Diagnosticul și managementul diabetului insipid central - Swiss Medical Review

rezumat

Diabetul insipid central (CDI) este definit ca o incapacitate de a reține apa liberă din cauza unui deficit de hormon antidiuretic (ADH) legat de deteriorarea neuronilor hipotalamici. Se manifestă sub formă de poliurie, inclusiv nocturnă și polidipsie. La adulți, cele mai frecvente etiologii sunt așa-numita formă „idiopatică” sau după o intervenție chirurgicală în regiunea hipofizară și după un traumatism cranian. Poate face parte, de asemenea, dintr-o boală sistemică. Diagnosticul DIC se bazează pe testul de restricție a fluidelor, iar prelucrarea etiologică include RMN hipofizar cu un proces clinic și biologic țintit. Tratamentul constă în principal dintr-o substituție cu un analog sintetic al DHA, desmopresina. Suportul și urmărirea sunt, în general, asigurate de o echipă multidisciplinară.

Introducere

Diabetul insipid (DI) este definit de incapacitatea de a reține apa liberă și se datorează fie eliberării insuficiente a hormonului antidiuretic (ADH, numit și vasopresină), fie hipotalamusului (= diabet insipid central - DIC), fie rezistenței rinichilor la ADH ( = diabet insipid nefrogen). Este o boală rară, cu o prevalență de aproximativ 1/25.000 de cazuri. DIC este cea mai frecventă formă de diabet insipid. Scopul acestui articol este de a reaminti unele noțiuni fiziologice și de a face un bilanț al diferitelor etiologii, diagnosticul și gestionarea DIC.

Memento anatomofiziologic asupra hormonului antidiuretic 1,2

DHA este o nonapeptidă secretată în primul rând de neuroni magnocelulari ale căror corpuri celulare se găsesc în nucleii supraoptici și paraventriculari ai hipotalamusului. Prohormonul-ADH este transportat axonal prin tractul supra-optico-hipofizar, unde este clivat în ADH, neurofizină și glicoproteină C. ADH este stocat în cele din urmă în veziculele neurosecretorii din hipofiza posterioară. Acești axoni conțin cantități suficiente de DHA pentru a susține secreția bazală de DHA timp de aproximativ 30 de zile și asigură antidiureză maximă timp de 5-10 zile.

Principalul stimul al secreției de ADH este osmolalitatea plasmatică cu o creștere liniară a ADH atunci când depășește 285 mOsm/kgH2O. Osmoreceptorii sunt localizați în grupul de nuclee anterioare nucleilor supraoptici ai hipotalamusului și vor stimula centrul setei, precum și producerea de ADH de către neuronii magnocelulari.

Hipovolemia stimulează, de asemenea, DHA, dar numai atunci când există o pierdere de volum de peste 10% și apoi are prioritate față de osmolalitate. Rețineți, alți factori non-osmotici care influențează secreția de ADH, cum ar fi greața, durerea, opiaceele și stresul.

Acțiunea principală a ADH este în rinichi, cu o creștere a reabsorbției apei libere în celulele tubulare colectoare, ducând la o creștere a osmolalității urinare. ADH se leagă de receptorul V2, situat în membrana baso-laterală, și va permite exocitoza acvaporinelor 2 la membrana luminală. Prin urmare, apa va fi reabsorbită la nivelul tubului colector prin intermediul acvaporinelor 2 și va ajunge în spațiul interstițial prin acvaporinele 3 și 4 care sunt exprimate constituțional și independent de secreția de DHA.

Etiologiile diabetului insipid central

Cele mai frecvente cauze ale DIC la adulți, detaliate mai jos, sunt așa-numitele forme idiopatice și după intervenția chirurgicală în regiunea hipofizară, traumatismul cranian (CT) sau hemoragia subarahnoidiană (HSA). În cauzele mai rare, găsim germinone, histiocitoză X, boli granulomatoase (sarcoidoză, boala Wegener, tuberculoză), metastaze sau o origine genetică (Tabelul 1). 3-6

Cauze și evaluarea etiologică a diabetului insipid central (CDI)

diagnosticul

Localizarea leziunii poate prezice uneori durata IDD. Într-adevăr, cu o leziune proximală (osmoreceptori hipotalamici, nuclei supraoptici sau paraventriculari sau tractul supra-optico-hipofizar proximal), DIC se va stabili în general în termen de șapte zile până la o lună și va fi definitiv. Un DIC pe o leziune distală (tractul supra-opticohipofizar distal sau/și hipofiza posterioară) va fi cel mai adesea tranzitoriu, deoarece ADH poate fi secretat după regenerarea terminațiilor axonale (câteva săptămâni până la luni) în vasele portal ale eminenței mediane.

Așa-numitul diabet insipid „idiopatic” central

Mecanismul de bază este distrugerea progresivă a celulelor din nucleele hipotalamice, adesea asociată cu infiltrarea limfocitară a tulpinii hipofizei și a hipofizei posterioare (infundibulo-hipofizită limfocitară). Este probabil un mecanism autoimun (30% din cazuri sunt asociate cu o altă boală autoimună). Acesta este un diagnostic de excludere. 3

Diabet insipid central după o intervenție chirurgicală hipofizară, traumatisme craniene sau hemoragii subarahnoidiene

Deși DIC este mai puțin frecvent decât sindromul ADH neadecvat (SIADH) în cazurile neurochirurgicale, este totuși una dintre complicațiile de care trebuie să fii atent după o intervenție chirurgicală hipofizară, CD sau ASA. 7 După intervenția chirurgicală hipofizară transfenoidală, procentele DIC tranzitorii și definitive sunt de 20-30% și respectiv 2-10%. 8-10 Cifrele sunt aceleași pentru post-TC DIC; 11 Un scor inițial scăzut de la Glasgow influențează semnificativ apariția DIC. DIC post-HSA este mai rar, cu o incidență de 6,25% în faza acută și 2,8% pe termen lung. 12

Din punct de vedere clinic, descriem în mod clasic un răspuns trifazic cu o fază poliurică care apare în primele 24 de ore, cu o durată de 4-5 zile, în urma disfuncției hipotalamice, urmată de o fază tranzitorie a SIADH (D6-14) prin eliberarea de l ADH acumulat în degenerarea hipofiza posterioară. Mai rar, putem asista la o fază a DIC definitiv care corespunde epuizării stocurilor de ADH (Figura 1). Trebuie remarcat faptul că a doua fază cu SIADH se găsește izolat în 30% din cazuri după TC sau chirurgie hipofizară. 1 Prin urmare, este necesară o urmărire clinică cu o evaluare hidro-urinară și biologică cu determinarea osmolalităților sodice și plasmatice și urinare.