Distrofia miotonică - Societatea elvețiană a musculaturii

Distrofia miotonică

O broșură de la Swiss Muscle Society

Informații despre grupurile de asistență sunt disponibile online și de la
Biroul T. 044 245 80 30

Informații suplimentare despre distrofiile musculare congenitale

Managementul distrofiei musculare congenitale (CMD)
Un manual pentru familii
Flyer CMDIR - Registrul internațional al bolilor congenitale ale mușchilor (e)
Standard de îngrijire CMD (e)
Colagen VI-CMD (e)
Rezumatul ghidului bazat pe dovezi-CMD-2015 (e)
Ghid de îngrijire respiratorie pentru tulburări neuromusculare (e)
Istoria naturală a funcției pulmonare în COL6 (e)
Miofatele legate de colagenul V6 (e)

Ce este distrofia miotonică?

Distrofia miotonică este o formă de distrofie musculară, un subgrup de boli musculare. Este cea mai frecventă boală musculară la adulți. Primele simptome apar de obicei în adolescență sau la vârsta adultă timpurie. De asemenea, se numește boala Steinert sau Curschmann-Steinert (Curschmann-Steinert și PROMM) după prima sa descriere. La fel ca celelalte distrofii musculare, este ereditară.
Poate fi diferențiat de celelalte distrofii musculare prin faptul că pacienții prezintă relaxare musculară întârziată după o contracție musculară. Acest fenomen este cunoscut sub numele de „miotonie”. În plus, există un model caracteristic de distribuție a pierderii musculare care diferă de multe distrofii: mușchii care sunt afectați mai întâi și cel mai frecvent sunt cei ai feței, gâtului, antebrațelor, mâinilor, picioarelor și picioarelor inferioare. O caracteristică specială a acestei boli este că un număr mare de alte tulburări apar independent de mușchi (cataractă, tulburări hormonale, boli de inimă, tulburări de vorbire și deglutiție, tulburări digestive, tulburări de auz, calculi biliari frecvenți și altele).

Simptome

Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă semne recunoscute ale bolii până la vârsta de douăzeci de ani. Acest număr crește atunci când imaginea clinică este căutată intens, de exemplu atunci când un alt membru al familiei este bolnav. La grupul mic de pacienți cu distrofie miotonică congenitală, simptomele sunt deja recunoscute în copilărie. Cu toate acestea, la un număr considerabil de pacienți, boala nu devine recunoscută până când nu sunt mai în vârstă, deși diagnosticul de cataractă (tulburarea lentilei) oferă adesea primul impuls pentru investigații suplimentare.

Boala progresează foarte diferit, atât în cadrul familiei, cât și de la familie la familie. Există pacienți care nu au nicio deficiență semnificativă până la bătrânețe și sunt cei care dezvoltă un handicap considerabil la o vârstă fragedă. Apoi este cauzată în principal de slăbiciunea musculară ca urmare a irosirii mușchilor. Doar rareori slăbiciunea picioarelor este atât de pronunțată încât este necesar un scaun cu rotile.

La fel ca în majoritatea bolilor musculare, calitatea vieții pacienților este determinată în primul rând de starea lor generală. Acest lucru nu este afectat doar de atrofia musculară, ci și, în unele cazuri, de limitarea funcțiilor intelectuale și psihologice, de exemplu o reducere a impulsului. Miotonia, care este deosebit de enervantă atunci când deschideți mâna după un pumn, este de obicei tratată bine cu pacienții dacă nu îi împiedică în munca lor. Din fericire, boala progresează doar încet la majoritatea pacienților.

De regulă, deși nu fără excepție, cu cât cineva este mai în vârstă atunci când pierderea mușchilor devine vizibilă, cu atât progresia bolii este mai lentă. Măsura în care boala își va asuma depinde în mod clar de vârsta la care sunt observate primele semne de slăbiciune musculară. La majoritatea pacienților, distrofia miotonică duce la opacitate pe ambele părți ale cristalinului (cataractă sau cataractă) la majoritatea pacienților, ceea ce poate afecta grav vederea. Implantarea lentilelor artificiale restabilește vederea.

pentru a forma

Nu există multe subtipuri de distrofie miotonică. Adăugarea „congenitală” în distrofia miotonică congenitală indică faptul că boala poate fi recunoscută la naștere. Simptomele acestei forme severe de boală diferă de forma care apare ulterior prin aceea că miotonia este absentă până la cel puțin vârsta școlară. Lipsa exercițiilor fizice în timpul sarcinii duce adesea la dezaliniere a picioarelor sau la probleme de șold, copiii trebuie adesea aduși în lume prin cezariană din cauza pantalonilor, sunt foarte slabi la naștere și au dificultăți de respirație și de înghițire. Dezvoltarea motorie este întârziată grav. Forța musculară se îmbunătățește în timp și se deteriorează din nou doar la vârsta adultă. Dezvoltarea cognitivă și a limbajului poate fi uneori afectată semnificativ. Această formă este practic întotdeauna moștenită de la mamă, deoarece la un bărbat afectat celulele spermatozoizilor cu modificări genetice nu sunt de obicei funcționale.

Pe lângă distrofia miotonică comună Steinert sau de tip 1, există și forma miopatiei miotonice proximale (PROMM) sau de tip 2, care apare practic doar la vârsta adultă. Provoacă mai puține simptome miotonice, mai susceptibile de a afecta mușchii și mâinile centurii pelvine, afectează fața mai puțin sever și poate duce la dureri musculare.

Moştenire

Cauza genetică a distrofiei miotone Steinert tip 1 constă într-o duplicare a unei zone formate din trei blocuri genetice (baze), așa-numita genă DM de pe cromozomul 19. Când modificarea genetică este transmisă generației următoare, există o creștere suplimentară a duplicării și astfel la creșterea menționată mai sus a severității tabloului clinic. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, dintre care unul este moștenit de la tată și mamă. Cromozomii sunt alcătuite din gene, purtătoare de informații genetice. Dacă gena DM de pe cromozomul 19 este mutată (adică modificată), aceasta determină distrofia miotonică. Dacă părintele afectat moștenește gena mutantă, descendenții se îmbolnăvesc, chiar dacă a doua genă moștenită de la celălalt părinte este neschimbată. Această formă de transmitere a bolii se numește moștenire autozomală dominantă. Cu toate acestea, dacă părintele afectat moștenește cealaltă genă, neschimbată, boala nu mai apare la copil și nepoți. Riscul de moștenire a bolii de la un părinte afectat este, prin urmare, de 50 la sută.

Tipic pentru distrofia miotonică a lui Steinert este o creștere a severității tabloului clinic și o debut mai timpuriu al bolii în generațiile următoare. Tipul 2 mai rar, PROMM, este cauzat de o modificare a genei cromozomului 3 și nu există aproape nici o creștere a simptomelor de la generație la generație.

Diagnostic

Diagnosticul se poate face printr-o examinare în timpul consultației dacă este prezent tiparul tipic de distribuție a diminuării și slăbiciunii musculare și poate fi determinată miotonia. Adesea, un aspect special, cauzat de pierderea și slăbiciunea mușchilor feței, stârnește prima suspiciune.

Acest lucru poate fi confirmat cu ajutorul electromiogramei (EMG). Nu este neobișnuit ca pacienții să consulte mai întâi un specialist (oftalmologi, specialiști în urechi, nas și gât, specialiști cardiaci sau gastrointestinali) din cauza simptomelor care însoțesc distrofia miotonică. Dovada schimbării genetice este dovada distrofiei miotonice. Acest test genetic direct este posibil, chiar înainte de apariția simptomelor. Examinarea poate fi efectuată pe o probă de sânge. Excluderea modificării genei specifice bolii vorbește clar împotriva diagnosticului de distrofie miotonică, dar lasă deschisă posibilitatea apariției miopatiei miotone proximale (PROMM), care poate fi căutată și în sânge.

Măsuri terapeutice

Un tratament medicamentos al irosirii mușchilor nu este încă posibil. Fizioterapia și măsurile ortopedice sunt opțiunile de tratament cu scopul de a atenua dizabilitatea. De exemplu, un picior de picătură cauzat de un picior slab poate fi tratat cu pantofi cu ax înalt sau o inserție specială, așa-numitul arc peroneal.

Miotonia are rareori nevoie de tratament, deoarece pacienții fac față destul de bine. Este necesar tratamentul cu miotonie în cazuri excepționale? Aritmiile cardiace pot apărea în contextul distrofiei miotonice. Prin urmare, se recomandă examinări ECG regulate și, dacă este necesar, ECG suplimentar pe termen lung și ECG de stres. Uneori este necesar un stimulator cardiac. Opacitatea avansată a lentilelor poate fi eliminată prin implantarea lentilelor artificiale sub anestezie locală. Există un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat, care trebuie verificat în mod regulat.

În cazul anesteziei generale există riscul apariției tulburărilor de conducere în inimă și a reacțiilor exagerate la anumite medicamente. Medicul trebuie să știe că relaxantele depolarizante nu trebuie utilizate deoarece pot declanșa stări miotone severe. Neostigmina nu trebuie utilizată pentru ameliorarea relaxării musculare la sfârșitul anesteziei. Deși nu există dovezi fiabile ale unei acumulări de hipertermie malignă (supraîncălzirea corpului care este dificil de controlat în timpul anesteziei) în distrofia miotonică, se recomandă prudență. Se recomandă ca pacienții să aibă cu ei un pașaport de urgență și, mai presus de toate, să informeze anestezistul despre boala lor de bază (mai multe informații sunt disponibile de la societatea musculară).

Asistență socială pentru pacienți

Consilierea în carieră ar trebui să poată lua în considerare specificul bolii chiar înainte de începerea instruirii, deoarece cea mai bună alegere posibilă pentru carieră înainte de formare ar trebui luată în considerare ulterior la recalificare. Pensionarea anticipată din cauza alegerii greșite a carierei are efecte negative considerabile. Dacă există suspiciunea că un membru al familiei este afectat, acesta ar trebui, prin urmare, să fie examinat cât mai curând posibil.

Starea cercetării (2011)

De când a fost cunoscută schimbarea genetică, cercetările s-au concentrat asupra studierii schimbărilor pe care le provoacă. Acum se știe că gena modificată, extinsă, nu produce o proteină, care este afectată în funcția sa, dar că acumularea de ARN (produs intermediar, între genă și proteină) produs de gena extinsă perturbă funcția genelor vecine și este toxică celula funcționează. Aceste cunoștințe sunt necesare pentru a dezvolta o terapie specifică.