Distrofia musculară atunci când masa musculară scade patologic
Celulele musculare conțin de obicei anumite proteine de care au nevoie pentru a-și face treaba. Dacă chiar una dintre ele lipsește din cauza modificărilor în componența genetică sau se dovedește a fi inoperabilă, aceasta are de obicei consecințe grave. Ca și în cazul așa-numitelor distrofii musculare.
Nici mușchii nu sunt neschimbați. De exemplu, masa musculară poate crește (de exemplu, prin antrenamentul de forță) sau poate scădea (de exemplu, dacă sunteți la pat mult timp, subnutriție). Dacă dispare progresiv și fără un motiv de înțeles, poate exista o distrofie musculară ereditară (în cea mai mare parte: defect al genei distrofinei) (greacă: dys = greșit, rău, trophein = hrănește; „malformație”, distrofinopatie). Cauzată de o mutație (schimbare), insuficientă sau lipsa anumitor proteine musculare, care poate duce la procese degenerative cu afectare funcțională ulterioară, adică o slăbiciune musculară, condiționată.
În prezent sunt cunoscute peste 30 de forme diferite de distrofie musculară. Ele diferă în ceea ce privește tipul de moștenire (recesiv legat de X, autosomal recesiv, autosomal dominant), în tiparul regiunilor corpului afectate inițial de irosirea mușchilor, în vârsta debutului și evoluția bolii. Distrofiile musculare de tip Duchenne și Becker-Kiener sunt cel mai frecvent întâlnite, distrofiile musculare în ansamblu fiind printre afecțiunile mai puțin frecvente.
Distrofia musculară Duchenne
Recesivul legat de X (consecință: sunt afectați aproape numai băieții) distrofia musculară moștenită de tip Duchenne (tipul centurii pelvine maligne, DMD, boala Duchenne, dystrophia musculorum progressiva Duchenne) se bazează pe un defect genetic care înseamnă că nu se formează distrofină funcțională. Începe încă din copilărie în centurile pelvine și în mușchii coapsei, ceea ce arată inițial într-un mers nesigur, poticniri frecvente și imposibilitatea de a merge. De obicei, există dificultăți de îndreptare pe cont propriu, care se numește semnul lui Gower, precum și vițeii gnomi (viței groși datorită creșterii grăsimii și a țesutului conjunctiv).
Boala care progresează rapid afectează, de asemenea, mușchii umărului și brațului și provoacă o scapula alata (omoplatul se ridică ca o aripă). Atrofia musculară este însoțită de deformări articulare și osoase foarte dureroase (adesea: lordoză lombară, picior echinus, contracturi articulare). Într-un stadiu avansat, se dezvoltă areflexie (reflexele sunt absente). Viața într-un scaun cu rotile este inevitabilă. De asemenea, moare la începutul maturității, deoarece slăbiciunea musculară se extinde în cele din urmă către inimă (consecință: cardiomiopatie) și mușchii respiratori (consecință: probleme de respirație).
Anamneza (culegerea istoricului medical) și aspectul clinic, coroborate prin electromiografie (înregistrarea activităților musculare) și biopsia musculară (prelevarea unui eșantion de țesut) cu un examen histologic ulterior, confirmă diagnosticul. Ca semn al descompunerii țesutului muscular, mai multă creatină este excretată în urină și crește concentrațiile anumitor enzime, cum ar fi LDH, aldolaza, transaminazele etc. dar creatin kinaza (CK; de asemenea la purtătorii asimptomatici de sex feminin ai bolii) și CK-MM (creatina kinaza tipică a mușchilor scheletici). Ștergerile subiacente sunt adesea detectabile prin genetică moleculară (examinare genetică).
Așa-numitele oligonucleotide antisens sunt utilizate terapeutic, care intervin în genom prin întreruperea sintezei distrofinei defectuoase și nereușite și provocând o modificare a ansamblului acestei proteine, rezultând o distrofină scurtată, dar cel puțin parțial funcțională. Această metodă funcționează numai pentru unii dintre bolnavi. În caz contrar, sunt posibile doar tratamente simptomatice (de ex. Fizioterapie, ameliorarea durerii, dietă cu conținut scăzut de calorii, cu conținut scăzut de grăsimi și cu conținut scăzut de carbohidrați, dar proteine, consolidarea inimii medicamentoase, transplantul de inimă).
Distrofia musculară de tip Becker-Kiener
Distrofia musculară a tipului de centură pelviană benignă Becker-Kiener) este moștenită într-o manieră recesivă legată de X și începe în centura pelviană și mușchii coapsei, dar se manifestă mai târziu (între vârsta de cinci și douăzeci de ani), este mai lentă și mai puțin agresivă (speranța de viață: până la 50 de ani) Ani) decât distrofia musculară Duchenne. Se bazează pe un nivel redus de distrofină funcțională în celulele musculare. Acest lucru duce la mialgie (dureri musculare), crampe musculare și slăbiciune musculară după efort fizic. Vițeii se îngroașă ca urmare a creșterii grăsimii și a țesutului conjunctiv. Contracturile tind să se dezvolte în articulațiile gleznei superioare. Simptomele musculare devin, de asemenea, vizibile la nivelul extremităților superioare după ani de zile. Cardiomiopatia se dezvoltă mai târziu, posibil asociată cu aritmii cardiace.
Anamneza, aspectul clinic, electromiografia, biopsia musculară cu examen histologic ulterior, precum și valorile crescute ale CK și CK-MM în sânge confirmă diagnosticul. Ștergerile sau duplicările subiacente sunt adesea detectabile prin metode genetice moleculare. Datorită lipsei altor opțiuni, tratamentul este inevitabil limitat la măsuri simptomatice (de exemplu, fizioterapie, stimulator cardiac, transplant de inimă).
Distrofia musculară Emery Dreifuss
Distrofia musculară Emery Dreifuss moștenită recesiv legată de X (tip humeroperoneal, EDMD) poate fi declanșată de mutații în diferite locații ale materialului genetic (de exemplu, codarea genei pentru Emerin, gena LMNA care codifică Lamin), ceea ce duce la modificări ale proteinelor din citoschelet (Schele în interiorul celulelor) astfel încât să nu-și poată îndeplini sarcinile. Acest lucru duce la simptome cum ar fi scurtarea tendoanelor lui Ahile și a mușchilor cotului, uzură și slăbiciune a mușchilor și vase cardiace mărite. În laborator se constată o creatin kinază crescută, în proba de țesut necroză musculară și în raze X vasele cardiace mărite. Tratamentul constă în odihnă fizică și fizioterapie.
Forme rare de distrofie musculară
Distrofia musculară - ce se întâmplă acum?
Dacă există suspiciunea de distrofie musculară, contactul potrivit este un specialist în neurologie. El va efectua examene fizice adecvate. Urmează adesea teste de sânge și urină, o electromiogramă (EMG), o biopsie musculară sau teste genetice.