Distrofie musculara; distrofie musculara

Sănătatea este acel grad de boală care încă îmi permite să-mi urmăresc ocupațiile esențiale. (Friedrich Nietzsche)

distrofii musculare

Sănătatea este capacitatea de a iubi și de a lucra. (Sigmund Freud)

  • Slăbi
  • Lexicon de sănătate
  • Portal de îngrijire
  • Valorile de laborator
  • Vaccinări
  • Probleme de dinți
  • Saltele

Distrofia musculară - irosirea mușchilor

Distrofia musculară - risipa musculară (distrofii musculare progresive în limba engleză) Distrofia musculară este un termen colectiv pentru bolile musculare ereditare care duc la irosirea musculară progresivă. Numeroasele forme (> 30) diferă în ceea ce privește regiunile corpului afectate (de exemplu picioare, șolduri, umăr, față), tipul de moștenire (recesiv, dominant, autozomi, gonozomi), vârsta la care apar simptomele și cursul (avansând rapid, încet).

Care sunt simptomele distrofiilor musculare?

Se caracterizează prin creșterea slăbiciunii musculare și a pierderii mușchilor pe ambele părți. Există dificultăți de mers și alte mișcări. Apar adesea contracturi musculare, care sunt cauzate de o scurtare a fibrelor musculare și o creștere patologică a țesutului conjunctiv (fibroză). Unele forme de distrofie musculară afectează, de asemenea, mușchiul inimii și duc la aritmii și cardiomiopatie.

Exemple de distrofii musculare

Cea mai frecventă și, în același timp, cea mai severă formă de distrofie musculară este distrofia musculară Duchenne care progresează rapid. Alte distrofii musculare sunt sindromul Becker-Kiener care progresează mai lent, sindromul distrofie musculară facio-scapulo-humerală și sindromul Curschmann-Batten-Steinert. În cele ce urmează, sunt discutate distrofia musculară Duchenne și sindromul Becker-Kiener.

Ambele boli sunt moștenite într-un mod recesiv legat de X, ceea ce înseamnă că băieții dezvoltă această boală atunci când moștenesc gena defectă. Au doar un cromozom X, ale cărui gene defecte nu pot fi identificate după genul lor Cromozomul Y poate fi echilibrat. Fetele trebuie să moștenească boala de la ambii părinți pentru ca boala să apară. Acest lucru este foarte rar cazul. Ele sunt de obicei purtătoare doar de distrofie musculară deoarece boala este moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că gena defectă a unui cromozom X poate fi compensată de cromozomul X „sănătos”.

Care sunt cauzele?

Toate formele de distrofie musculară se bazează pe defecte genetice. O proteină crucială, așa-numita distrofină, este codificată pe cromozomul X (localizarea genei: Xp21.2). Acesta joacă un rol occidental în metabolismul muscular și apare în membrana fibrelor musculare. O deficiență, absență completă sau defecte ale proteinelor duc la distrofie musculară. Se eliberează rupturile membranei fibrei musculare și se eliberează enzime musculare specifice, cum ar fi creatin kinaza. Mai mult, are loc remodelarea musculară. Fibrele musculare degenerează; Țesutul conjunctiv și grăsimea sunt din ce în ce mai încorporate.

Ce este caracteristic distrofiei musculare de tip Duchenne?

Frecvența bolii este dată de 1: 3000 la 1: 6000. Distrofia musculară Duchenne se manifestă între 2 și 5 ani. Boala începe cu o ușoară slăbiciune musculară la nivelul picioarelor. Băieții se împiedică sau cad mai des. Dacă boala continuă, urcarea scărilor se poate face numai cu ajutorul unei balustrade. Distrofia musculară afectează mai întâi centurile pelvine și mușchii coapsei. Prin urmare, copiii dezvoltă un mers vătămător. Le este deosebit de dificil să se ridice de la șezut și culcat. Pentru a se ridica, se urcă pe ei înșiși. Aceasta este cunoscută sub numele de manevra Gowers. De asemenea, folosesc pereți sau mobilier pentru a se ridica. De la vârsta de 5 până la 7 ani, distrofia musculară se extinde la mușchii umărului și brațului. Prin urmare, copiii au nevoie de ajutor pentru ridicarea sau urcarea scărilor. Între 7 și 12 ani, este aproape imposibil să-ți întinzi brațele orizontal. Cei afectați sunt deja dependenți de scaunul cu rotile, dar pot totuși să se îngrijească într-o măsură limitată. Necesitatea completă de îngrijire există de obicei de la vârsta de 18 ani.

Alte simptome tipice ale bolii sunt deformările oaselor și nealinierile articulațiilor (lordoză lombară), precum și formarea așa-numiților viței cu bilă. Ele apar din depunerile de grăsime din mușchii gambei (pseudohipertrofie). Deformarea coloanei toracale și afectarea crescândă a mușchilor inimii provoacă probleme de respirație. Distrofia musculară a brâului de umăr duce la omoplați proeminenți („aripi de înger”). Distrofia mușchilor respiratori și a inimii poate provoca în cele din urmă moartea prin sufocare sau insuficiență cardiacă. Speranța de viață este de 15 până la 30 de ani. 30% dintre pacienți au valori IQ inferioare mediei.

Care este cursul distrofiei musculare de tip Becker-Kiener?

Boala afectează unul din 20.000 de nou-născuți bărbați. Această formă de distrofie musculară se caracterizează printr-un curs mai lent. Vârsta de debut este cuprinsă între 5 și 25 de ani. Și aici sunt afectați mai întâi mușchii centurii pelvine și ale coapselor, dar incapacitatea de a merge nu începe decât între 30 și 50 de ani. Speranța de viață este de peste 40 de ani.

Cum se face diagnosticul?

Prima indicație a distrofiei musculare este slăbiciunea bilaterală a mușchilor. La interogarea istoricului medical (anamneză), debutul tulburărilor funcționale și apariția unor boli similare în familie sunt deosebit de importante. Examenul fizic se concentrează pe schimbările de mobilitate, postură și respirație. Examinarea funcțiilor nervoase și musculare fac obiectul examinărilor neurologice. Procedurile de diagnostic genetic oferă informații despre tipul de distrofie musculară. Dacă istoricul familiei este cunoscut, acestea pot fi deja efectuate ca parte a diagnosticului prenatal (= prenatal, în uter).

Cu ajutorul electroneurografiei se determină viteza de conducere nervoasă și, astfel, performanța fibrelor nervoase. Cu ajutorul electromiografiei se măsoară activitatea electrică a mușchilor. Anumite valori de laborator (creatin kinază, anticorpi specifici, anumite valori ale urinei) susțin diagnosticul. Cu ajutorul tehnicilor de imagistică, cum ar fi Cu ultrasunete și imagistica prin rezonanță magnetică, pot fi diagnosticate modificări structurale ale mușchilor. Uneori se face și o biopsie musculară.

Cum arată terapia?

Nu există încă terapie cauzală, deoarece bolile sunt determinate genetic. Abordările terapeutice actuale vizează menținerea capacității de mers și a independenței pacientului cât mai mult timp posibil. Programul de tratament include fizioterapie și terapie ocupațională, precum și logopedie și îngrijire psihologică. Metabolismul muscular poate fi stimulat prin administrarea de creatină, administrarea de cortizon și proceduri chirurgicale extind capacitatea de a merge. Sunt disponibile multe ajutoare pentru a face viața de zi cu zi mai ușoară: scaune cu rotile, ascensoare pentru cada de baie, rampe pentru scaune cu rotile, scaune de toaletă ridicate etc.