Enciclopedia sănătății Boala Meulengracht (sindrom Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert)
Transportul ereditar și tulburarea metabolică
Lexic de sănătate: boala Meulengracht (sindrom Gilbert-Meulengracht, sindrom Gilbert)
21 octombrie 2019 - 14:33
Boala Meulengracht: fapte interesante despre tulburarea metabolică
Boala Meulengracht, cunoscută și sub numele de sindrom Gilbert-Meulengracht sau sindrom Gilbert, este o tulburare metabolică obișnuită și în mare parte inofensivă. Deși aceasta nu este considerată o boală în adevăratul sens al cuvântului, aceasta poate duce la simptome deranjante și o intoleranță la anumite medicamente și se poate dovedi a fi un factor perturbator în alte boli. Meulengracht este răspândit. Nouă până la 17% din populația albă are un sistem corespunzător. Bărbații sunt afectați mai frecvent decât femeile.
Cauze: tulburări ale metabolismului bilirubinei
Cauza sindromului Gilbert-Meulengracht este o activitate enzimatică scăzută a UDP-glucuronosiltransferazei (UDP-GT). Ca rezultat, bilirubina pigmentului biliar galben-brun este insuficient descompusă și excretată. Prin urmare, persoanele cu boala Meulengracht au adesea niveluri ridicate de bilirubină, în special în timpul activității fizice, stresului, bolilor, în timpul menstruației sau în timpul postului.
Cu toate acestea, Meulengracht poate duce la simptome deranjante
Majoritatea bolnavilor nu au simptome. Dacă nivelul de bilirubină crește, pielea și ochii se pot îngălbeni temporar (icter). Rareori, există, de asemenea, semne mai puternice, cum ar fi oboseală, dificultăți de concentrare, lipsă de apariție sau greață severă. Dacă apar simptome, acestea sunt de obicei în atacuri temporare.
Boala Meulengracht poate fi diagnosticată clar
O primă suspiciune este atunci când există greață crescută cu decolorare galbenă simultană a ochilor. Deși este dificil să se determine tulburarea metabolică printr-o examinare externă din cauza simptomelor în mare parte absente, o examinare a sângelui oferă rapid claritate. Dacă valorile bilirubinei sunt crescute în timp ce toate celelalte valori sanguine sunt normale, se poate presupune sindromul Gilbert. Deseori, nivelul mai ridicat de bilirubină se găsește doar întâmplător în timpul unui test de sânge din alte motive.
În ciuda inofensivității bolii Meulengracht, diagnosticul joacă un rol crucial, deoarece poate exclude o boală gravă a ficatului și hemoliză. Uneori, medicii efectuează și un test genetic pentru a fi 100% siguri de rezultatele examinării.
De cele mai multe ori, nu este necesară nicio terapie
Deoarece sindromul Gilbert-Meulengracht este o tulburare metabolică inofensivă, terapia nu este absolut necesară. Cu toate acestea, există o opțiune de educare și rezolvare a simptomelor. Acest lucru este necesar în special dacă cei afectați sunt neliniștiți din cauza ochilor lor galbeni sau greață repetată și simt că calitatea vieții lor este afectată.
Cea mai importantă piatră de temelie a terapiei este o conversație detaliată cu pacientul, în care sunt discutate simptomele individuale și legătura lor cu nivelurile ridicate de bilirubină. Un alt punct cheie al tratamentului este testarea intoleranței la medicamente. Deoarece anumite ingrediente active precum paracetamolul pot agrava simptomele, acestea trebuie întrerupte dacă este necesar. Sunt posibile și intoleranța la hormonii care conțin estrogeni, antrachinone, buprenorfină, flavonoide, medicamentul împotriva cancerului irinotecan și medicamentele anti-HIV atazanavir și indinavir.
Boala Meulengracht de obicei nu provoacă niciun simptom. Ochii galbeni și greața vor dispărea singuri după câteva zile. Cu toate acestea, este recomandabil să evitați fumatul, alcoolul, infecțiile, foamea prelungită și timpul de somn neregulat, deoarece acestea pot determina o creștere a nivelului de bilirubină.
Notă importantă: Acest articol nu poate înlocui o vizită la medic. Conține doar informații generale și, prin urmare, nu trebuie utilizat niciodată pentru autodiagnosticare sau autotratare.