supraestimată sau se suspectează greșit o boală hepatică). Dacă ficatul este mai grav afectat, poate duce la afectări funcționale. În cazuri individuale, a fost descrisă și insuficiența hepatică datorată cirozei hepatice.
1.7 De ce starea generală de sănătate este afectată de boala Pompe?
Bunăstarea generală a celor afectați de boala Pompe este adesea redusă semnificativ. De exemplu, ventilația restricționată a plămânilor înseamnă că aportul necesar de oxigen al organismului sau eliberarea de dioxid de carbon (inițial în special în timpul somnului) nu este optimă. Pacienții se plâng uneori de dureri de cap dimineața și oboseală diurnă, dar și de epuizare cronică (termen tehnic: oboseală). Acest lucru poate duce la scăderea conștiinței la pacienții cu M. Pompe.
La copii, etapele de dezvoltare adecvate vârstei nu sunt adesea atinse sau nu sunt atinse la timp. Scăderea tipică a forței musculare în cursul bolii Pompe face activitățile sportive dificile și unele obiective profesionale sau personale chiar inaccesibile.
Mulți pacienți devin utilizatori de scaune cu rotile pe măsură ce boala progresează. Disconfortul atunci când mestecați și înghițiți este o cauză frecventă a subponderității. Dacă dificultatea de a înghiți apare la copii, este responsabilă și pentru eșecul de a prospera. În plus, pacienții se plâng și de probleme gastro-intestinale, cum ar fi Diaree sau constipație.
1.8 Cum apar modificările vasculare în boala Pompe?
Modificări vasculare au fost observate și în unele cazuri la pacienții cu boala Pompe. Cu toate acestea, nu este încă clar dacă aceste modificări sunt direct legate de boala Pompe.
Se observă umflături mărite ale vaselor de sânge (termen tehnic: anevrisme), care se rup din cauza tensiunii crescânde a peretelui și astfel pot duce la sângerări severe. Cu aceste simptome, totuși, sunt necesare investigații suplimentare.