Diabet de tip MODY
Diabetul de tip MODY este o formă specială de diabet, diferită de diabetul autoimun de tip 1. Este legată de o anomalie în reglarea secreției de insulină.
Este o formă rară de diabet (mai puțin de 2% din diabetul zaharat).
Se manifestă în copilărie sau adolescență, de unde și numele: Diabet cu debut la maturitate al tinerilor sau diabet de tip adult la tineri.
Este diabetul familial, cu moștenire „autosomală dominantă”. Se referă la jumătate din oamenii din fiecare generație din aceeași familie, la ambele sexe.
Origini genetice
Diabetul de tip MODY are o origine genetică cunoscută.
Ordinea cronologică a descoperirii
| Mutații ale genei | Localizare pe cromozomi | Anul descoperirii | |
| MODY 1 | HNF-4-alfa | cromozomul 20 | 1991 |
| MODY 2 | Glucokinaza | cromozomul 7 | 1992 |
| MODY 3 | HNF-1-alfa | cromozomul 12 | 1994 |
| MODY 4 | IPF-1 * | cromozomul 13 | 1997 |
| MODY 5 | HNF-1-beta | cromozomul 17 | 1997 |
| MODY 6 | NeuroD1 | cromozomul 2 | 1999 |
- HNF = Factor nuclear al hepatocitelor;
- IPF = Factor promotor de insulină;
- NeuroD1 = Factorul de diferențiere neurogen 1
Frecvența acestor mutații
| În Franța | In alte țări | |
| Glucokinaza | Jumătate din familiile MODY | Mai puțin frecvente, la nivel mondial |
| Gena HNF-1-alfa | Un sfert din familiile MODY | Mai frecvent în Europa, SUA, Japonia |
| Alte gene | Foarte rar | Foarte rar |
La 15-20% din familii, mutațiile nu au fost încă identificate.
Alte anomalii
Pe lângă diabetul zaharat, unele mutații sunt asociate cu alte anomalii:
- Mutații ale genei HNF-1-a (MODY 3): anomalie renală care duce la glicozurie independentă de hiperglicemie
- Mutații ale genei HNF-1-b (MODY 5): malformații renale: boală renală polichistică
Mecanisme de hiperglicemie
MODY tip 2: Glucokinază
Când glucoza pătrunde în celulele b ale insulelor Langerhans din pancreas, glucokinaza (o enzimă) leagă fosforul de glucoză.
Mutațiile genei glucokinazei duc la scăderea:
- activitatea enzimei glucokinază
- legarea fosforului la glucoză
- transformarea (sau metabolismul) glucozei din celula b
- a producției de energie (ATP) în celula b
- secreția de insulină