Diabet insipid - cunoștințe de specialitate

Diabet insipid (DI) înseamnă ceas cu apă. Se caracterizează printr-o creștere anormală a producției de urină (poliurie până la peste 20 de litri pe zi) și o sete crescută corespunzător (polidipsie). Majoritatea cazurilor sunt dobândite; doar aproximativ 10% sunt genetici. 1) Horm Res Pediatr. 2012; 77 (2): 69-84

cunoștințe

→ Despre Facebook vă vom informa despre noutăți pe site-ul nostru!

Forme și crearea lor

Se face distincția între două forme:

  • forma centrală (diabet insipid neurohormonalis), care se bazează pe un deficit de adiuretină,
  • forma renală (nefrogenă) (diabet insipid renal), în care rinichii nu răspund la adiuretină.

Diabet insipid cauzat central

Diabet insipid cauzat central este asociat cu o formare și eliberare redusă de adiuretină (hormon antidiuretic, identic cu vasopresina). Acesta se formează în hipotalamus, transportat în lobul posterior al hipofizei, depozitat acolo și eliberat atunci când este necesar. Întreruperea educației, întreruperea între locul de educație și depozitare și disfuncția hipofizei posterioare conduc la boală. Se împarte în subtipurile idiopatice, secundare și familiale. 2) Nagoya J Med Sci. Decembrie 2016; 78 (4): 349-358. doi: 10.18999/nagjms.78.4.349.

  • Forma idiopatică: Infundibulo-neurohipofizita (inflamația neurohipofizei) este discutată ca fiind cauza. 3) Clin Exp Immunol 2009; 155: 403-411
  • Forma secundară: tumorile sistemului nervos central, cum ar fi craniofaringioamele și tumorile celulelor germinale, sunt cele mai frecvente cauze.
  • Forma familială: este de obicei moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. 4) Ann Endocrinol (Paris). 2012 apr; 73 (2): 117-27 Peste 80 de loci genetici afectați sunt deja cunoscuți.

Această formă centrală a DI este cauzată de lipsa adiuretinei (ADH, identică cu vasopresina). Cauzele sunt:

  • un proces nervos central patologic în zona hipotalamusului (degenerarea neuronilor din nucleul supraopticus și nucleii paraventriculari),
  • un proces patologic al glandei pituitare, de exemplu, traume (fractură de bază a craniului) sau o tumoare,
  • o boală autoimunologică a glandei pituitare („hipofizită autoimună”).

Cu DI centrală, concentrația de ADH în sânge este semnificativ redusă. Rinichii și-au păstrat capacitatea de a concentra urina, dar nu au comanda hormonală din glanda pituitară.

Simptomele sunt tratate cu desmopresină (Minirin®), un analog al vasopresinei cu efect mai mic asupra tensiunii arteriale și cu o durată mai mare de acțiune.

Diabet insipid nefrogen

DI nefrogen poate fi genetic sau dobândit. Baza este un defect în recunoașterea și implementarea semnalelor care provin de la adiuretină în rinichi, începând cu un defect al receptorului adiuretin/vasopresină al rinichiului.

  • Diabet insipid nefrogen dobândit: Această formă este cea mai comună. Forma nefrogenă a DI se caracterizează printr-o rezistență a rinichilor la adiuretină. Concentrația de ADH în sânge este semnificativ crescută. Cauzele pot fi
    • O intoxicație cu litiu: este rar întâlnită ca efect secundar al terapiei în tratamentul depresiei.
    • Hipercalcemie: poate apărea, de exemplu, cu sarcoidoză sau metastazare osoasă (vezi aici).
    • boli renale: de exemplu, amiloidoza și bolile renale polichistice pot duce la diabet insipid.
  • Diabet insipid nefrogen determinat genetic: În aproximativ 2/3 din cazuri, formele genetice ale diabetului insipid nefrogen (NDI) se bazează pe un defect al receptorului vasopresinei (legat de X) și un defect al acvaporinei (autosomal recesiv și dominant). 5) J Am Soc Nephrol. 2016 octombrie; 27 (10): 3022-3034. 6) Am J Fiziol Fiziol renal. 1 noiembrie 2018; 315 (5): F1416-F1421. doi: 10.1152/ajprenal.00266.2018. Simptomele există deja la naștere; 90% dintre copii sunt bărbați. O cauză este o mutație a genei pentru receptorul-2 al argininei vasopresinei (AVPR2); moștenirea este recesivă legată de X. 7) Adv Chronic Kidney Dis. 2006 apr; 13 (2): 96-104 8) Best Practice Res Clin Endocrinol Metab. 2016 mar; 30 (2): 263-76. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.010.

Tratamentul DI nefrogen este problematic. O abordare este văzută în receptorul (pro) renin solubil (PRR). 9) Am J Fiziol Fiziol renal. 1 noiembrie 2018; 315 (5): F1416-F1421. doi: 10.1152/ajprenal.00266.2018. PRR este produs în rinichi, stimulat de PGE2 și influențează concentrația primară de urină prin reglarea acvaforinei. Șoarecii fără producție de PRR au un volum crescut de HA. 10) J Am Soc Nephrol. 2016 octombrie; 27 (10): 3022-3034.

Complicații

Diureza neîncetată duce rapid la deshidratare (desicoză) fără aport adecvat de lichide. DI pe termen lung poate determina expansiunea vezicii urinare (mega-vezicii urinare) și a bazinului renal (pielonectazie sau hidronefroză non-obstructivă). 11) J Urol. 1988 apr; 139 (4): 784-5

Diagnostice diferențiale

  • Polidipsia psihogenă trebuie exclusă.
  • Boala renală cronică cu disfuncție severă a tubulilor renali (de exemplu, în pielonefrita severă, intoxicația cu litiu, fenacetina renală sau nefrocalcinoza) poate duce la o imagine similară cu diabetul insipid; este, de asemenea, cunoscut sub numele de diabet insipid dobândit (vezi mai sus).

Diagnostic

Urina din DI este albă ca apa, volumul depășește 2 l/m2 de suprafață corporală la 24 ore și la adulți ajunge până la 20 litri pe zi. Concentrația de electroliți din sânge este crescută (deshidratare hipertonică); există hipernatremie, adesea și poliglobule datorate îngroșării.

Nivelul vasopresinei scade în forma centrală și crește în forma renală.

Experimentul de sete poate servi și pentru a diferenția:

  • În experimentul de sete, ambele forme nu reacționează cu o creștere a molalității urinei, ceea ce susține diagnosticul de diabet insipid.
  • Rezultă un aport de ADH (sau lizil vasopresină, test minirină)
    • în forma centrală de răspuns cu o creștere a molalității urinei și o reducere a producției de urină,
    • în forma renală, producția de urină rămâne ridicată.

Cea mai bună modalitate de a diagnostica modificările diabetului insipid central este RMN, care poate diagnostica modificări traumatice sau tumorale, dar și hiperintensitatea în zona glandei pituitare posterioare la copii. 12) Horm Res Pediatr. 2012; 77 (2): 69-84

terapie

Pentru ambele forme de diabet insipid, obiectivul principal este de a evita desicozele iminente, consumând suficiente lichide, ținând cont de electroliții din sânge. Ar trebui să fie efectuat uniform pe tot parcursul zilei; în condiții clinice ar trebui să fie echilibrat fără electroliți printr-un tub nazogastric și în cazuri dificil de tratat sub control CVP. Dieta ar trebui să fie săracă în sare.

În diabetul insipid central, minirina (de exemplu, ca spray nazal) funcționează destul de fiabil, cu o reducere a volumului de urină.

În diabetul insipid renal, combinația de indometacină și hidroclorotiazidă poate duce la o îmbunătățire. Dieta ar trebui să fie săracă în sare și proteine.

Referințe

  • Adiuretină
  • Desicoză
  • Poliuria
  • Polidipsie
  • Diuretice
  • Urinarea
  • Edem

Autorul site-ului este prof. Dr. Hans-Peter Buscher (vezi imprima).