Diagnostice preliminare comune pentru deficiența AADC

Deficitul de AADC este dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sunt similare cu alte afecțiuni. 1, 2

Deși simptomele sunt adesea observate în copilărie, diagnosticul poate dura mult timp și poate fi necesar să consultați un număr de specialiști pentru copilul dumneavoastră. 1, 2

Deoarece multe simptome ale deficitului de AADC sunt aceleași cu cele ale altor afecțiuni, se face adesea un diagnostic incorect. 1-7

Ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre un screening al deficienței AADC dacă copilul dumneavoastră are următoarele simptome:

• Tensiune musculară scăzută sau forță musculară (hipotonie musculară)
• Întârzieri de dezvoltare
  În legătură cu simptome precum
  • Transpirație excesivă
  • Pleoapele căzute
  • Nas înfundat sau curgător
  • Plâns excesiv 1, 2, 5-7
• Tulburări de mișcare

Dacă copilul dumneavoastră a avut deja mai multe teste, dar nu a fost încă diagnosticat cu tensiune musculară scăzută sau forță musculară slabă (hipotonie), trebuie să întrebați medicul dacă copilul dumneavoastră ar trebui să fie testat pentru deficiența AADC. 1.2

Boli cu simptome similare deficienței AADC 1, 5-8

• Epilepsie:
  O boală cronică asociată cu atacuri bruște; Simptomele posibile sunt pierderea conștienței, afectarea simțurilor, tremurături necontrolate și/sau alte simptome (de exemplu convulsii).
• Paralizie cerebrală:
  Un handicap cauzat de leziuni cerebrale înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere, care cauzează tulburări motorii și musculare, tulburări de vorbire și/sau alte probleme medicale.
• Slăbiciune neuromusculară:
  O slăbiciune care afectează nervii și mușchii.

Discutați cu medicul dacă credeți că copilul dumneavoastră ar trebui evaluat pentru deficit de AADC.

---