Diabet de fibroză chistică

Diabetul zaharat este frecvent la pacienții cu fibroză chistică. Este diabetul insulino-dependent.

Frecvența sa crește odată cu vârsta: este foarte rară înainte de vârsta de 10 ani, afectează 20 până la 30% dintre pacienți cu 20 de ani și aproximativ 50% dintre pacienți cu 30 de ani. Poate fi detectat înainte de apariția semnelor de diabet și prezintă probleme speciale de tratament și hrănire.

Ce este fibroza chistică ?

Este o boală ereditară comună (1 din 2.000 până la 8.000 de nașteri, în funcție de țară), care justifică screening-ul sistematic în perioada neonatală. Sau în jur de 300 de cazuri noi pe an în Franța și în total aproximativ 6.000 de pacienți.

O boală despre care știm:

cauza genetică: mutații ale genei care codifică proteina CFTR (Fibroza chistică Regulator de conductanță transmembranară).
mecanismul: funcționarea defectuoasă a canalelor de clor ale membranei celulare epiteliale.

Această anomalie are consecințe asupra multor organe:

Sistemul respirator (afectarea cea mai severă): mucusul gros obstrucționează bronhiile mici, facilitând infecțiile repetate și afectând treptat respirația.
Pancreasul: fibroza chistică distruge celulele (acini) care produc sucuri digestive, ducând la o anomalie a digestiei și absorbției intestinale (diaree grasă etc.) și insulele Langerhans, ducând la o anomalie a secreției de insulină care duce la diabet.
Alte organe: ficat, articulații, testicule, ovare ...

Semnele respiratorii și digestive ale fibrozei chistice se manifestă în copilăria timpurie. Diabetul apare mai târziu, în adolescență sau la maturitate. Celelalte manifestări se văd și în adolescență sau la maturitate.

Tratamentul pentru fibroza chistică include:

Fizioterapie respiratorie și aerosoli, în fiecare zi;
Cursuri de antibiotice pentru tratarea infecțiilor respiratorii;
Luarea de extracte pancreatice, înainte de mese, pentru a îmbunătăți digestia și absorbția intestinală;
Alimente bogate în calorii, cu posibile suplimente energetice și vitaminice, pe cale orală sau prin tub gastric (nazal sau gastrostomie).

Ce cauzează diabetul în fibroza chistică ?

În esență, distrugerea insulelor Langerhans prin fibroza pancreasului.

Nu există fenomene de autoimunitate. Insulele Langerhans sunt complet distruse: celulele beta care produc insulina și celulele alfa care produc glucagon, ceea ce scade riscul dezvoltării cetoacidozei.

Dispariția celulelor beta, care produc insulină, duce la scăderea secreției de insulină, care este principala cauză a hiperglicemiei. Acest lucru este progresiv, de-a lungul multor ani.

Ca urmare, anomaliile zahărului din sânge se agravează încet. Intoleranța la glucoză, care are ca rezultat o creștere anormală a nivelului de zahăr din sânge după masă sau după administrarea glucozei pe cale orală (hiperglicemie orală sau OGTT), apare cu ani înainte de diabet.

Progresia către diabet se poate accelera în cazul unor evenimente care creează rezistență la acțiunea insulinei: infecții respiratorii, alimente bogate în calorii prin tub nutritiv, tratament cu corticosteroizi etc.

Cum se manifestă diabetul în fibroza chistică ?

Semnele sunt, ca și în cazul altor diabete: trebuie să urinezi mult, sete, oboseală, scădere în greutate.
Agravarea stării respiratorii, reapariția infecțiilor și rezistența acestora la tratamentele cu antibiotice ar trebui să caute diabetul.
Cu toate acestea, screeningul sistematic permite descoperirea diabetului înainte de apariția semnelor clinice.