Diabet datorat altor defecte genetice
Suport științific: Dr. Oana Patricia Zaharia
O serie de boli moștenite monogene pot fi legate de diabet. "Monogenic„Înseamnă că există un defect într-o singură genă. Mecanismele care leagă aceste tulburări de diabet nu sunt adesea clare. Anomaliile cromozomiale sunt boli în care numărul sau structura cromozomilor este modificată prin mutații. Acestea includ, de exemplu, sindromul Down, sindromul Klinefelter și sindromul Turner. Sunt incluse, de asemenea, sindroame de repetare a perechilor de baze, cum ar fi ataxia Friedrichs, boala Huntington și distrofia myotonica, precum și sindroamele severe de obezitate, cum ar fi sindromul Biedl-Bardet și sindromul Prader-Willi.
Toate pot fi legate de diabet, dar sunt necesare mai multe cercetări.
Anomalii cromozomiale
Anomaliile cromozomiale sunt boli în care numărul sau structura cromozomilor, mai precis cromozomii sexuali, este modificată din cauza erorilor din timpul diviziunii nucleului. Oamenii au de obicei 46 de cromozomi.
Sindromul Down
Sindromul Down este o boală genetică în care cromozomul 21 nu este de 2 ori ci de 3 ori (Trisomia 21) este prezent în genom. Incidența diabetului de tip 1 la persoanele cu sindrom Down a fost estimată la 1,4-10,6%. Acest lucru îl face mult mai mare decât în populația generală. Un alt studiu a arătat că diabetul este de 4 ori mai frecvent la persoanele cu sindrom Down.
Autoimunitatea pare a fi în mare parte responsabilă pentru apariția mai frecventă a diabetului, dar obezitatea și rezistența la insulină pot juca, de asemenea, un rol la pacienții vârstnici.
Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter se datorează unui cromozom X suplimentar la bărbați (XXY), care duce la niveluri scăzute de testosteron. Persoanele cu sindrom Klinefelter sunt de obicei supraponderale, au rezistență la insulină și prezintă un risc crescut de a dezvolta diabet de tip 2.
Un studiu a arătat asocierea cu diabetul de tip 1 la cei afectați, dar este încă nevoie de cercetare.
Sindromul Turner
Sindromul Turner este cea mai frecventă anomalie cromozomială la fete, afectând aproximativ 1 din 2.500 de fete nou-născute. Sindromul este cauzat de distrugerea totală sau parțială a unui cromozom X (XO). Caracteristicile clinice includ statura scurtă, linia părului scăzută, urechile scăzute și disfuncția reproductivă care poate duce la sterilitate. Alte probleme de sănătate, cum ar fi bolile congenitale ale inimii, hipotiroidismul și bolile autoimune sunt, de asemenea, mai frecvente la acești pacienți.
Asocierea dintre diabetul de tip 1 la persoanele cu sindrom Turner nu a fost încă clarificată, în timp ce asocierea cu diabetul de tip 2 a fost clar stabilită. Datorită incidenței ridicate a diabetului, se recomandă ca pacienții cu sindrom Turner să fie examinați anual pentru diabet de la vârsta de 10 ani.
Boli ale reticulului endoplasmatic
Reticulul endoplasmatic face parte din toate celulele din corpul uman. Modifică proteinele nou formate, astfel încât acestea să își poată asuma funcția corectă în organism. Prin urmare, bolile care afectează reticulul endoplasmatic afectează de obicei multe organe.
Sindromul Wolfram
Sindromul Wolfram este o boală neurodegenerativă rară. În medicină, procesele care afectează degradarea celulelor nervoase sunt denumite neurodegenerative. Persoanele cu sindrom Wolfram au diabet de tip 1, diabet insipid, deteriorarea nervului optic, pierderea auzului și tulburări neurologice. Persoanele cu acest sindrom mor adesea devreme, cu o vârstă medie de 30 de ani.
Diabetul este de obicei prima formă a bolii, care este diagnosticată de la vârsta de 6 ani. Medicii testează distrugerea unei anumite gene (gena WFS1) pentru a determina sindromul Wolfram. Din păcate, sindromul Wolfram nu poate fi tratat în acest moment.
Sindromul repetării perechii de baze
Sindromul de repetare a perechilor de baze este o tulburare moștenită care duce la statură înaltă și/sau malformații. Bolile ereditare ataxia lui Friedreich, coreea lui Huntington și distrofia myotonica, de exemplu, se bazează pe acest defect genetic.
Ataxia lui Friedreich
Ataxia Friedreich este o afecțiune genetică rară a sistemului nervos central. Se caracterizează prin distrugerea lentă progresivă, împreună cu o tulburare de vorbire neurogenă dobândită, slăbiciune musculară și tensiune internă crescută în mușchi. Până la 30% dintre persoanele cu ataxie Friedreich pot avea diabet sau toleranță la glucoză afectată.
Choreea huntington
În boala neurologică genetică Boala Huntington, există o mobilitate anormal crescută a mușchilor scheletici (coreea). Boala este moștenită, defectul genetic este pe cromozomul 4.
Deși studiile anterioare au arătat o asociere între persoanele cu boala Huntington și diabetul, o recenzie recentă nu arată o incidență crescută a diabetului la pacienții cu boala Huntington. Cu toate acestea, hiperglicemia acută severă poate provoca mișcări tranzitorii coreiforme, sacadate, sacadate la persoanele cu diabet fără HD.
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica este o tulburare musculară moștenită, cu slăbiciune musculară și irosire musculară. Adesea există și alte boli precum aritmia, cataracta (cataracta) și tulburările hormonale precum diabetul zaharat.
Sindroame de obezitate severă
Sindromul Biedl-Bardet și sindromul Prader-Willi sunt fiecare o tulburare genetică care apare în combinație cu supraponderalitatea severă (obezitate).
Sindromul Biedl-Bardet
Sindromul Biedl-Bardet este o afecțiune extrem de rară, cu o frecvență de 1 din 125.000. Cel puțin 22 de gene sunt afectate de tulburare. Persoanele cu sindrom Biedl-Bardet sunt supraponderale și pot, printre altele, să demonstreze excesul de degete și boli oculare. Sindromul metabolic este prezent și la aproximativ jumătate dintre pacienți.
Sindromul Prader-Willi
Sindromul Prader-Willi este un handicap genetic cu limitări fizice și mentale. Acest lucru se datorează defectelor genetice ale cromozomului 15.
La copii, sindromul este asociat cu supraalimentare și obezitate morbidă, disfuncție endocrină a gonadelor, tonus muscular scăzut și statură scurtă. Acest lucru duce adesea la diabet de tip 2 la copii din cauza rezistenței severe la insulină.