Enchondromatoza - Cauze, simptome și tratament
Rabdator cu Enchondromatoza suferiți de mai multe tumori ale oaselor care provoacă tulburări de creștere, fracturi și dezaliniere. O mutație genetică pare să fie responsabilă de boală. Tratamentul se limitează la corectarea greșelilor, tratamentul fracturilor și monitorizarea degenerării tumorilor individuale.
Cuprins
Ce este encondromatoza?
Enchondroamele sunt tumori cartilaginoase care provin predominant din diafizele falangelor. Unele dintre tumori apar și în metafizele oaselor tubulare lungi. Știința presupune acum că plăcile epifizare rămase în metafize dau naștere la encondroame.
Tumorile rămân asimptomatice mult timp. Acestea devin vizibile în cursul următor prin durere și fracturi inexplicabile. În anumite cazuri, encondroamele sunt prezente în contextul unui context mai larg de boală. Acesta este cazul, de exemplu, cu encondromatoza. În această boală scheletică apar encondroame multiple.
Enchondromatoza este o boală destul de rară, a cărei prevalență este estimată la aproximativ un caz la 100.000 de persoane. Boala afectează de obicei copiii. Primele simptome se manifestă de obicei clinic în primii zece ani de viață. Datorită numărului limitat de cazuri, situația cercetării în contextul econdromatozei este relativ slabă. Până în prezent, boala nu a fost înțeleasă în mod concludent.
cauzele
Etiologia și patogeneza encondromatozei nu au fost clarificate în mod concludent. Deși etiologia nu este pe deplin înțeleasă, acum se cunosc unele medii aparent cauzale. Mutațiile genetice au fost detectate într-un număr mare de cazuri documentate.
Aceste modificări ale materialului genetic au fost localizate în genele IDH1 și IDH2, care codifică izocitratul dehidrogenază 1 și 2 din ADN. Aceste substanțe sunt enzime care, la fel ca toate celelalte enzime, sunt active ca catalizatori. Catalizatorii sunt acceleratori de reacție biochimici. În cazul enzimelor menționate, cataliza se referă la sinteza α-cetoglutaratului, un produs al ciclului acidului citric.
Mutațiile care cauzează boli sunt modificări somatice. Deoarece nu a fost documentată până acum nicio acumulare familială pentru mutațiile genetice, mutațiile nu sunt probabil evenimente ereditare. Prin urmare, oamenii de știință nu consideră că enchondromatoza este o boală genetică.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
În principiu, encondromatoza este apariția multiplă a condroamelor individuale, a condroamelor și condroamelor juxtacorticale. Tumorile apar de obicei lângă placa de creștere din epifize sau întâlnesc metafizele oaselor tubulare lungi, precum și oasele distale ale piciorului și mâinii.
Creșterea tumorilor se bazează de obicei pe fazele de creștere ale scheletului copilului. La sfârșitul creșterii în lungime, tumorile de obicei nu mai cresc nici ele. Modificările osoase rămân de obicei nedureroase la început. Cu toate acestea, creșterea este afectată, care poate fi asociată cu deformări și fracturi.
Pe lângă dezaliniere, pot apărea și alte complicații. Cea mai gravă complicație este degenerarea malignă a leziunilor scheletice. Riscul de condrosarcoame ulterioare pentru pacient este de aproximativ 25%. Literatura medicală indică, de asemenea, un risc crescut la pacienții cu neoplasme precum astrocitoame, tumori cu celule granuloase și carcinoame pancreatice.
Diagnostic și curs
De obicei, medicul pune diagnosticul de encondromatoză utilizând raze X convenționale. Părțile afectate ale scheletului prezintă encondroame multiple în aceste imagini, care apar ca umflături chistice fără scleroză periferică. În funcție de vârsta leziunilor, pot exista calcificări.
În plus, fracturile din părțile afectate ale scheletului pot fi un indicator important. Dacă degenerescența malignă este deja suspectată în momentul diagnosticării, această suspiciune trebuie clarificată în continuare. Acest lucru necesită o biopsie, care permite un examen histopatologic.
Pentru pacienții cu encondromatoză, prognosticul depinde în primul rând de orice anomalii care pot apărea și de identificarea lor în timp util. Cu cât debutul bolii este mai devreme, cu atât evoluția este mai severă.
Complicații
Enchondromatoza poate duce la diverse complicații, dintre care cele mai multe sunt asociate cu creșterea în continuare a tumorilor în oase. Celelalte tulburări de creștere ale corpului și malformațiile pot face, de asemenea, viața de zi cu zi a pacientului relativ dificilă și pot reduce calitatea vieții. Persoana în cauză nu suferă de obicei de durere.
Tumorile în sine cresc doar până la sfârșitul creșterii în copilărie, deși acest lucru este afectat. Pe schelet pot apărea diferite deformări, care duc la diferite complicații în diferite locuri. Majoritatea malformațiilor sunt însoțite de mobilitate restrânsă. #
Nu există complicații cu tratamentul în sine. Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie pregătit pentru controale frecvente și periodice de către medic, pentru a evita posibilele daune în consecință. În cazul malformațiilor severe sau al răspândirii tumorilor, pot fi utilizate intervenții chirurgicale. De obicei acestea sunt pozitive.
Cu cât tumorile sunt tratate mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete. Mobilitatea restricționată poate fi tratată cu ajutorul fizioterapiei. Examinarea timpurie și tratamentul nu vor reduce speranța de viață a celor afectați.
Când trebuie să mergi la medic?
Părinții care observă fracturi, deformări sau creștere a creșterii la copilul lor ar trebui să consulte un medic. Aceste simptome indică o afecțiune gravă care trebuie diagnosticată și tratată. Numai un medic poate determina dacă este vorba de o encondromatoză.
Dacă apar complicații grave, este necesară o clarificare imediată de către chirurgul ortoped sau de un specialist în boli tumorale. Dacă copilul se plânge de dureri osoase, tulburări neurologice sau mobilitate restrânsă, trebuie consultat imediat un medic.
Controalele regulate în clinică sunt indicate în timpul și după tratament, deoarece deteriorarea consecințelor poate fi evitată numai prin monitorizare atentă. Dacă apar recidive, adică tumorile apar din nou, acest lucru necesită o clarificare imediată de către medicul responsabil.
În cazul unor plângeri însoțitoare, cum ar fi uzura articulațiilor, dezaliniere, plângeri neurologice sau boli osoase, trebuie consultat specialistul corespunzător. În plus, în funcție de amploarea encondromatozei, se recomandă tratamentul fizioterapeutic. În cazuri individuale, sfatul terapeutic este, de asemenea, util.
Tratament și terapie
Nu există nicio opțiune de tratament cauzal pentru pacienții cu encondromatoză. În viitor, abordările de terapie genetică pot fi capabile să ofere ușurare, dar aceste abordări nu au ajuns încă la faza clinică. În principiu, encondromatoza este contracarată cu măsuri de susținere, cum ar fi controalele.
Nu orice encondrom trebuie examinat histologic. Cu toate acestea, dacă una dintre tumori se dovedește a fi suspectă în timpul controlului, trebuie efectuată o histologie. În acest fel, posibilele degenerări pot fi descoperite într-un stadiu incipient și, dacă este necesar, tratate. În plus față de controalele periodice, pacienții cu encondromatoză primesc practic tratament simptomatic numai dacă există complicații.
Fracturile patologice, precum și durerea și creșterea stimulată necesită intervenție chirurgicală. În cazul nealinierilor, de exemplu, este indicată o operație de conversie pentru a preveni tulpina necorespunzătoare și complicațiile asociate. Operațiunile de schimbare sunt de obicei operațiuni relativ complexe.
Nevoia de intervenții repetate este concepută pentru a corecta nealinierile. În plus, fizioterapia consecventă devine o etapă de tratament absolut necesară după astfel de operații. Dacă leziunile sau corectarea dezalinierii cauzează mai multă durere, se recomandă un scurt tratament cu medicamente antialgice.
Outlook și prognoză
Prognosticul pentru encondromatoză este slab. Boala are cauze genetice care nu pot fi vindecate. Deoarece modificarea geneticii nu este permisă din motive legale, tratamentul poate avea loc doar la nivel simptomatic.
Nealinierile și malformațiile sunt corectate prin intervenții chirurgicale. În ciuda tuturor eforturilor, o libertate completă de simptome nu este de obicei realizată. În plus, datorită procesului natural de creștere, mulți pacienți au nevoie de mai multe operații pentru a-și optimiza sistemul musculo-scheletic. La efectuarea unui prognostic, trebuie luat în considerare faptul că intervențiile chirurgicale sunt în general asociate cu riscuri și efecte secundare. Pot apărea complicații care înrăutățesc prognosticul.
În plus față de modificările sistemului osos, encondromatoza determină dezvoltarea tumorilor. Acestea sunt atent monitorizate în îngrijirea medicală și îndepărtate dacă devin degenerate. Pe parcursul procesului de creștere, bolnavii dezvoltă noi modificări ale țesuturilor. Recurența tumorilor provoacă probleme emoționale și spirituale la copii și adolescenți. În cazurile severe, pot apărea boli secundare. Dacă se dezvoltă tulburări psihice, acest lucru înrăutățește prognosticul general.
Fără asistență medicală, persoana afectată suferă dureri severe și nereguli în sistemul musculo-scheletic. Este de așteptat tulburări pe tot parcursul vieții care conduc la o calitate a vieții sever restricționată.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Până în prezent, au fost descoperite două mutații diferite care par să fie legate de patogeneza encondromatozei. Ce factori externi sunt responsabili pentru mutații nu a fost încă clarificat. Prin urmare, nu sunt disponibile în prezent măsuri preventive pentru boala osoasă. Măsurile preventive pot fi așteptate numai după ce patogeneza și etiologia au fost clarificate.
Dupa ingrijire
Cu encondromatoza, opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt sever limitate în majoritatea cazurilor, deoarece este o boală genetică. Din acest motiv, diagnosticul precoce și tratamentul precoce al encondromatozei se află în prim plan pentru a preveni complicații ulterioare. Chiar și după tratamentul cu succes al bolii, persoana afectată trebuie examinată în mod regulat pentru a identifica și a elimina alte tumori într-un stadiu incipient.
Dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, consilierea genetică și examinarea pot fi, de asemenea, utile pentru a evita transmiterea bolii descendenților lor. În majoritatea cazurilor, simptomele sunt ameliorate cu ajutorul intervențiilor chirurgicale. După eliminarea tumorii, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său.
Ar trebui să vă abțineți de la activități obositoare sau alte activități stresante sau sportive pentru a nu încărca inutil corpul. Îngrijirea intensivă și iubitoare de către propria familie și prieteni poate susține, de asemenea, procesul de vindecare. Nu se poate prezice universal dacă encondromatoza va duce la o speranță de viață redusă.
Puteți face asta singur
Echondromatoza provoacă multiple tumori asemănătoare cartilajului pe oase. La cei afectați, simptomul determinat genetic determină tulburări de creștere chiar și la vârsta copilăriei, care sunt exprimate și în malpoziții și fracturi. Prin urmare, autoajutorul are loc a priori din partea părinților pentru copil și include în special măsuri psihologice eficiente de sprijin, îngrijire iubitoare și respectarea planului de terapie elaborat clinic.
Din punct de vedere medical, trebuie să existe o așa-numită monitorizare regulată a degenerescenței tumorilor individuale, care deseori necesită mai multe intervenții chirurgicale, de asemenea, pentru a compensa cât mai bine deficitul fizic sever. Încă de la început, părinții ar trebui să ofere copilului lor o fizioterapie consistentă și, de asemenea, să urmeze exercițiile acasă.
Datorită medicamentelor și numeroaselor șederi în clinică, echilibrul imun al copiilor și adolescenților afectați este afectat. Prin urmare, o dietă sănătoasă bogată în vitamine și acizi grași omega-3, precum și un exercițiu suficient în aerul proaspăt este un plus valoros.
În special, o viață de familie intactă și bine protejată ajută copiii afectați să facă față circumstanțelor econdromatozei în tranziția la adolescență. În acest scop, ar trebui să se urmărească o rutină zilnică de reglementare cu masaje și participarea la ocupație și psihoterapie. În auto-ajutor, părinții au ocazia să învețe metode de presopunctură pentru a-și scuti copiii de durere în viața de zi cu zi.