Detaliu AWMF

Diagnosticul, terapia și monitorizarea sunt tratate neconcordant. Este o boală rară (1: 120.000), astfel încât populația de pacienți este distribuită în mai multe centre, este de dorit urgent un consens multicentric. Există o „necesitate nesatisfăcută” considerabilă în ceea ce privește dozarea medicamentului, dieta, intervalul țintă de tirozină, nitizinonă, frecvența monitorizării etc. Optimizarea terapiei poate îmbunătăți rezultatul și reduce rata efectelor secundare ale medicamentului. Este posibil ca costurile să poată fi reduse prin reducerea dozei.

Optimizarea și standardizarea diagnosticului, terapiei și monitorizării tirozinemiei hepatorenale

Carte de vizită a Societății germane de medicină pentru copii și adolescenți (DGKJ)

Grupul de lucru pentru tulburările metabolice pediatrice (APS) al DGKJ (co-conducător)

Grupul de lucru pentru tulburările metabolice congenitale în medicina internă (ASIM)

Grupul german de interes pentru fenilcetonurie (PKU) și tulburări metabolice congenitale conexe e.V. (DIG PKU)

Clinica pentru copii de la Școala de Medicină din Hanovra
Carl-Neuberg Str. 1
30625 Hanovra

Pediatri, internisti specializati in boli metabolice congenitale, medici de laborator (screening, monitorizare), nutritionisti, pacienti/parinti ai pacientilor

Diagnostic precoce (screening nou-născut) ca măsură preventivă, terapie, monitorizare terapie în îngrijiri specializate

Nou-născuți, sugari, copii, adolescenți și adulți

Căutare literatură în Pubmed; Evaluarea dovezilor după evaluarea critică, dacă este necesar liste de verificare, consens prin conferință de consens și procedura Delphi (Prof. Lange, MHH Hannover, psihologie medicală)

AG pentru dietetică pediatrică (APD) în VDD (solicitat)

Societatea germană de gastroenterologie, boli digestive și metabolice (solicitat)

Mai multe informații de la Secretariatul Orientării. Liniile directoare internaționale nu există, ci doar formularea recomandărilor de acțiune.

---