Dieta congenitală a retinei poate ajuta
Persoanele cu tulburări congenitale ale fotoreceptorilor ochiului orbesc adesea în copilărie. Noi cercetări arată că identificarea genelor responsabile deschide noi opțiuni de tratament. Printre altele, au fost examinați pacienții cu sindrom suspectat de Usher, o combinație de deficiențe de vedere și de auz
Dieta poate ajuta la bolile congenitale ale ochilor?
Fotoreceptorii din retina ochilor transformă lumina în semnale nervoase. Dacă acestea nu funcționează corespunzător din cauza defectelor de machiaj genetic, acest lucru poate afecta simțul vederii. Cercetătorii au localizat deja peste 250 de gene cu tulburări cauzale în genom. Mulți afectează nu numai ochiul, ci și alte organe: persoanele cu „Sindromul Usher” sunt adesea surzi la naștere. În funcție de tipul de defect genetic, orbirea apare deja în copilărie sau adolescență. Aproximativ fiecare al zecelea copil Cu tulburarea congenitală a auzului dezvoltă ulterior o astfel de degenerare retiniană suplimentară.
Cercetători din jur Profesorul Dr. med. Hanno J. Bolz de la Institutul de Genetică Umană din Köln a făcut recent unul până acum mutație necunoscută în gena PEX6 găsite. Provoacă o boală care este foarte asemănătoare cu sindromul Usher, dar în care, pe lângă deficiențe de vedere și auz, există și defecte ale smalțului dinților. Gena este deja cunoscută din „sindromul Refsum” - una dintre puținele boli congenitale ale ochiului pentru care există abordări terapeutice. Când cei în cauză Alimente bogate în acizi fitanici conține, evitați, se pare că ameliorează simptomele. Defalcarea acestor acizi grași este afectată de defectul genetic; se depune deci în celule și le deteriorează. Un schimb terapeutic de plasmă poate reduce, de asemenea, nivelul acidului fitanic din sânge dacă măsurile dietetice nu funcționează.
"Deoarece simptomele pacienților cu mutații PEX6 pot fi foarte asemănătoare cu cele ale sindromului Usher, ar trebui luat în considerare acest diagnostic diferențial rar - mai ales pentru că, spre deosebire de sindromul Usher, există opțiuni terapeutice aici", spune Bolz. Diagnosticul genetic precoce este important pentru a putea opri boala care progresează cât mai devreme posibil. Bolz și echipa sa tocmai au publicat rezultatele cercetărilor lor în revista specializată „Mutația umană” eliberată.