Distrofia miotonică Societatea germană pentru bolile musculare e
Distrofiile miotonice sunt cea mai comună formă de distrofie musculară (risipa musculară) la adulți. Tipul clasic se mai numește boala Steinert sau Curschmann-Steinert, sau acum miotonia distrofică tip 1 (DM1), după ce a fost descrisă pentru prima dată. Există o a doua formă, miotonia distrofică de tip 2 (DM2 sau PROMM = miopatia miotonică proximală), care revine la profesorul Ricker. Ambele forme sunt la fel de comune în Germania. La fel ca și alte distrofii musculare, ele sunt ereditare.
DM1 și DM2 pot fi diferențiate de alte distrofii musculare ereditare, deoarece pacienții prezintă relaxare musculară întârziată după contracția musculară (inhibarea decontractiei). Acest fenomen se numește miotonie. În plus, există un model caracteristic de distribuție a pierderii musculare în ambele forme. Mușchii afectați mai întâi și cel mai frecvent în DM1 sunt cei ai feței, gâtului, antebrațelor, mâinilor, picioarelor și picioarelor inferioare. În DM2, muschii flexori ai capului, ai șoldului și ai degetului mare sunt deosebit de afectați.
O caracteristică specială a acestor boli este că un număr mare de alte tulburări pot apărea independent de mușchi. Se vorbește aici de o boală multi-sistem. Acestea includ cataracta, pierderea testiculelor, aritmii ale inimii, tulburări de vorbire și înghițire, somnolență diurnă cu și fără pauze respiratorii nocturne (sindrom de apnee în somn), tulburări de auz, tulburări digestive, probleme cu calculi biliari.
Apariția bolii
Aproximativ jumătate dintre pacienții cu DM1 prezintă primele simptome ale bolii până la vârsta de 20 de ani. Un grup mic de pacienți cu DM1 este afectat încă din copilărie (așa-numita distrofie miotonică congenitală - CDM). Cu toate acestea, la mulți pacienți cu DM1, boala nu începe până când sunt mai în vârstă, de ex. cu o opacificare a lentilelor. DM2 începe de obicei în jurul vârstei de 40 până la 50 de ani, cu o slăbiciune pentru urcarea scărilor sau ridicarea după ghemuit. La mulți pacienți cu DM2, simptomele sunt mai ușoare și sunt adesea trecute cu vederea diagnostic. Puțini pacienți prezintă o slăbiciune considerabilă la bătrânețe. Mulți pacienți cu DM2 suferă, de asemenea, de dureri musculare.
Cei afectați și rudele lor pot găsi opțiuni de contact și schimb, precum și informații scrise suplimentare în descărcarea de mai jos în grupul de diagnostic Distropie miotonică din DGM.
Informații despre registrul pacienților pentru pacienții cu DM1 și DM2 pot fi găsite aici.