Descoperirea genei asociate cu boala Hirschsprung la copiii cu sindrom Down UQAM
17 noiembrie 2015 la 13:38
Echipa de la Laboratorul pentru Genetica Moleculară pentru Dezvoltare tocmai a făcut o nouă descoperire în înțelegerea factorilor genetici ai bolii Hirschsprung. Cu câteva luni în urmă, cercetătorii săi au reușit să creeze un model de șoarece care, pentru prima dată, a reprodus părtinirea sexuală asociată bolii, care afectează mai ales băieții. De data aceasta, colegul postdoctoral Rodolphe Soret a reușit să ofere câteva răspunsuri la celălalt mare mister al bolii Hirschsprung: prevalența sa ridicată la copiii cu sindrom Down - 1% dintre copiii cu sindrom Down dezvoltă boala. decât la populația generală. Studiul, co-semnat de Rodolphe Soret, directorul său Nicolas Pilon, profesor la Departamentul de Științe Biologice, și colaboratorii acestora, face obiectul unui articol publicat în Journal of Clinical Investigation.
Boala Hirschsprung, numită și megacolon aganglionic, afectează aproximativ una din 5.000 de persoane. Face parte din neurocristopatii, o familie de boli cauzate de o perturbare a celulelor crestei neuronale (SCC), care migrează pe tot parcursul etapei embrionare a corpului și participă la formarea unor structuri precum urechea internă, fața, inima, pigmentarea pielii și sistemul nervos intestinal.
Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, NCC migrează de la esofag și stomac la anus pentru a coloniza sistemul gastro-intestinal. „În cazul patologiei, acestea nu ajung la anus, explică Nicolas Pilon. O lungime variabilă a colonului va fi lipsită de celulele sistemului nervos enteric, a cărei funcție principală este de a controla motilitatea intestinului. Prin urmare, mușchii rămân contractați, iar nou-născuții suferă de constipație, care poate duce până la moarte prin otrăvire. Este o afecțiune foarte gravă, de obicei detectată la scurt timp după naștere. ”
Nicolas Pilon și Rodolphe Soret au emis ipoteza că supraexprimarea uneia sau mai multor gene pe cromozomul 21 - pe care copiii cu sindrom Down o au în 3 exemplare mai degrabă decât în 2 - ar fi implicată în dezvoltarea bolii Hirschsprung. Pentru a-și valida ipoteza și mai ales pentru a descoperi genele în cauză, au procedat prin screening genetic cu șoareci. „Structura cromozomilor umani și a șoarecilor nu este aceeași”, explică Nicolas Pilon. Trisomia 21 nu există la șoareci, cu excepția faptului că găsim la aceștia din urmă aceleași gene ca și pe cromozomul 21 al oamenilor. Acestea sunt distribuite pur și simplu pe alți cromozomi. "