Definiția coreei lui Huntington, simptome, tratament

Coreea sau Boala Huntington este o tulburare neurodegenerativă rară și moștenită. În Franța, afectează 18.000 de persoane, dintre care 12.000 nu au încă simptome. Ambele sexe sunt afectate în mod egal. Deși sunt studiate diferite căi terapeutice, boala este, pentru moment, incurabilă.

Coreea lui Huntington: definiție

Coreea lui Huntington afectează între 5 și 10 persoane din 100 000. Această boală afectează sistemul nervos central și se manifestă în tulburări motorii, cognitive și psihiatrice care se intensifică treptat până la moartea pacientului.

Deși mecanismul exact al patologiei nu este încă pe deplin înțeles, originea sa este bine cunoscută. Este cauzată de o mutație genetică care determină alterarea unei proteine numite hunttină. Cu toate acestea, acesta din urmă este implicat în mai multe funcții celulare. Această disfuncție proteică duce la deteriorarea neuronilor (celulelor nervoase) și mai ales a striatului.

Să știi ! Striatul este o structură mică situată în mijlocul creierului (chiar deasupra trunchiului cerebral) alcătuită dintr-o colecție de nuclei (nucleul caudat, putamen și ganglioni bazali) și implicată în reglarea motorie.

Până în prezent, oamenii de știință nu au identificat încă mecanismele implicate în boală, iar rolul exact al huntinului este încă în curs de investigare. Unii oameni de știință vorbesc despre agregatele toxice ale neuronilor de huntingtină, în timp ce alții spun că neuronii funcționează defectuos din cauza lipsei de huntin sănătoasă.

Coreea lui Huntington este o tulburare genetică cu un mod de transmitere cunoscut sub numele de autosomal (care nu este legat de cromozomii sexuali) dominant (o singură copie a genei modificate este suficientă pentru a provoca boala). Prin urmare, orice persoană care poartă anomalia va dezvolta în mod necesar boala și va avea un risc din doi în a o transmite descendenților.

Vârsta de debut a bolii este de obicei între 30 și 50 de ani. Cu toate acestea, formele juvenile ale bolii, care încep înainte de vârsta de 20 de ani, există, dar reprezintă mai puțin de 10% din cazuri.

Simptome

Simptomele bolii și intensitatea acestora pot fi foarte diverse de la un pacient la altul, cu toate acestea sunt frecvent prezente trei tulburări: motorie, cognitivă și psihiatrică.

Coreea (mișcări bruște și involuntare), care afectează 90% dintre persoanele cu boală, este fără îndoială cel mai izbitor simptom, deși nu este cea mai restrictivă pentru pacienți. Acestea sunt amplificate cu stres, emoții și concentrare.

Se observă alte simptome motorii:

Rigiditate musculară;
Posturi anormale (distonie);
Lentitudine de mișcare (bradikinezie).

De-a lungul anilor, pacienților le este din ce în ce mai dificil pentru anumite mișcări, de exemplu să se deplaseze singuri sau să mănânce.