Diagnosticul bolii Wilson, tratament, consecințe, prognostic - NetDoktor

Mareike Müller este scriitor independent în echipa medicală NetDoktor și medic asistent pentru neurochirurgie în Düsseldorf. A studiat medicina umană în Magdeburg și a câștigat o mulțime de experiență medicală practică în timpul șederilor sale în străinătate pe patru continente diferite.

tratament

Boala Wilson (Boala de depozitare a cuprului) este o boală ereditară. Din cauza unui defect genetic, cuprul nu este excretat suficient și se acumulează în corp. Cei afectați suferă în principal de leziuni hepatice și tulburări de mișcare. Dacă nu este tratată, boala Wilson duce la moarte. Cu un tratament corect și în timp util, pacienții pot deveni fără simptome. Citiți mai multe despre simptomele, diagnosticul și tratamentul bolii Wilson aici.

Boala Wilson: descriere

Boala Wilson este, de asemenea, cunoscută sub numele de boală de stocare a cuprului. Numele revine la medicul Samuel Wilson, care a descris mai întâi simptomele și cauzele acestora. În această boală ereditară există o modificare (mutație) a unei gene (purtătoare a materialului genetic) care declanșează boala. Boala Wilson apare numai dacă mutația este prezentă la ambii părinți.

Boala Wilson: frecvență și apariție

Aproximativ o persoană din 30.000 are boala Wilson. Medicii estimează că există mulți bolnavi care nu sunt diagnosticați cu boala. Primele simptome apar la pacienții cu vârsta cuprinsă între cinci și 45 de ani, majoritatea observând primele semne între 13 și 24 de ani. De la vârsta de șase ani, simptomele ficatului apar în principal, în timp ce simptomele sistemului nervos apar doar de la vârsta de zece ani.

Boala Wilson: simptome

Studiile arată că toți pacienții dezvoltă leziuni hepatice pe măsură ce boala progresează. Țesutul ficatului se transformă treptat și se dezvoltă ciroză hepatică. Următoarele simptome sunt tipice:

  • Icter (icter)
  • Mărirea ficatului
  • dureri de stomac
  • Insuficiență hepatică

Deteriorarea sistemului nervos apare deoarece cuprul este depus în creier în locuri care controlează procesele de mișcare. Simptomele neurologice ale bolii Wilson pot include:

  • Tremur involuntar
  • Rigiditatea mușchilor
  • Mișcări încetinite
  • Tulburări de vorbire și scriere
  • Anomalii psihologice, cum ar fi depresia sau modificările de personalitate

În plus, depozitele de cupru pot fi detectate în ochi. Mulți pacienți au așa-numitul inel corneean Kayser-Fleischer - o decolorare a corneei de culoare cupru în jurul irisului.

Pacienții cu boala Wilson suferă adesea de anemie, în special atunci când începe insuficiența hepatică. Sângele este descompus (hemoliză). Această anemie poate pune viața în pericol.

Funcția rinichilor este rareori perturbată sau apar aritmii cardiace sau slăbiciune musculară.

Boala Wilson: cauze și factori de risc

Cauza bolii Wilson este o schimbare genetică (mutație). Aceasta poate provoca boala Wilson numai dacă este moștenită de la ambii părinți. Mutația este transmisă din generație în generație. Frații persoanelor bolnave au o șansă de 25% să fie afectați, de asemenea. Copiii pacienților se îmbolnăvesc în aproximativ 0,5 la sută din cazuri.

Boala Wilson: de ce este stocat atât de mult cupru?

Gena Wilson mutată poate fi modificată în peste 350 de moduri diferite. Este responsabil pentru formarea unei proteine ​​care transportă cuprul. Dacă această proteină este afectată de mutație, corpul nu mai excretă suficient cupru în bilă și îl stochează în ficat. Acest lucru este posibil doar într-o măsură limitată, ficatul se inflamează și cuprul este spălat în sânge. De asemenea, ajunge la creier, unde este depus în așa-numiții ganglioni bazali - zone care sunt responsabile de succesiunea mișcărilor. Rinichii excretă, de asemenea, mai mult cupru în urină.

Boala Wilson: examinări și diagnostic

Pentru a diagnostica boala Wilson, medicul vă va întreba în detaliu despre istoricul medical (anamneză). El pune următoarele întrebări, printre altele:

  • Un membru al familiei are boala Wilson?
  • Simțiți-vă obosit și epuizat?
  • Au dificultăți în efectuarea mișcărilor într-un mod vizat?
  • Mâinile îți tremură necontrolat?
  • Ați observat decolorarea galbenă a pielii?

Medicul vă va scana apoi abdomenul și va efectua o examinare cu ultrasunete a abdomenului (ultrasunete abdominală) pentru a determina orice modificări ale ficatului. De asemenea, el evaluează performanța dvs. neurologică pe baza tiparului de mers sau a exercițiilor speciale (de exemplu, „aduceți degetele la nas”).

Medicul folosește teste de sânge pentru a verifica valorile care indică afectarea ficatului sau care au un efect direct asupra cuprului - cum ar fi cantitatea de cupru liber din sânge.

Boala Wilson: examinări efectuate de specialiști

Oftalmologul îți examinează ochiul cu ceea ce este cunoscut sub numele de lampă cu fantă. Lumina este radiată în ochi și secțiunile individuale ale ochiului sunt evaluate. Medicul poate detecta depuneri de cupru în cornee.

O scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a capului exclude faptul că simptomele neurologice - cum ar fi tulburările de mișcare - sunt cauzate de alte boli ale creierului. Un alt RMN se face la doi ani după diagnosticul bolii Wilson, apoi la intervale regulate de patru până la șase ani. Dacă simptomele neurologice se schimbă brusc, medicul va comanda imediat un alt RMN.

Boala Wilson: examen de familie

Când o persoană este diagnosticată cu boala Wilson, medicul creează un arbore genealogic. În acest fel, se poate afla dacă și ce membri ai familiei ar putea transporta gena modificată. Dacă un copil este suspectat de boala Wilson, acesta va fi examinat în jurul vârstei de patru sau cinci ani.