Diagnosticul deficitului de alfa-1-antitripsină, terapie, consecințe - NetDoktor
Sophie Matzik este scriitoare independentă pentru echipa medicală NetDoktor.
Deficitul de antitripsină alfa-1 (sindrom Laurell-Eriksson) este o boală ereditară în care organismului îi lipsește enzima alfa-1 antitripsină. Acest lucru poate provoca leziuni tisulare la plămâni și ficat. În cazuri extreme, deficitul de alfa-1 antitripsină poate pune viața în pericol. Citiți aici care sunt simptomele tipice ale deficitului de alfa-1 antitripsină și cum puteți trăi cu boala pe termen lung.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: Descriere
Deficitul de alfa-1 antitripsină (de asemenea Sindromul Laurell Eriksson sau Deficit AAT) este o boală ereditară. Informații genetice incorecte înseamnă că enzima alfa-1-antitripsină (AAT) nu este produsă corect, este redusă sau nu mai este produsă deloc.
La persoanele sănătoase, alfa-1 antitripsina este produsă în ficat, dar acționează în întregul corp ca parte a răspunsului imun. Sistemul imunitar din plămâni joacă un rol extrem de important, deoarece este în contact direct cu lumea exterioară. Multe substanțe intră în plămâni cu fiecare respirație, inclusiv agenți patogeni potențiali.
Pentru a le ucide sau pentru a le transporta din nou, plămânii au diverse mecanisme de apărare. Acestea includ, de exemplu, neutrofilele (un tip de celule albe din sânge. Acestea distrug agenții patogeni eliberând o enzimă numită elastază neutrofilă, de exemplu. Totuși, aceasta nu este îndreptată în mod specific împotriva agenților patogeni și poate distruge, de asemenea, țesutul pulmonar.
Pentru a preveni acest lucru, organismul produce alfa-1-antitripsină, care inactivează elastaza neutrofilă și protejează astfel țesutul pulmonar. Dacă nu se produce suficientă alfa-1-antitripsină, elastaza neutrofilă poate distruge treptat propriul țesut pulmonar al corpului, rezultând boli secundare, cum ar fi emfizemul.
Leziunile țesuturilor cauzate de deficiența AAT se observă mai întâi în plămâni. Mai târziu, ficatul și pielea sunt, de asemenea, afectate.
Cea mai frecventă boală secundară într-un deficit de alfa-1-antitripsină este boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC) cu suprainflație a plămânilor și dezvoltarea emfizemului. Acest lucru face respirația mult mai dificilă pentru cei afectați. Emfizemul pulmonar poate pune viața în pericol, deoarece tot mai puține țesuturi sunt disponibile pentru schimbul de gaze sau respirație.
O caracteristică a deficitului de alfa-1-antitripsină este că emfizemul pulmonar apare de obicei între 30 și 40 de ani și, prin urmare, mult mai devreme decât în cazul BPOC cauzat de fumat. Posibile leziuni hepatice cauzate de un deficit de alfa-1 antitripsină, pe de altă parte, se observă de obicei în copilărie și adolescență.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: prevalență
Deficitul de alfa-1 antitripsină este rar. Proporția persoanelor bolnave din Europa în care ambele alele prezintă schimbarea patologică (mutație homozigotă) este estimată la 0,01 - 0,02% din populația totală. În Germania, aproximativ 8.000 până la 16.000 de persoane sunt afectate de un deficit sever de alfa-1 antitripsină, dar nu toate prezintă simptome care fac necesară terapia. Este foarte dificil să se determine numărul exact al bolnavilor. Deoarece mulți dintre cei afectați sunt înregistrați numai în afecțiunile însoțitoare, cum ar fi BPOC sau ciroză hepatică și nu sunt testați pentru deficiența congenitală de alfa-1-antitripsină. Prin urmare, experții estimează că numărul real al celor afectați este mult mai mare. Se crede că doar aproximativ zece la sută din toți cei afectați sunt de fapt diagnosticați cu deficit de alfa-1 antitripsină.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: simptome
La adulți, deficitul de antitripsină include simptome de emfizem și boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Ambele boli pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate. Primul semn este, de obicei, o dificultate de respirație în creștere în timpul efortului fizic. Mai târziu, este vorba de dificultăți de respirație în situațiile de zi cu zi, cum ar fi urcarea scărilor sau transportarea genților. Într-un stadiu avansat, respirația poate apărea brusc și fără stres.
Deoarece toate aceste simptome apar și în alte boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC sau astmul bronșic, diagnosticul de deficit alfa-1 de antitripsină se face adesea târziu sau deloc. Tratamentul și îngrijirea medicală încep adesea prea târziu și progresia bolii nu mai poate fi oprită.
În plus, deficitul de antitripsină poate duce la simptome cum ar fi inflamația ficatului (hepatită) și, în cazuri severe, contracția ficatului (ciroză). Inflamația ficatului se manifestă prin simptome precum febră, oboseală și un sentiment general de boală. De asemenea, poate duce la icter. Semnele cirozei ficatului sunt scăderea performanței, oboseala și lipsa persistentă de concentrare. Ciroza ficatului este considerată a fi o posibilă etapă preliminară a cancerului (precanceroză facultativă). Aceasta înseamnă că, în cazuri extreme, se poate dezvolta într-o tumoare.
Deficitul de alfa-1 antitripsină este cea mai frecventă cauză a bolilor genetice hepatice la copii. Faptul că leziunile hepatice și pulmonare apar în același timp a fost observat numai în cazuri rare. În general, afectarea pulmonară este mult mai frecventă și mai bine studiată decât afectarea ficatului.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: cauze și factori de risc
Deficitul de alfa-1 antitripsină este moștenit. Părinții pot transmite boala copiilor lor atâta timp cât amândoi poartă gena defectă - chiar dacă ei înșiși nu prezintă niciun simptom al deficitului de antitripsină alfa-1.
Cum funcționează moștenirea deficitului de alfa-1-antitripsină?
Fiecare persoană are două informații genetice (alele) pentru fiecare caracteristică, pe care, de exemplu, se specifică informația că o anumită substanță este produsă de organism. Există și o alelă pentru producerea de antitripsină alfa-1. Dacă este sănătos, medicii o prescurtează cu litera „M”. Cu toate acestea, pot fi prezente și alele defecte. În cazul deficitului de antitripsină alfa-1, alela cel mai frecvent implicată într-o boală este denumită cu litera „Z”. Toată lumea moștenește o alelă de la tată și mamă. Dacă primește două alele sănătoase, adică MM, ficatul produce suficientă alfa-1-antitripsină și este sănătos. Această constatare este abreviată ca „PiMM”. Dacă primește o alelă sănătoasă și defectă, adică MZ, există așa-numitul defect genetic eterogen (PiMZ). Acum se produce mai puțin antitripsină alfa-1. De obicei, însă, producția este doar ușor redusă, iar cei afectați rareori suferă de simptome severe, motiv pentru care boala este rareori diagnosticată la purtători eterogeni. Cu toate acestea, ei pot transmite gena defectă copiilor lor.
Cea mai severă formă de deficit de alfa-1-antitripsină este atunci când persoana în cauză a moștenit o alelă defectă de la fiecare părinte, adică ZZ. Aceasta se numește „tip de defect omogen” (PiZZ). Dacă aceste victime ar trebui să creeze ei înșiși copii, ar avea, de asemenea, cel puțin o alelă defectă.
Există, de asemenea, diverse forme mixte de moștenire și forme în care nu se produce deloc alfa-1-antitripsină. Prin acest tip de moștenire, deficitul de alfa-1-antitripsină se poate manifesta sub diferite forme la om. Deci, nu orice persoană cu deficit de alfa-1 antitripsină va dezvolta neapărat emfizem. Pentru mulți purtători ai defectului genetic, efectele sunt atât de minore încât boala nu este diagnosticată niciodată.
Dacă aveți deja un istoric familial de deficit de alfa-1 antitripsină, ar trebui să faceți o examinare cu medicul dumneavoastră. În plus, ca purtător al genei, puteți reduce riscul unor posibile boli secundare, abținându-vă în general de la fumat.
Alți factori de risc
Cel mai mare factor de risc pentru bolile pulmonare cu deficit de alfa-1 antitripsină este fumatul. Fumul de tutun dăunează țesutului pulmonar pe de o parte, iar pe de altă parte distruge alfa-1-antitripsina încă prezentă în organism.
Supraponderalitatea și obezitatea trebuie evitate. A fi supraponderal afectează mobilitatea și face plămânii și inima să lucreze mai mult. Acest lucru crește riscul de respirație acută sau de a suferi de o boală metabolică sau cardiovasculară.
Subnutriția sau pierderea bruscă a greutății sunt, de asemenea, factori de risc, care pot slăbi funcția pulmonară și mușchii respiratori și, astfel, pot agrava starea generală a deficitului de alfa-1-antitripsină. În plus, o cantitate insuficientă de substanțe nutritive slăbește sistemul imunitar și sensibilitatea la infecții este crescută.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: examene și diagnostic
Suspiciunea de deficit de alfa-1 antitripsină poate apărea din istoricul medical (anamneză) sau dacă medicul observă modificări ale plămânilor, ficatului sau pielii sau alte simptome ale bolilor concomitente ale deficitului de alfa-1 antitripsină în timpul examinării fizice.
Pacienții cu BPOC ar trebui să fie depistați pentru depistarea deficitului de alfa-1 antitripsină
În plus, toți pacienții cu boli respiratorii cronice, cum ar fi BPOC, ar trebui să fie examinați pentru deficiența AAT cel puțin o dată în viață. Boala ereditară nu este considerată adesea ca o posibilă cauză la diagnosticarea bronșitei obstructive cronice sau a emfizemului pulmonar. Evoluția bolii și prognosticul depind în mare măsură de diagnosticul și tratamentul precoce.
Dacă există cazuri cunoscute de deficit de alfa-1-antitripsină în familie, o examinare preventivă poate fi utilă.
Test de sânge și test genetic
Pentru a determina un posibil deficit de alfa-1-antitripsină, se efectuează un test de sânge asupra persoanei în cauză. O picătură de sânge este suficientă pentru testul rapid, care se aplică pe o bandă de măsurare specială, similară cu un test de zahăr din sânge. Dacă testul este pozitiv, defectul exact poate fi determinat cu ajutorul unui test genetic.
Dacă s-a demonstrat deficitul de antitripsină alfa-1, se recomandă ca toți membrii aceleiași generații (frați și surori) și generațiile ulterioare (copii și nepoți) să fie supuși, de asemenea, unui test de deficiență antitripsină alfa-1 (Screening familial). În acest fel, pot fi luate măsuri într-un stadiu incipient pentru a evita bolile secundare.
Deficitul de alfa-1 antitripsină: tratament
Tratamentul cu deficit de alfa-1 antitripsină este pe tot parcursul vieții. Dacă boala este însoțită de boli pulmonare severe, se efectuează controale periodice cu un pneumolog (pneumolog). Trei componente sunt importante în terapia cu deficit de antitripsină Alpa-1: prevenirea, terapia medicamentoasă și terapiile non-medicamentoase.
prevenirea
- În orice caz, renunțați la fumat! Fumatul pasiv are aceleași efecte negative ca fumatul activ. Consumul de tutun poate afecta, de asemenea, tratamentul medicamentos care a început deja.
- În cazul deficitului de alfa-1-antitripsină, evitați cât mai mult posibil poluarea și poluarea fină cu praf la locul de muncă și acasă.
- Evitați contactul cu persoanele care suferă de infecții virale sau bacteriene. Vaccinați-vă în mod regulat împotriva gripei și pneumococilor. Dacă dezvoltați o infecție, ar trebui să vă adresați imediat unui medic pentru a începe tratamentul imediat.
- Mâncați o dietă echilibrată. Dacă aveți o boală pulmonară cauzată de un deficit de alfa-1 antitripsină, asigurați-vă că aveți un aport adecvat de vitamine. Vitaminele A, C, D și E, în special, trebuie consumate din abundență împreună cu mâncarea. Verificați în mod regulat starea vitaminelor cu ajutorul unui test de sânge. Dacă nu primiți suficiente vitamine cu dieta dvs., medicul dumneavoastră vă poate prescrie suplimente nutritive.
Terapii medicamentoase
Diferite medicamente sunt utilizate pentru terapia medicamentoasă. Cele mai frecvente două clase sunt bronhodilatatoarele și corticosteroizii. Cortizonul poate avea efecte antiinflamatorii prin inhalatoare (eficiente local) sau sub formă de tablete (sistemice). Sistemic, este utilizat în principal atunci când starea generală se deteriorează. Este necesară o spitalizare de câteva zile pentru a începe terapia cu cortizon. Substanțele care dilată bronhiile, cum ar fi beta2-simpatomimetice sau anticolinergice, pot fi utilizate ca spray-uri pentru a ajuta la dificultăți de respirație.
Terapii non-medicamentoase
Abordările non-medicamentoase sunt, de asemenea, o parte esențială a tratamentului cu deficit de alfa-1-antitripsină. De exemplu, cei afectați tind să renunțe la sport în totalitate, deoarece se tem că acesta va provoca dificultăți de respirație. Dacă nu faceți sport, performanța fizică scade pe termen lung. În plus, sunt favorizate probleme precum osteoporoza (din cauza lipsei stimulilor de stres pe oase) și a capacității reduse de încărcare a sistemului cardiovascular. Un loc bun pentru a începe este să faceți o plimbare de 30 de minute, o baie ușoară sau o plimbare cu bicicleta de două ori pe săptămână.
Fizioterapia poate contracara și pierderea performanței fizice. La antrenamentele individuale sau de grup, un program de fitness ușor se desfășoară în mod regulat o dată sau de două ori pe săptămână sub îndrumare profesională. Aceasta include formarea de antrenamente musculare și cu greutăți. În plus, rezistența și coordonarea sunt îmbunătățite. Drept urmare, cei afectați sunt în general mai rezistenți și crește calitatea vieții. Sistemul imunitar este, de asemenea, întărit prin exerciții fizice moderate și protejează mai bine persoanele afectate împotriva infecțiilor. În cazul bolilor pulmonare avansate, kinetoterapia poate fi prescrisă de medicul de familie. Costurile sunt apoi suportate de obicei de compania de asigurări de sănătate.
Dacă boala se agravează și există dificultăți de respirație chiar și în repaus, poate fi prescrisă și terapia cu oxigen. În cazuri deosebit de severe, poate fi necesar să se transplanteze pacienți cu un plămân donator pentru a-și salva viețile.
Terapia de substituție
În funcție de severitatea deficitului de alfa-1-antitripsină, poate fi necesar să se furnizeze artificial proteina lipsă. Terapia de substituție este utilizată atunci când pacienții cu deficit de Alpa-1-Antitripsină suferă de boli secundare ale plămânilor. Persoana afectată primește săptămânal perfuzii care conțin AAT și astfel ridică nivelul din sânge la un nivel normal. În acest fel, distrugerea ulterioară a plămânilor poate fi oprită sau încetinită.
Medicul decide în ce cazuri terapia de substituție are sens în conformitate cu liniile directoare oficiale. AAT utilizat se obține din sânge donat. Producția este plictisitoare și costisitoare; terapia de substituție nu este deci ieftină.
reabilitare
În unele cazuri, reabilitarea este utilă. Acesta se înțelege a fi un concept de terapie care ar trebui să faciliteze viața normală a celor afectați, în ciuda unui deficit de alfa-1 antitripsină. Reabilitarea este recomandată, de exemplu, dacă renunțați la fumat, după tratamentul la spital pentru o boală respiratorie severă sau dacă persistă simptome care nu se ameliorează în ciuda tratamentului ambulatoriu.
Reabilitarea poate fi comandată și de medic dacă capacitatea de a lucra este amenințată sau dacă consecințele emoționale, cum ar fi depresia și anxietatea, restricționează grav persoana în cauză în viața de zi cu zi. Măsurile de reabilitare trebuie continuate în ambulatoriu după internarea în spital. Cei afectați pot găsi, de asemenea, sfaturi și ajutor în grupurile de auto-ajutorare și în așa-numitele centre Alpha-1.
Citiți mai multe despre terapii
Citiți mai multe despre terapiile care vă pot ajuta aici: