Diagnostic eficient
Diagnosticul eficient al tumorilor neuroendocrine ale sistemului gastro-entero-pancreatic
Diagnosticul se face luând anamneza, testele clinice și de laborator și procedurile imagistice, a căror semnificație este prezentată pe scurt mai jos. Procedurile de diagnostic discutate aici trebuie interpretate și evaluate în ceea ce privește sensibilitatea, specificitatea, necesitatea, disponibilitatea, expertiza și costurile.
Pentru pacienții cu tumori neuroendocrine, la următoarele întrebări trebuie să se răspundă la începutul bolii și în mod repetat pe parcursul evoluției bolii:
- Unde este localizată tumora primară și este resecabilă?
- Există metastaze și sunt rezecabile?
- Cum trebuie evaluată biologia tumorii și există un sindrom funcțional?
- Există riscul apariției tumorilor secundare și există o povară familială?
NET-urile pot apărea și în contextul mutațiilor liniei germinale (neoplazie endocrină multiplă (MEN) tip I, tip II A și II B, III, precum și boala Von-Hippel-Lindau și neurofibromatoză, a se vedea articolul privind clasificarea și patogeneza NET-urilor). Istoria exactă a familiei este importantă. Mutațiile germinale pot apărea, de asemenea, de novo și, prin urmare, trebuie luate în considerare din nou și din nou pentru a putea include descendenții pacientului în programe de monitorizare într-un stadiu incipient, în special în MEN de tip II, în care - în funcție de mutația din oncogena RET - se recomandă tiroidectomia profilactică.
Determinarea cromograninei A (CgA), care este o componentă a veziculelor secretoare a celulelor care perturbă endocrinul, sa dovedit a fi un marker tumoral. În cazul rețelelor active funcționale, excesul de hormon sau substanță mesager eliberat trebuie determinat în timpul cursului, de ex. Gastrina în sindromul Zollinger-Ellison sau produsul de descompunere a serotoninei acidul 5-hidroxi-indoleacetic în urină sau serotonina în serul în sindromul carcinoid. Polipeptida pancreatică (PP) este, de asemenea, considerată un marker tumoral bine potrivit, deși este mai rar determinată ca parametru de curs ca CgA. Nivelul markerilor tumorali nu este întotdeauna corelat strâns cu masa tumorii, dar o creștere rapidă a CgA este considerată un semn prognostic nefavorabil al evoluției bolii. În principiu, markerii tumorali trebuie determinați numai după diagnosticarea unui NET și nu pentru screening dacă există suspiciuni, pentru a evita supradiagnosticul scump și inutil. Creșterile CgA pot apărea și în gastrita atrofică cronică, în insuficiența renală sau în bolile nespecifice.
În diagnosticarea imagistică, ultrasunetele, scintigrafia, CT, MRT și examinările endoscopice s-au dovedit a fi metode de diagnostic standard. Ecografia cu contrast îmbunătățit, endosonografia și, mai presus de toate, tomografia cu emisie de pozitroni în combinație cu tomografia computerizată cu raze X (PET/CT) pot, ca dezvoltări ulterioare ale acestor tehnici, să îmbunătățească semnificativ sensibilitatea și specificitatea diagnosticului. În general, se recomandă utilizarea unei metode funcționale de imagistică pentru diagnosticarea întregului corp și a unei metode de imagini vizate de înaltă rezoluție, așa cum se recomandă în liniile directoare.
Imagine de ansamblu stânga (MIP) cu dovezi de metastază diseminată (sindrom paragangliom/feocromocitom), secțiuni individuale transversale dreaptă PET/CT. Metastazele apar în următoarele locații (de la stânga sus la dreapta jos): retroorbital bilateral (exoftalmie clinică), în galea craniului, parajugular într-un ganglion limfatic (un abces simultan al regiunii gâtului nu prezintă o absorbție crescută a cursorului), mediastinal/para-aortic și Ganglionii limfatici paraoesofagieni, intracardiac (confirmat de ecocardiogramă) și presacral abdominal. Un total de peste 60 de locații de metastază au fost detectabile. După trei terapii adioreceptoare, pacientul a intrat într-o remisie parțială care a durat peste doi ani.
Examinările endoscopice sunt necesare atunci când se caută o tumoare primară în tractul gastro-intestinal. NET-urile rectale sunt adesea îndepărtate accidental ca o masă polipoidă în timpul unei colonoscopii de screening și sunt adesea recunoscute ca atare numai după o examinare histologică. NET-urile din ileonul terminal nu pot fi întotdeauna detectate retrograde prin valva lui Bauhin în timpul unei colonoscopii; în acest caz, localizarea tumorii primare poate fi confirmată prin endoscopie capsulară sau enteroscopie cu balon dublu. Endoscopia joacă, de asemenea, un rol important în diagnosticul NET-urilor stomacului, care pot fi adesea îndepărtate endoscopic prin polipectomie sau mucosectomie în NET-urile de tip 1.