Endocrinologie. Screening pentru feocromocitom, hiperaldosteronism primar și sindromul Cushing
rezumat
Depistarea anumitor endocrinopatii pune o problemă din cauza rarității patologiilor și a testelor de laborator care adesea nu dispun de standardizare și specificitate. În ciuda acestor limitări, se propun recomandări pentru standardizarea tratamentului. În ceea ce privește feocromocitomul, măsurarea metanefrinelor plasmatice sau a urinei și a normetanefrinelor este propusă în funcție de probabilitatea prealabilă a bolii. Hiperaldosteronismul primar este detectat prin măsurarea raportului dintre aldosteronul plasmatic și activitatea reninei plasmatice în condiții standardizate. În cele din urmă, pentru sindromul Cushing, avem clasica cortizolurie de 24 de ore și frânarea cortizolului plasmatic printr-o doză mică de dexametazonă la care recent s-a adăugat doza de cortizol salivar la miezul nopții.
Screening pentru feocromocitom
Feocromocitomul este o tumoare rară (prevalență de 0,1-0,6% la subiecții hipertensivi) a glandei suprarenale medulare, care se manifestă prin secreția excesivă de catecolamine care poate provoca diverse simptome, inclusiv triada clasică de cefalee, palpitații și transpirație, precum și hipertensiune (constant sau paroxistic, dar uneori absent), disconfort, chiar moarte. Datorită rarității sale, feocromocitomul este, în general, depistat în subgrupurile de risc rezumate în Tabelul 1.
Indicații și teste de screening pentru feocromocitom, hiperaldosteronism primar și sindromul Cushing
Diagnosticul se bazează pe demonstrarea excesului de catecolamine. Sunt disponibile mai multe teste: catecolamine sau metanefrine/normetanefrine (metaboliți ai catecolaminelor) în sânge sau urină, acid vanililmandelic (VMA) sau cromogranină A (cofactor secretat de tumorile endocrine) în plasmă. Principala dificultate cu screeningul este că, alegând un examen cu o sensibilitate excelentă (pentru a nu rata un feocromocitom), specificitatea scade. Cu toate acestea, dat fiind faptul că boala este foarte rară, acest lucru implică faptul că rezultatele pozitive sunt mai frecvent fals pozitive decât adevăratele pozitive, ducând la examinări suplimentare inutile.
Rețineți că pacienții trebuie să evite consumul de cafea înainte de administrare și nu trebuie să ia tratamente precum antidepresive triciclice, fenoxibenzamină și, în funcție de metoda de dozare, blocante beta (± alfa) sau paracetamol. Fals pozitive pentru cromogranina A se găsesc în cazurile de insuficiență renală sau de administrare a inhibitorilor pompei de protoni.
Odată ce suspiciunea de feocromocitom este confirmată de biologie, tumora este localizată prin imagistică (CT sau RM al suprarenalelor ± scintigrafie cu 123 I-MIBG).
Screening pentru hiperaldosteronism primar 7.8
Hiperaldosteronismul primar (HAP) se caracterizează prin hipersecreție de aldosteron în prezența unei activități scăzute a reninei plasmatice. Principalele etiologii sunt o tumoare suprarenală secretă (adenom Conn, rar carcinom suprarenal) sau hiperplazie bilaterală a zonei glomerulare a cortexului suprarenal. Prevalența HAP la subiecții hipertensivi este oarecum dezbătută. În timp ce unele studii consideră că este scăzută (9 Nu există, prin urmare, nicio indicație pentru a detecta această patologie la toți subiecții hipertensivi, în special din cauza dificultăților în stabilirea diagnosticului și a faptului că doar o mică parte din pacienți vor beneficia de tratament Tabelul 1 rezumă situațiile în care se recomandă screening-ul.
Abordarea de diagnostic începe cu o analiză a raportului dintre aldosteronul plasmatic (PA) și activitatea reninei plasmatice (PRA) efectuat la 8 dimineața la un subiect de post după ce a fost ridicat timp de două ore. Proba de sânge este prelevată în timp ce pacientul a fost așezat cel puțin cinci minute. Mai mulți parametri trebuie luați în considerare pentru o interpretare corectă a acestui raport. În primul rând, aportul de sare trebuie să fie suficient și posibilă hipokaliemie (găsită în aproape 50% din HAP) substituită pentru a evita influența acestor parametri asupra aldosteronemiei. În plus, medicamentele antihipertensive care acționează pe axa renină-angiotensină-aldosteron trebuie întrerupte înainte de administrare (șase săptămâni pentru spironolactonă, eplerenonă și amiloridă și două săptămâni pentru inhibitori ai ECA, sartani, diuretice, în special tiazide și beta-blocante) și înlocuite prin antihipertensive „neutre” precum anticalcice, moxonidină sau prazosin.
HAP se caracterizează printr-o scădere a ARP și o valoare inadecvată (prea mare) a PA. Una dintre dificultățile întâmpinate este că standardele raportului AP/ARP depind de laborator și de tehnica de testare. Ca urmare, lipsa de standardizare a dozei și variabilitatea pragurilor alese pot pune probleme de interpretare. Mai mult, acest raport depinde în principal de valoarea numitorului (ARP), motiv pentru care o creștere relativă a aldosteronului plasmatic face parte, de asemenea, din criteriile de diagnostic. Tabelul 2 rezumă prezentarea biologică clasică a unui HAP.