Dicționar medical al Academiei de Medicină
3.018 rezultate
paniculita mezenterică l.f.
Sin. Mezenterită retractilă, lipodistrofie mezenterică, mezenterită sclerozantă
psihologia medicală l.f.
M. Bálint, psihanalist maghiar (1896-1970)
Ref. M. Balint, Doctorul, pacientul și boala sa, editează Payot. Paris, trad. 1996, 418 p.
tumori cu celule B mature, T matură, NK, histiocitică și boala Hodgkin (clasificare OMS iunie 2016) l.m. și f. p.
2016 Clasificarea OMS a neoplasmelor limfoide, histiocitice și dendritice mature
S. H. Swerdlow, hematopatolog american (2016)
atrofie multisistemică l.f
atrofie multiplă a sistemului
Boală neurodegenerativă rară caracterizată prin asocierea variabilă a semnelor parkinsoniene, cerebeloase, autonome și piramidale.
Boala începe între 30 și 50 de ani și progresează rapid cu o durată medie de 9 ani. La majoritatea pacienților, se manifestă mai întâi ca sindrom parkinsonian akineto-rigid și simptome autonome, de exemplu tulburări erectile și urinare. Ataxia cerebelară poate domina alternativ fenotipul clinic. În funcție de predominanța simptomelor parkinsoniene (P) sau cerebeloase (C), AMS se subdivizează în forma P (MSA-P) și forma C (MSA-C). Simptomele parkinsoniene răspund bine la terapia cu Levodopa ® .
Numai autopsia poate confirma diagnosticul de SMA. Incluziunile citoplasmatice gliale care conțin proteina alfa-sinucleină se găsesc în creierul pacienților cu SMA și sunt un semn patognomic al bolii.
AMS aparține grupului de alfa-sinucleinopatii în care găsim demența corpului Lewy, boala Parkinson și boala Hallervorden-Spatz, caracterizată și prin acumularea de alfa-sinucleină în regiunile afectate ale creierului.
J. C. Graham și D. R. Oppenheimer, medici britanici (1969); R. Krüger, neurolog german (2004)
Sin. atrofie multisistemică, disautonomie degenerativă, AMS, MSA, sindromul Shy-Drager
Ref. R. Krüger - Orphanet - noiembrie 2004
Becker (distrofie musculară pseudohipertrofică) l.f.
Distrofia musculară a lui Becker
P. E. Becker, neurolog și genetician german (1955)
Sin. Miopatia lui Becker, boala lui Becker
Distrofia maculară dominantă flavimaculată l.f.
distrofie maculară cu pete
Boala tipică Stargardt cu pete flavimaculate predominant moștenite.
Boala Stargardt este recesivă, forma dominantă este adesea un diagnostic greșit (pseudodominanță sau excludere a paternității). Familiile dominante descrise care seamănă cu boala Stargardt sunt extrem de rare și, deși mai puțin peiorative, rămân limitate în cursul lor la atrofia areolară centrală cu pete periferice. În aceste cazuri, este într-adevăr o entitate diferită de boala Stargardt. Există, de asemenea, alte două distrofii maculare dominante, dar au o implicare maculară diferită de boala Stargardt (distrofia cu raze X flavimaculată și distrofia flavimaculată a adulților). Condiția este autosomală dominantă. Locusul genei STGD2 (MIM 153900), în 13q34 și STGD3 (MIM 600110), în 6q14.
G. W. Cibis, oftalmolog american (1980); K. B. Stargardt, oftalmolog german (1909)
Etim. gr. datorat: dificultate: trophein: a hrani
Sin. Stargardt dominant (boala)
epilepsie mioclonică progresivă l.f.
epilepsie mioclonică progresivă
H. Unverricht, internist german (1891); H.B. Lundborg, neuropsihiatru suedez (1903); M. Bielschowsky, neuropatolog german (1914); J. Janský, neuropsihiatru ceh (1873-1921); H. Kufs, neuropatolog german (1925); Dr. Gaucher, medic francez, membru al Academiei de Medicină (1882)
Etim. gr. epilambanein: a apuca brusc, a surprinde
Acronim EMP pentru epilepsia mioclonică progresivă
Febra familiei mediteraneene l.f.
febra mediteraneană familială
Sin. MEF, FMF, poliserită recurentă, poliserită paroxistică familială, amiloidoză nefropatică familială primară, amiloidoză mediteraneană cu afectare renală, boală periodică
deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) l. m.
deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază
W. H. Crosby, hematolog american (1956); A. S. Alving și P. E. Carson, medici americani (1956); Grupul de lucru al OMS (1990); E. Beutler, hematolog și biochimist american (1991)
keratoconus n.m.
Deformație conică a centrului corneei, cel mai adesea bilaterală, progresivă, dar foarte variabilă în evoluția sa.