Distrofia musculară Duchenne Inserm - De la știință la sănătate
Subtitlu
Atunci când un defect genetic duce la distrugerea tuturor mușchilor
Distrofia musculară Duchenne sau distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care determină degenerarea progresivă a tuturor mușchilor din corp. Este legat de o anomalie a genei DMD, care este responsabilă pentru producerea unei proteine implicate în susținerea fibrelor musculare. Cercetările sunt foarte active cu privire la această boală. Multe căi care vizează dezvoltarea unui tratament curativ sunt studiate.
Timp de citit
15 minute
Ultima actualizare
12/01/12
Fișier produs în colaborare cu dr. Gillian Butler-Browne, Institutul de Miologie, Unitatea Inserm/CNRS/UPMC 974, AIM, Paris
Înțelegerea distrofiei musculare Duchenne
La pacienții cu distrofie musculară Duchenne, în absența distrofinei, fibrele care alcătuiesc mușchii scheletici, mușchii netezi și mușchiul inimii se deteriorează cu fiecare contracție și se distrug în cele din urmă. Celulele stem musculare încearcă să regenereze țesutul muscular deteriorat, dar acest proces este rapid copleșit și degenerarea câștigă în cele din urmă.
Gena DMD responsabilă de boală este localizată pe cromozomul X, 99,9% dintre pacienți sunt băieți. Femeile pot avea o mutație în această genă. Dar, deoarece au doi cromozomi X și, prin urmare, două copii ale genei DMD, ei dezvoltă extrem de rar boala (vezi caseta de mai jos).
Distrofia musculară Duchenne este o boală rară. Afectează 150 până la 200 de băieți nou-născuți în Franța în fiecare an. Aproximativ 2.500 de persoane sunt afectate de boală în Franța.
Consilierea genetică, utilă familiilor
La femeile cu o genă DMD mutantă, riscul de a naște un băiat cu boală este de 50%. Dacă este o fată, riscul ca aceasta să aibă defectul genetic este, de asemenea, de 50%. Dar ar trebui să știi asta într-o treime din cazuri, mutația responsabilă de boală apare spontan la copil, fără ca mama să-i fi transmis-o.
Pentru persoanele bolnave sau care au membri ai familiei lor afectați de boală, este posibil să se utilizeze Consiliere genetică în timpul unei consultații de specialitate într-un CHU sau în anumite spitale. Aceste consultări fac posibilă cunoașterea riscului de transmitere a bolii sau de dezvoltare a acesteia.
Părinții care transmit potențial pot folosi diagnostic prenatal pentru a afla dacă copilul nenăscut este purtătorul bolii. Examinarea genetică se face la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină, utilizând ADN extras din țesutul din jurul fătului sau din lichidul amniotic.
De asemenea, este posibil să utilizați diagnostic preimplantare ca parte a fertilizării in vitro. În acest caz, testul genetic se face pe embrion înainte de a fi implantat în uter. Tehnica este complicată și poate fi efectuată în prezent doar în patru centre aprobate din Paris (Necker și Antoine-Béclère), Strasbourg (CHU Schiltigheim) și Montpellier (Hôpital de Villeneuve).
Multe evenimente
Boala se manifestă rar înainte de vârsta de 3 ani. Băiatul începe să cadă și are dificultăți în a se ridica. A slăbiciune musculară câștigă treptat membrele inferioare (pelvis și coapsa superioară), provocând dificultăți în alergare și urcare pe scări, precum și căderi frecvente. Afectează apoi mușchii spatelui și membrele superioare (scapula și umărul), cu dificultate în apucarea obiectelor înalte și ridicarea brațelor. Deoarece mușchii spatelui sunt localizați de-a lungul coloanei vertebrale, slăbirea lor duce la scolioză.
mușchii respiratori sunt, de asemenea, afectate de boală, de obicei în timpul adolescenței. Afectarea funcției lor este accentuată de apariția unei deformări a coloanei vertebrale care interferează cu respirația. Acest lucru determină dificultăți în expectorare, congestie, senzație de respirație scurtă și apariția frecventă a infecțiilor (bronșită, pneumonie). În plus, deteriorarea mușchilor abdominali face tusea mai puțin eficientă la curățarea căilor respiratorii.
Boala este, de asemenea, însoțită de leziuni ale mușchiul inimii care se contractă mai puțin eficient. Acest atac are loc la diferite vârste și adesea în tăcere. Se poate manifesta ca dificultăți anormale de respirație și palpitații. Dar cel mai adesea, este descoperit în timpul controalelor (efectuate cel puțin o dată pe an). Este una dintre complicațiile majore ale bolii, ducând la insuficiență cardiacă.
În cele din urmă, boala duce la mușchii tractului digestiv asociate cu tulburări de tranzit intestinal care sunt crescute prin imobilizare și lipsa stării. Mușchiul neted din intestin se luptă să avanseze mâncarea, cu tendința de constipație. Aceste tulburări pot varia de la balonare simplă la dureri abdominale sau chiar complicații grave, cum ar fi obstrucția intestinală. O dietă echilibrată bogată în fibre este necesară de la o vârstă fragedă.
Distrofia musculară Duchenne poate afecta și femeile
Prezența unui defect genetic în gena DMD poate provoca simptome la femei. Acestea sunt crampe musculare sau durere, oboseală musculară sau chiar un deficit muscular real pentru unii dintre ei. La fel, mușchiul inimii poate fi afectat într-un mod mai mult sau mai puțin evident și progresiv. Astfel, chiar și în absența simptomelor, aceste femei sunt sfătuiți să facă o monitorizare medicală, în special cardiacă, la fiecare cinci ani. Au fost raportate câteva cazuri excepționale de fete tinere cu mutații ale genei DMD pe ambii cromozomi X. Apoi au dezvoltat boala. Acest fenomen extrem de rar afectează doar aproximativ zece pacienți din întreaga lume.
Consecințe variabile, de la fragilitatea osoasă la dificultăți urinare
A fragilitate osoasă se instalează treptat. Lipsa stresului mecanic al oaselor, legat de imobilizare, favorizează demineralizarea acestora (osteoporoză). Riscul este atunci apariția fracturilor la nivelul membrelor sau coloanei vertebrale.