DGNS e
Dezechilibru hormonal datorat unui defect al cortexului suprarenal: masculinizare la fete, posibil rezultat fatal în crizele de pierdere a sării.
Tratamentul cu hormoni.
Frecvență: aproximativ 1/10 000 de nou-născuți
Boala siropului de arțar
Defect în descompunerea aminoacizilor: întârziere mintală, comă, posibil curs fatal.
Tratament prin dietă specială.
Frecvență: aproximativ 1/20 000 de nou-născuți
Deficitul de biotinidază
Defect al metabolismului vitaminei biotinei: modificări ale pielii, crize metabolice, dizabilități intelectuale, posibil rezultat fatal.
Tratament prin aplicarea de biotină.
Frecvență: aproximativ 1/80 000 de nou-născuți
Defecte metabolice ale carnitinei
Defect al metabolismului acizilor grași: crize metabolice, comă, posibil curs fatal.
Tratament prin dietă specială.
Frecvență: aproximativ 1/100 000 de nou-născuți
Galactozemie
Defect al metabolismului lactozei: orbire, handicap fizic și mental, insuficiență hepatică, posibil deznodământ fatal.
Tratament prin dietă specială.
Frecvență: aproximativ 1/40 000 de nou-născuți
Glutaracidurie de tip I
Defect în descompunerea aminoacizilor: tulburări permanente de mișcare, crize metabolice bruște.
Tratament prin dietă specială și administrare de aminoacizi.
Frecvență: aproximativ 1/80 000 de nou-născuți
Hipotiroidism
Hipofuncția congenitală a glandei tiroide: tulburări severe ale dezvoltării mentale și fizice.
Tratamentul cu hormoni.
Frecvență: aproximativ 1/4 000 de nou-născuți
Acidemia izovaleriană
Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mental, comă.
Tratament prin dietă specială și administrare de aminoacizi.
Frecvență: aproximativ 1/50 000 de nou-născuți
LCHAD, deficiență VLCAD
Defect în metabolismul acizilor grași cu lanț lung: crize metabolice, comă, slăbiciune musculară și cardiacă, posibil curs fatal.
Tratament prin dietă specială, evitarea foametei.
Frecvență: aproximativ 1/80 000 de nou-născuți
Deficit de MCAD
Defect în producția de energie din acizi grași: crize metabolice, comă, posibil curs fatal.
Tratament prin administrarea de carnitină, evitarea perioadelor de foame.
Frecvență: aproximativ 1/10 000 de nou-născuți
Fibroza chistica (fibroza chistica)
O întrerupere a schimbului de sare în celulele glandei duce la funcționarea restrânsă a plămânilor, pancreasului și a altor organe cu eșec sever de prosperare, pneumonie etc.
Obiectivele terapeutice sunt evitarea și tratamentul infecțiilor respiratorii, furnizarea adecvată de energie, enzime și vitamine prin dietă.
Frecvență: aproximativ 1/3 300 nou-născuți
Fenilcetonurie
Defect în metabolismul aminoacidului fenilalanină: convulsii, spasticitate, retard mental.
Tratament prin dietă specială.
Frecvență: aproximativ 1/10 000 de nou-născuți
Imunodeficiența combinată severă (SCID) descrie una Grup de boli genetice, cel prin intermediul unuia lipsa completă de apărare imună sunt caracterizate.
Întreruperea funcțiilor imune rezultă dintr-o inhibare a dezvoltării limfocitelor T, B și NK necesare pentru apărarea împotriva infecțiilor.
Terapia curativă stabilită este alogenă Transplant de măduvă osoasă sau celule stem pentru constituirea unei funcții imune intacte. Înainte și în timpul terapiei curative măsuri preventive și de susținere.
Frecvență: 1: 30.000 până la 58.000 de nou-născuți (SUA)
(Datele pentru Germania nu sunt încă cunoscute)
Tirosineemia de tip I.
Tulburare metabolică moștenită rară, autozomală recesivă, în descompunerea aminoacizilor tirozină, care se bazează pe o deficiență a enzimei fumaril acetoacetat hidrolază. Defectul enzimatic duce la acumularea de metaboliți hepatotoxici. Majoritatea pacienților se prezintă în copilărie cu o boală hepatică acută.
Notă: Pentru expeditor și părinți, este important să știm că rezultatele screening-ului pentru tirozinemie tip 1 nu au o linie separată în rezultatul screening-ului, ci sunt rezumate sub acilcarnitină/aminoacizi. Spre deosebire de screeningul fibrozei chistice, nu există restricții pentru moașe.
Există un prognostic bun pe termen lung în timpul dietei și al tratamentului cu medicamente.