Dismorfism congenital Embrionic; malformații fetale
Imagine: „Două ovule umane fertilizate” de Havelbaude. Licență: CC BY-SA 3.0
Epidemiologia dismorfismului
Incidența malformațiilor este total 4-6% și este alcătuit din 2-3% din toți nou-născuții și încă 2-3% din copiii până la vârsta de 5 ani. Malformațiile sunt în jur de 21% cea mai frecventă cauză a Mortalitatea infantilă precum Principala cauză a handicapului.
Cauza malformațiilor congenitale este cunoscută numai în 40-60% din cazuri, dintre care 15% se datorează unor factori genetici precum anomalii și mutații cromozomiale, 10% din cauze externe, 20-25% sunt combinații de factori genetici și externi și 0,5-1 % apar atunci când se formează gemeni.
Ai grija cu anomalii minore cum ar fi microtia (urechi mici), pete de pigment sau pleoape înguste, deoarece apar la 15% dintre nou-născuți: la 3-20% sunt o indicație a unei malformații grave sau a unei părți a unui sindrom.
Clasificarea dismorfismelor
Malformații primare
Originea în timpul Organogeneza (săptămâna a III-a-a 8-a de dezvoltare) perioada embrionară (a 2-a până la a 8-a săptămână de dezvoltare), prin care organul poate lipsi complet sau parțial sau defecte structurale datorate factorilor genetici sau externi (teratogeni). În acest timp există unul pentru embrion sensibilitate ridicată la acești teratogeni (link către secțiunea teratogen posibil mai târziu în text)!
Malformații secundare
Dezvoltarea prin distrugerea sau schimbarea organelor deja create, de exemplu atrezia intestinală datorată modificărilor vasculare sau defectelor datorate corzilor amniotice
Gemeni identici (monozigoți)
Ele apar atunci când celulele totipotente ale zigotului se separă în timpul dezvoltării lor într-un blastocist. Se dezvoltă apoi doi embrioni cu un genotip identic; sunt clone naturale.
Doi gemeni (dizigot)
Ele apar atunci când două celule de ou care se maturizează în același timp sunt fertilizate de două celule de spermă. Genetic, seamănă între ei ca frații.
Malformații duble
Imagine: „Ischiopagus Tripus Conjoined Twins” de Khan YA. Licență: CC BY 3.0
Doi fetuși care au crescut împreună din cauza constricției incomplete a embrioblastului în stadiul de blastocist în a 13-a zi după fertilizare au o dublă malformație și, după perechea cunoscută de gemeni din Siam, devin și gemeni siamezi poate muta organele divizate, este posibilă separarea chirurgicală postnatală. La dublă malformație simetrică Ambii fetiți au un set complet de organe în care malformație asimetrică echipamentul inegal conduce la o distribuție către autozitatea mai dezvoltată cu parazit mai puțin dezvoltat, a cărui dezvoltare poate fi limitată în cel mai mic caz la un apendice asemănător tumorii sub forma unui teratom.
Terminologia dismorfică
În timpul dezvoltării embrionare a organelor, lat. Organogeneza (săptămâna a III-a-a 8-a de dezvoltare), pot apărea multe malformații de diferite cauze. Termenii sunt explicați aici în legătură cu un organ, dar se pot referi la alte sisteme din alte contexte (de exemplu, hiperplazie în histologie și celule individuale).
| Agenesis | Un organ nu este creat. |
| Aplasia | Un organ este creat, dar are o diferențiere incorectă, care poate duce la regresie sau pierderea funcției. |
| Hipoplazie | Un organ crește insuficient numai cu același număr de celule (de exemplu, din cauza lipsei de nutrienți), ceea ce duce adesea la restricții funcționale. |
| Hiperplazia | Un organ a crescut prea mult cu același număr de celule (de exemplu, din cauza cerințelor funcționale crescute), ceea ce duce adesea la limitări funcționale. |
| Displazia | O diferențiere celulară anormală duce la modificarea țesutului organului afectat. |
| Distopie | Un organ nu se află în locația sa fiziologică normală. |
| Heterotopie | Țesutul diferențiat tipic de organ se găsește împrăștiat în unul sau mai multe locuri atipice din corp. Dacă țesutul embrionar se găsește în locații atipice, acesta este Choristie. |
| Deformări | Format de forțe mecanice, care afectează în principal sistemul musculo-scheletic, de exemplu, se poate dezvolta un picior în cazul în care cavitatea amniotică este prea îngustă. |
| Disrafie (din Gr. Raphe: cusătură) | Închiderea tubului neural afectată, care poate afecta diverse sisteme de organe. Un exemplu binecunoscut de închidere defectuoasă a tubului neural în zona coloanei vertebrale este spina bifida (legătură internă, dacă este necesar). |
| Stenoză | Punct îngust în interiorul unui organ (gol) |
| Atresia | Lipsa deschiderii fiziologice sau a lumenului unui organ (gol) sau închiderea acestuia. |
| Sindroame | conțin mai multe malformații ale aceleiași cauze într-o combinație caracteristică, de ex. Sindromul Down ca urmare a trisomiei 21 |
| Persistenţă | Persistența unui organ sau a unei părți a unui organ care există fiziologic doar pentru o perioadă limitată de timp în timpul dezvoltării embrionare. |
| asociere | înseamnă apariția frecventă a două sau mai multe malformații, a căror cauză conexă nu este cunoscută |
Teratogenitate
Mai mulți factori determină dacă se va dezvolta o malformație la făt. Cele descrise mai jos Principiile Teratologiei au fost formulate pentru prima dată în 1959 de James G. Wilson.
Dacă apare sau nu o malformație depinde în primul rând de structura genetică a fătului, genomul matern în ceea ce privește sensibilitatea la noxe potențiale și stadiul de dezvoltare.
Stadiul de dezvoltare în care există cea mai mare sensibilitate la efectele teratogenilor este Organogeneza din secolele III-VIII Săptămâna dezvoltării în perioada embrionară.
Efectul teratogenului depinde desigur de acesta Doza și timpul de expunere, precum și mecanismul specific de acțiune.
Expresie Tulburarea de dezvoltare are diferite grade de severitate: poate duce la moarte fetală, malformații, creștere scăzută sau afectări funcționale, cum ar fi tulburări neurologice sau motorii.
Dismorfisme: rolul factorilor exogeni (teratogeni)
Teratogenii, adică substanțele care pot avea un efect teratogen, sunt diverse.
Infecții
Viruși (rubeolă (Virusul Rubeola), CMV (Virusul citomegaliei), HSV (Virusul herpes simplex), Varicelă (Virusul varicelei), SIDA (Virusul HI), Bacterii (sifilis de Treponema pallidum) și protozoare (datorate toxoplasmozei Toxoplasma gondii) pot fi cauzate embriopatii severe, cum ar fi leziuni vizuale, defecte cardiace și întârziere mintală ca urmare a leziunilor neuronale.
Vătămare corporală
Razele radioactive, razele X sau hipertermia (razele ultraviolete) pot duce la micro-/anencefalie, la despicături ale palatului și la dizabilități intelectuale.
Factori chimici
Acestea includ medicamente și medicamente. Fum în timpul sarcinii poate duce la întârzierea creșterii cu greutate mică la naștere, ceea ce la rândul său crește mortalitatea infantilă. Abuzul de alcool În cel mai sever caz, poate duce la sindromul alcoolului fetal, cu întârziere mintală și anomalii tipice ale feței.
Imagine: „Fotografie a antebrațului drept afectat de defectul congenital Amelia” de Onearmedbandit86. Licență: CC BY-SA 3.0
Medicament, care traversează bariera placentară sunt parțial talidomidă cu rezultatul malformațiilor membrelor (amelia/meromelia) și a defectelor cardiace, a anticonvulsivantelor (cum ar fi fenitoina sau acidul valproic) cu rezultatul malformațiilor de organ și a întârzierii mintale și a antibioticelor (cum ar fi tetraciclinele) ca urmare a bolilor dentare sau a surdității. Orice consum de medicamente în timpul sarcinii trebuie verificat cu atenție pentru eventuale contraindicații!
Hormoni
Hormonii steroizi furnizați pot duce la masculinizarea organelor genitale feminine, estrogeni la malformații ale organelor de reproducere feminine și masculine.
Boli ale mamei
Acestea pot suporta și riscuri. În diabetul matern, de exemplu, pot apărea defecte cardiace, defecte ale tubului neural și alte malformații, cu obezitate maternă (adipozitate) malformații cardiace sau omfalocel (în general în creștere).
Cauze paterne
Acestea se referă la deteriorarea structurii genetice paterne, care poate fi cauzată de vârsta înaintată, expunerea la toxine din mediu, alcool și fumatul de țigări.
Dependența de fază a dismorfismelor
În funcție de faza de dezvoltare în care se află embrionul sau fătul, acesta este sensibil diferit (vulnerabil) la daune, care poate lua diferite forme.
La o Gametopatie există leziuni preconcepționale asupra celulei germinale materne sau paterne. Rezultă defecte cromozomiale structurale sau numerice, care conduc în principal la moartea celulei germinale și la avort (neobservat).
Blastopatie înseamnă deteriorarea blastocistului fertilizat (prima - a 14-a zi după concepție), ca urmare a căruia, conform principiului totul sau nimic, cuibărește în uter sau moare fără consecințe. În această fază, ar trebui subliniată posibila dezvoltare a malformațiilor duble și a gemenilor identici.
Cand Embriopatie se face referire la toate deteriorările organelor în timpul organogenezei (a doua - a 8-a săptămână de dezvoltare). În acest timp, organele care se dezvoltă sunt, în funcție de vârful mitozei deosebit de susceptibil la teratogeni. Pot rezulta malformații ale întregului embrion, ale organelor individuale sau ale placentei.
În timpul perioadei fetale (săptămâna 9-38 de dezvoltare) organele se maturizează și se diferențiază în continuare, Fetopatii din acest moment poate duce la limitări funcționale, deoarece creierul, în special, este încă foarte sensibil la teratogeni.
Dezvoltarea organelor: vulnerabilitate dependentă de fază la dismorfism
În timpul organogenezei (săptămâna a 3-a până la a 8-a de dezvoltare) embrionul este deosebit de sensibil la teratogeni. În această prezentare generală, organele sunt listate în funcție de succesiunea lor cronologică de dezvoltare, cu posibile deteriorări.
SNC, tub neural (a treia - a 32-a - a 40-a săptămână de dezvoltare): SNC apare din tubul neural, care iese din neurectoderm. Deteriorarea poate duce la defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida și retard mental.
Inima (a 3-a - a 7-a - a 9-a săptămână de dezvoltare): Inima iese din mezoderma plăcii laterale; celulele crestei neuronale asigură, de asemenea, septarea. Aproximativ fiecare al 100-lea nou-născut se naște cu un defect cardiac. Cele mai frecvente sunt trunchiul arterial comun, defectul septal atrial (ASD) și defectul septal ventricular (VSD). Ele pot fi, de asemenea, o indicație a prezenței unui sindrom.
Urechi (4 - 10 - 32 săptămâni de dezvoltare): Dacă urechea, care provine din urechea internă ectodermală și tuba auditivă, precum și urechea medie din endoderm, este deteriorată în perioada vulnerabilă, poate rezulta o piele surdă, displazie auriculară sau un atașament profund al urechii.
Tractul respirator (săptămâna a 4-a - a 16-a - a 40-a de dezvoltare): Căile respiratorii sunt alcătuite din ectodermul de suprafață cu membranele mucoase ale gurii și nasului și endodermul cu epiteliul respirator. Deteriorarea aici poate duce la fistule, stenoze și atrazii sau poate duce la sindromul de detresă respiratorie fetală (ARDS) cu o lipsă de formare a surfactantului la nașterea prematură.
Sistemul urogenital (săptămâna a 4-a - a 16-a - a 40-a de dezvoltare): Precursorul mezodermic comun este canalul renal anterior (canalul pronefric), din care se dezvoltă rinichii și tractul urinar, precum și (prin canalul Wolff și Müller) organele genitale. O malformație obișnuită este fistula uracului după conectarea persistentă a vezicii urinare cu buricul, în care urina sugarului iese din ombilic când se activează presa abdominală.
Ar trebui luate în considerare și organele implicate în diferitele mișcări în timpul embriogenezei: De exemplu, rinichiul are o ascensiune, testiculele o descendentă.
Tractul gastrointestinal (GIT; 5 - 32 - 40 săptămâna de dezvoltare): Mucoasele tractului gastrointestinal sunt atribuite endodermului, cavității bucale și regiunii anale ectodermului; glandele care se deschid în el, inclusiv ficatul, vezica biliară și pancreasul, provin din endoderm. Pe lângă stenozele și atrezia tuturor sistemelor implicate, deteriorarea poate duce și la tulburări de rotație (vezi rotația stomacului în stomac sau, ca urmare a localizării temporare extrafetale a intestinului, la hernii ombilicale, de exemplu sub formă de omfalocel.
Imagine: „Buza despicată completă și palatul din dreapta” de Trelawney. Licență: CC BY-SA 3.0
Fata, buzele, palatul (5/6 - 7/8, - 16 săptămâni de dezvoltare). Fața este alcătuită din cinci procese faciale mezenchimale care provin din celulele crestei neuronale. Dacă există erori în formarea de contact a epiteliilor, o lipsă de proliferare sau de redeschidere a zonelor de fuziune care au început, cum ar fi umflatura nazală medială și umflarea maxilară, pot apărea buza și palatul fisurat relativ frecvente (sau manifestări parțiale: buza despicată, palatul despicat), cu o incidență a aproximativ 1: 1000.
Referință clinică: prevenire
Mai multe strategii de prevenire pot reduce semnificativ incidența malformațiilor. În cea mai mare parte, acestea ar trebui utilizate înainte de concepție.
- Vaccinarea mamei împotriva rubeolei
- Înlocuirea acidului folic în timpul sarcinii scade incidența defectelor tubului neural
- Iodarea apei potabile și a sării de masă previne tulburările de dezvoltare ale glandei tiroide (cretinism)
- Abstinență de la alcool și țigări
- Stabilire bună a medicamentelor pentru bolile metabolice ale mamei
- Ca medic, luați în considerare teratogenitatea atunci când prescrieți medicamente pentru femeile aflate la vârsta fertilă
umfla
Sadler, T.W.: Embriologie medicală, a 12-a ediție revizuită 2014 - Georg Thieme Verlag
Schulze, S.: Embryology BASICS, ediția I 2011, Elsevier Verlag
Moore, K.: Embriologie, ediția a 5-a 2007, Elsevier Verlag