Distrofia musculară Orphanet Girdle

musculară

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Distrofia musculară a centurii

Distrofia musculară a centurii (CMD) este un grup eterogen de distrofii musculare caracterizate prin slăbiciune proximală care afectează centurile umărului și pelvian. Problemele respiratorii și cardiace pot fi observate în unele forme de CMD.

ORPHA: 263

rezumat

Epidemiologie

Prevalența estimată pentru toate formele de CMD variază de la 1/44.000 la 1/123.000 de indivizi.

Descrierea clinică

Etiologie

CMD este cauzată de mutații în mai mult de 25 de gene care codifică mai multe componente ale miofibrilelor, sistemul contractil, lamina nucleară, sarcolema sau citoplasma.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe examenul fizic și pe biopsia musculară care prezintă variații în dimensiunea fibrelor și incluzând hipertrofia fibrilară (nespecifică), fibrele musculare împrăștiate, care degenerează și se regenerează, precum și o ușoară creștere a țesutului perimisial. Creatin kinaza serică poate fi normală, ușoară sau foarte mare. Analiza biochimică a proteinelor unei biopsii musculare permite diagnosticarea unui subtip specific de CMD, care este confirmat de testarea genetică. Prin utilizarea panourilor, testarea genetică devine mai ușor accesibilă și poate confirma diagnosticul.