Distrofia musculară - Swiss Muscle Society
Distrofie musculara
O broșură de la Swiss Muscle Society
Informații despre grupurile de asistență sunt disponibile online și de la
Biroul T. 044 245 80 30
Multe mulțumiri Societății germane pentru boli musculare e.V. pentru
cooperarea și PD Dr. md. Andrea Klein pentru revizuirea științifică.
Ce este distrofia musculară progresivă?
Distrofia musculară progresivă este termenul general pentru un grup de boli cronice foarte diferite ale mușchilor scheletici, care sunt asociate cu o pierdere progresivă a substanței musculare funcționale. În toate aceste boli, cauza irosirii mușchilor este deteriorarea celulelor musculare care este încă netratabilă și poate progresa până la distrugerea completă a mușchilor afectați. Sunt cunoscute mai mult de 30 de forme diferite, care diferă în ceea ce privește tipul de moștenire, vârsta bolii și evoluția. Un tabel de ansamblu al celor mai frecvente forme poate fi găsit mai jos.
Distrofiile musculare sunt boli rare. În întreaga lume, acestea apar în diferite regiuni, cu o frecvență medie de aproximativ zece pacienți la 100.000 de locuitori. Acest număr mic este împărțit între diferitele forme de distrofie musculară, care diferă în ceea ce privește moștenirea, care grupe musculare sunt de obicei afectate mai întâi și cât de repede progresează boala. Datorită rarității lor, mulți medici au puțină experiență în aceste boli și un diagnostic precis este dificil.
Funcția vezicii urinare și a rectului, a organelor senzoriale, percepția sentimentelor și performanța mentală nu sunt de obicei afectate. Paralizia spastică, ca și în cazul bolilor originare din creier și măduva spinării (de exemplu, scleroza laterală amiotrofică ALS), nu apare de obicei.
| formă | Mușchii afectați | Primele simptome | m/f | Moştenire | cauzele |
| Duchenne * | Mușchii bazinului și coapselor, inimii, hipertrofia vițeii | 2-5 ani | m | X-legate | Deficiența de distrofină |
| Becker-Kiener * | Centura pelviană, ulterioară centura umărului, afectarea inimii este posibilă (defect parțial) | 6-19 ani | m | X-legate | Deficiența de distrofină |
| Forma facio-scapulo-humerală | Fața (pleoapele, buzele), centura umărului, partea superioară a brațelor, iar mai târziu parțial și picioarele | 2-55 ani | m/f | dominant/cromozomul 4 | necunoscut |
| Forma centurii articulate | Mușchii umărului, centura pelviană | 1 - 40 de ani | m/f | dominant/recesiv | Lipsa de proteine în celula musculară |
| Miotonii Distrofie * | Față, mâini, antebrațe, Membrului inferior | toate Vârstă | m/f | dominant/cromozom 19 | necunoscut |
| Forma musculaturii ochiului | Pleoapele și antebrațele; uneori înghițind mușchii | târziu Maturitate | m/f | dominant | necunoscut |
* Există broșuri suplimentare de la Swiss Muscle Society despre distrofinopatiile Duchenne și Becker-Kiener și distrofia musculară distrofică miotonică. Dintre cele peste 30 de forme, de departe cea mai comună formă este distrofia musculară Duchenne. Este numit după persoana care a descris-o prima dată, Guillaume Duchenne, și apare în copilărie. Cea mai comună formă la vârsta adultă este distrofia miotonică.
Cele mai cunoscute forme de distrofii musculare, adică sunt prezentate pe scurt și forma facio-scapulo-humerală și distrofia brâului membrelor. Formele foarte rare nu sunt prezentate în acest context.
Forma facio-scapulo-humerală
Forma facio-scapulo-humerală - pe scurt FSHD - este o boală moștenită autozomală dominantă. Gena responsabilă se află pe cromozomul 4. După cum sugerează și numele, slăbiciunea musculară apare de obicei în față, centura umărului și brațele superioare.
Boala începe la o vârstă fragedă sau la vârsta adultă tânără. Defalcarea musculară începe de obicei cu mușchii rotunzi ai feței, adică ochii și gura, și apoi se extinde până la brâul umărului și la nivelul brațelor superioare. Pe măsură ce progresează, slăbiciunea se poate răspândi la mușchii picioarelor și pelvieni, precum și la mușchii de bază. În plus față de slăbiciunea musculară progresivă, unele persoane afectate pot prezenta și pierderea auzului sau o modificare a retinei.
În general, boala progresează lent și doar aproximativ 20% din toate cazurile necesită utilizarea unui scaun cu rotile pentru distanțe mai mari de mers pe jos. Speranța de viață nu este de obicei redusă.
Forma centurii articulate
Distrofia centurii membrelor este o distrofie musculară progresivă genetic, cu diverse cauze genetice. Până acum au fost descrise 15 subtipuri, dintre care cinci sunt moștenite ca trăsătură dominantă autozomală și zece sunt recesive. Principalul simptom al tuturor formelor de brâu a membrelor este slăbiciunea musculară a mușchilor umeri și pelvini.
Cursul distrofiilor brâului membrelor este progresiv (progresiv), care se manifestă prin slăbiciunea musculară descrisă și problemele asociate. Cu toate acestea, cursul nu poate fi prezis în cazuri individuale și depinde de mutația de bază. În multe cazuri cursul duce la pierderea capacității de a merge. De regulă, cu cât apar primele simptome mai devreme, cu atât este mai probabil să vi se solicite să folosiți un scaun cu rotile în cursul următor.
Datorită diferitelor mutații, doar aproximativ 60% din formulare pot fi diagnosticate în prezent, cu 40% o atribuire exactă de tip nu este posibilă cu tehnicile de examinare curente (vezi pagina 9).
Simptomele distrofiilor musculare progresive
Deși machiajul genetic pentru distrofia musculară este întotdeauna prezent la naștere, primele simptome ale bolii devin adesea vizibile doar în copilărie sau adolescență și, în anumite forme, doar la vârsta adultă. Acest lucru este legat de viteza de progresie a deteriorării fibrelor musculare, care variază foarte mult între formele de distrofie. De obicei, puterea unui mușchi nu este afectată până când aproximativ patruzeci la sută din fibrele sale nu sunt distruse.
Boala nu afectează toți mușchii în același timp. În unele forme, de ex. În cazul distrofiei brâului sau a Duchenne, primul simptom al bolii este adesea o slăbiciune a mușchilor pelvieni. Persoana bolnavă are atunci dificultăți de mers, nu mai poate urca scările sau se poate ridica din ghemuit. Mai târziu, există o slăbiciune a centurii de umăr: omoplații ies în afară, brațele superioare nu mai pot fi ridicate la fel de bine ca înainte, este dificil să transporti sarcini care anterior erau ușor stăpânite.
Cu alte forme, de ex. forma facial-scapulo-humerală (= față, umăr, partea superioară a brațului), primul lucru pe care îl observă pacienții este o închidere slabă sau chiar incompletă a pleoapei și dificultăți de fluierat. În plus, există și o slăbiciune a brațelor superioare.
În unele forme de distrofie musculară (Duchenne și Becker, distrofia miotonică și unele forme de brâu a membrelor), mușchiul inimii poate fi, de asemenea, afectat. Apoi, bolnavul simte adesea o bătăi rapide sau neregulate ale inimii și, în cazuri severe, de asemenea dificultăți de respirație în timpul efortului fizic. În funcție de forma distrofiei, afectarea inimii poate apărea și înainte de slăbiciunea mușchilor scheletici.
În stadii avansate, există adesea contracturi, adică nealinieri fixe, greu de corectat ale articulațiilor, datorită scurtării cicatricilor a mușchilor/tendoanelor care acționează asupra lor. În unele forme, contracturile pot progresa chiar mai repede decât pierderea forței musculare.
Dacă bolnavii nu se mai pot întoarce singuri în pat, există riscul apariției rănilor la pat și a apelor (decubit) pe pielea de deasupra. Coloana vertebrală se poate îndoi (scolioza) dacă sunt afectați mușchii trunchiului care stabilizează coloana vertebrală. Consecințele sunt instabilitatea în ședere, dureri de spate și dificultăți de respirație.
Implicarea musculaturii respiratorii în sine duce la o tuse redusă, ceea ce duce la susceptibilitatea la pneumonie sau la o muncă redusă de respirație în timpul somnului, ceea ce face necesară respirația cu o mască pe timp de noapte. Acest lucru poate reduce speranța de viață.
Moştenire
În nucleul fiecărei celule umane (cu excepția celulelor germinale) există 23 de perechi de cromozomi. În fiecare dintre aceste perechi, un cromozom este moștenit de la tată, celălalt de la mamă. Unitățile de bază ale moștenirii, genele, sunt aranjate pe cromozomii fiecărei perechi într-o succesiune de poziții corespunzătoare. Genele corespunzătoare se numesc alele (greacă: reciprocă, aparținând unul altuia); acestea determină împreună trăsăturile ereditare caracteristice ale unei persoane. Una dintre alele poate exercita adesea o influență mai mare asupra trăsăturii sale genetice decât cealaltă alelă corespunzătoare. În acest caz, gena cu influență mai mare se numește dominantă, cea cu influență mai mică recesivă.
Dacă o genă recesivă trebuie să predomine în moștenire, este necesar ca și cealaltă genă să fie modificată în același mod. Această lege se aplică tuturor trăsăturilor care sunt transmise de oricare dintre cele 22 din cele 23 de perechi de cromozomi, au aceeași dimensiune și se numesc autozomi.
Cu o pereche de cromozomi situația este ușor diferită. Această pereche inegală, care determină și genul unui individ, este identificată prin simboluri speciale: X pentru femelă, Y pentru cromozomul masculin.
La sexul feminin, fiecare nucleu conține doi cromozomi X, unul moștenit de la mamă și celălalt de la tată. La bărbați, fiecare nucleu celular conține doar un cromozom X, moștenit de la mamă și un cromozom Y mai scurt, moștenit de la tată. Există mai puține gene pe cromozomul Y decât pe cromozomul X.
În cazul distrofiilor musculare, există diferite tipare de moștenire (a se vedea tabelul de la p. 4): legat de X, autosomal dominant și autosomal recesiv. În cazul moștenirii legate de X, gena este localizată pe cromozomul sexual X și, prin urmare, poate fi transferată doar de la mamă la băiat. În moștenirea autozomală dominantă, doar o genă mutantă, fie de la tată, fie de la mamă, este necesară pentru a declanșa boala. În timp ce este de tip recesiv, atât gena mutantă trebuie moștenită de la mamă și tată pentru a declanșa boala.
Consiliere genetică
Consilierea genetică este deosebit de importantă, dar și foarte dificilă, în care o distrofie musculară ereditară dominantă devine vizibilă doar mult timp după atingerea vârstei reproductive. Doar o analiză atentă a arborelui genealogic pe parcursul mai multor generații poate clarifica acest lucru.
Este adesea necesară o examinare neurologică detaliată a mai multor membri ai familiei. Examinările genetice moleculare ale celulelor sanguine permit astăzi o determinare fiabilă a riscului de moștenire în multe cazuri, în special cu distrofia Duchenne și Becker (vezi și fișa informativă despre distrofinopatiile Duchenne și Becker).
Diagnostic
Copiii neurologi (neuropediari) sunt responsabili pentru diagnosticarea distrofiei musculare la copii și neurologii (neurologi) la adulți, în special cei care lucrează cu centre specializate, de obicei centrele neuromusculare regionale ale clinicilor universitare.
În primul rând, se efectuează o examinare fizică detaliată și se înregistrează constatările interne și neurologice. Acest lucru este important pentru a nu trece cu vederea o boală care este similară, dar de fapt nu are nimic de-a face cu distrofia musculară. În special, mușchii sunt priviți și simțiți și se evaluează forța musculară. Funcția articulațiilor este verificată și se examinează poziția coloanei vertebrale.
O examinare suplimentară necesară este determinarea enzimei musculare creatin kinază (CK) din sânge, care indică deteriorarea mușchilor dacă concentrația este crescută. Testele ulterioare de sânge și urină sunt importante în cazuri individuale.
Cu ajutorul electromiografiei (EMG), în care un electrod cu ac este introdus în mușchi, se verifică proprietățile electrice ale fibrelor musculare.
În majoritatea cazurilor, nu se poate face fără a lua o probă de țesut dintr-un mușchi bolnav (biopsie musculară). Doar observarea fibrelor musculare cu microscopul luminos sau electronic permite o determinare exactă a bolii prezente. Metode (tehnici speciale de colorare) sunt, de asemenea, utilizate pentru a determina tipul de distrofie musculară.
O biopsie musculară este deosebit de esențială dacă clinic nu se poate face o atribuire specifică unui subtip și dacă trebuie excluse alte boli care pot imita în mod înșelător distrofia musculară, de exemplu inflamația (polimiozita) și bolile metabolice (bolile de depozitare) ale mușchilor. Examinările cu ultrasunete și rezonanță magnetică permit evaluarea măsurii în care este afectat un mușchi. De asemenea, au fost folosite recent pentru a determina diferitele subforme ale distrofiilor musculare.
Dacă se suspectează că este afectată și inima, sunt indicate și o examinare cu ultrasunete a inimii (ecocardiogramă) și o electrocardiogramă (EKG). Razele X ale plămânilor și ale scheletului sunt, de asemenea, revelatoare.
Măsuri terapeutice
Deși se știu multe despre procesul de deteriorare a fibrelor musculare în distrofiile musculare, nu înțelegem încă cauza reală a acestora. De asemenea, nu cunoaștem un singur medicament care ar putea interveni în mod eficient în procesul bolii. Un număr mare de substanțe au fost testate până acum, de la vitamine și corpuri proteice la hormoni și blocanți ai canalelor de calciu. Dar niciuna dintre aceste substanțe nu a îndeplinit așteptările plasate în ele. Nici eforturile de contrabandă material genetic sănătos în celulele musculare nu au avut succes.
Prin urmare, accentul principal al tratamentului este încă pe numeroasele măsuri simptomatice care ameliorează simptomele bolii și îmbunătățesc calitatea vieții pacientului. Scopul este menținerea independenței pacientului și a posibilității de acțiune cât mai mult și cât mai bine posibil.
Exercițiile fizioterapeutice servesc la menținerea și întărirea substanței musculare rămase. Cu antrenamentul de forță excesiv, totuși, este de temut deteriorarea suplimentară a fibrelor musculare bolnave. Sunt recomandate în special exerciții de mișcare, antrenament fizic ușor și înot. Intinderi zilnice sau atele pot opri dezvoltarea contracturilor. Cel mai bine este ca pacienții musculari să învețe exerciții de mișcare și de întindere sub îndrumarea expertă a unui kinetoterapeut și să le facă independent în fiecare zi acasă. Este recomandabil ca exercițiile să fie verificate în mod regulat de către un kinetoterapeut cu experiență. Dacă mușchii respiratori sunt slabi, sunt necesare exerciții de respirație.
În cazul contracturilor pronunțate, un medic cu experiență va trebui să verifice dacă o procedură chirurgicală, cum ar fi prelungirea tendonului, va aduce o ușurare pacientului. În stadii avansate, medicul și kinetoterapeutul trebuie să analizeze împreună dacă și care ajutoare speciale (pantofi ortopedici, atele, cochilii scaunelor, corsete, scaune cu rotile, toaletă și articole de baie, lift etc.) trebuie utilizate. Dacă curbura coloanei vertebrale (scolioză) progresează, îndreptarea și fixarea chirurgicală pot fi utile.
Este foarte important ca pacienții musculoși și rudele lor să poată vorbi cu medicii și alți îngrijitori despre problemele, grijile și temerile lor. Contactul cu alte persoane bolnave și rudele acestora, mediate de Societatea Elvețiană pentru Musculare, este deosebit de util.
starea cercetării
În numeroase centre din întreaga lume, se desfășoară cercetări intensive cu privire la cauza și opțiunile terapeutice pentru distrofiile musculare. Și în Elveția, oamenii de știință și medicii care aparțin consiliului tehnic consultativ al Societății elvețiene pentru mușchi sunt activi în acest domeniu. Sunteți în contact strâns cu centrele internaționale.
Eforturile se concentrează pe căutarea unor medicamente eficiente, îmbunătățirea metodelor de tratament de reabilitare, detectarea precoce a distrofiilor musculare și dezvoltarea unor metode de examinare mai precise și sensibile, dar mai puțin stresante.