Distrofia musculară Nouă rază de speranță în cercetare; Orașul sănătății Berlin
Distrofia musculară Duchenne: Cercetătorii încearcă să înțeleagă mai bine boala ereditară cu un nou model animal
În fiecare an se nasc aproximativ 3.500 de băieți cu un defect genetic grav. Suferiți de slăbiciune musculară - distrofia musculară Duchenne. Celor afectați le este greu să meargă și mai târziu să respire. Deoarece masa musculară dispare treptat, tinerii pacienți sunt de obicei limitați la un scaun cu rotile la vârsta de doisprezece ani și doar câțiva își experimentează 30 de ani. Declanșatorul bolii incurabile de până acum este o genă distrofină defectă. Gena se află pe cromozomul X, care este prezent o singură dată la băieți. Fetele, pe de altă parte, au doi cromozomi X și pot compensa defectul cu a doua genă sănătoasă. Prin urmare, numai băieții sunt afectați de distrofia musculară Duchenne.
Deși știința a cunoscut de mult timp cauzele distrofiei musculare, o descoperire terapeutică nu a reușit până acum să se materializeze. Speranțele pentru un nou agent terapeutic genic au fost abătute recent: Agentul nu a funcționat așa cum era de așteptat în studiile clinice.
Distrofia musculară: cercetare în interval de timp
Oamenii de știință din rețeaua de distrofie musculară MD-NET adoptă, așadar, o nouă abordare. Cu sprijinul Ministerului Federal al Cercetării (BMBF), ați crescut porci care au același defect genetic care apare la mulți pacienți cu distrofie musculară Duchenne. „Studiile inițiale au arătat că boala la acești porci este extrem de similară cu boala umană”, a explicat neurologul prof. Maggie Walter de la Institutul Friedrich Baur din LMU München în buletinul informativ BMBF din decembrie. „Interesant este că boala progresează mult mai repede la animale decât la oameni. Neurologul Walter și colegii săi speră să folosească noul model animal pentru a îmbunătăți eficacitatea și siguranța terapiilor vizate pentru distrofia musculară Duchenne. „Acest lucru evită alte experimente inutile la animale și succesul studiilor clinice este mai previzibil decât înainte”, spune Walter în revista BMBF.
Boala rara
Ministerul Federal al Cercetării promovează rețeaua de distrofie musculară din 2003. Scopul este de a înțelege mai bine dezvoltarea distrofiilor musculare, de a optimiza diagnosticul bolilor și de a dezvolta terapii eficiente. Distrofia musculară Duchenne este o boală rară, deoarece mai puțin de una din 2.000 de persoane suferă de această boală.