Diagnosticul și managementul hiperferritinemiei nehemocromatice; FMC-HGE

obiective educaționale

Cunoașteți cauzele și procesul de diagnosticare
A mai rămas un loc pentru biopsia hepatică ?
Când să trimiteți un dosar la centrul de experți pentru un studiu genetic ?
Când opriți administrarea feritinei ?
Cunoașteți indicațiile pentru sângerare, chelatori și o dietă săracă în fier

Testează-te

Cele 6 puncte tari

Diagnosticul hiperferritinemiei necesită identificarea factorilor clinici și biologici prezenți care pot influența nivelul feritinei și se pot îndrepta spre cauzele supraîncărcărilor de fier dobândite și a hiperferritinemiei secundare fără legătură cu metabolismul fierului.
Diagnosticul hiperferritinemiei nu poate fi pus fără o analiză atentă a factorilor care confundă clinic și biologic.
RMN hepatic este examenul complementar standard pentru obiectivarea sau excluderea supraîncărcării cu fier. Biopsia hepatică trebuie rezervată pentru tratamentul etiologic atunci când există îndoieli cu privire la o boală hepatică de bază.
Sindromul metabolic este cea mai frecventă cauză de hiperferritinemie cu sau fără supraîncărcare cu fier. Hiperferritinemia poate preceda apariția sindromului metabolic.
În caz de hiperferritinemie inexplicabilă, căutarea unor anomalii genetice rare trebuie discutată cu un centru expert.
Tratamentul depletiv, cel mai adesea prin vărsare de sânge, este indicat numai în cazul supraîncărcării cu fier de origine genetică sau hematologică. Nu are niciun interes pentru hepatosideroza metabolică.

LEGĂTURI DE INTERES

Galaad (Speaker), Novartis (Expertiză), La Jolla (Expertiză), Intercept (Speaker).

CUVINTE CHEIE

Feritină, hemocromatoză, sindrom metabolic, boală rară.

Introducere

Hiperferritinemia este un motiv foarte frecvent de consultare în hepato-gastroenterologie. Dacă gestionarea în contextul hemocromatozei HFE C282Y este bine codificată, hiperferritinemia nu se încadrează în acest cadru în majoritatea cazurilor și acțiunea care trebuie întreprinsă este atunci mai puțin clar stabilită.

Este esențial să ne amintim că feritina este o proteină intracelulară de stocare a fierului. Nivelul seric (feritinemia) este deci o reflectare indirectă a stocului de fier. Ca urmare, și deoarece fierul este un element implicat în mai multe mecanisme fiziologice, un număr mare de cauze pot induce hiperferritinemie, indiferent dacă este sau nu asociat cu o supraîncărcare reală de fier.

O bună cunoaștere și înțelegere a acestor factori este esențială pentru gestionarea corectă a hiperferritinemiei. Mai întâi va fi necesar să se analizeze factorii prezenți care pot influența nivelul feritinei pentru a nu greși din partea unei patologii a metabolismului fierului. În anumite situații, cuantificarea concentrației hepatice de fier poate sprijini orientarea și poate sugera o supraîncărcare de origine genetică, alta decât hemocromatoza clasică. Numai un diagnostic corect va face posibilă decizia dacă este necesar un tratament terapeutic specific.