Dischinezie ciliară primară - RespiFIL - Rețea de sănătate a bolilor respiratorii rare

În concluzie

Să începem cu etimologia:

Dys este un prefix care înseamnă " eșec ";
kinezisprovine din sensul grecesc „kine” circulaţie;
ciliar, cu referinta la gene vibratoare corpul prezent în special în sistemul respirator (de la nas la bronhii), urechi și spermă;
primitiv înseamnă boală constituțională de transmitere genetică (prezent de la naștere).

DCP se datorează unui lipsa mișcării cililor pe suprafața celulelor care căptușesc căile respiratorii. Aceste celule se află în fruntea apărării sistemului respirator, bătându-și genele pentru a ajuta la eliminarea particulelor inhalate și prinse în mucus. Lipsa mobilității cililor duce la stagnarea secrețiilor în bronhii, nas, sinusuri și urechi. Această stagnare provoacă infecții bacteriene, dilatarea bronhiilor (bronșiectazii) și poate duce la insuficiență respiratorie cronică în forme rare rare ale bolii. În prezent nu există niciun tratament pentru corectarea defectului în mișcarea genelor vibratoare, dar monitorizarea regulată din copilărie cu îngrijire adecvată ajută la limitarea complicațiilor.

Persoanele interesate

DCP este un boli respiratorii rare, prevalența sa în populația generală este estimată la 1/16.000 nașteri; aproximativ 50 de pacienți noi sunt identificați în fiecare an în Franța. Frecvența indivizilor afectați este mult mai mare în populațiile unde există o rată ridicată de consangvinitate 1. Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.

Transmisie

PCD nu este o boală contagioasă, ci o boală genetică transmisă de părinți pe un autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că boala apare la un copil numai dacă ambii părinți poartă gena defectă și fiecare îi transmite o copie. Au fost raportate și câteva cazuri rare de transmitere genetică diferită (legate de cromozomii sexuali). Până în prezent, peste 40 de gene sunt implicate în DCP. Consilierea genetică este de obicei oferită familiilor afectate.

Simptome

PCD poate fi diagnosticat la orice vârstă. Într-adevăr, chiar dacă boala este prezentă încă de la naștere, ea poate fi diagnosticată târziu.

Circumstanțele obișnuite care duc la căutarea datelor cu caracter personal sunt:

Un termen nou-născut cu stres respirator inexplicabil, mai ales în cazul unei surori sau a unui frate deja afectat;
Un sugar sau un copil mai mare cu un copil devreme rinită și tuse zilnice și persistente pe tot parcursul anului, asociat cu infecții bacteriene recurente sau cronice ale tractului respirator (bronșită, pneumonie, infecții ale urechii, sinuzită). A otita medie cronică (otita seroasă) este aproape constantă înainte de vârsta de 7 ani, asociată cu pierderea auzului de severitate și durată variabilă și uneori cu dezvoltarea întârziată a vorbirii.
Un adult cu manifestări respiratorii din copilărie (bronșită cronică complicată de pneumonie și dilatarea bronhiilor sau bronșiectaziei), ORL (rinoceroză cronică sau purulentă cu uneori polipi) și/sau tulburări de fertilitate.