Epigenetica Inserm - Știință pentru sănătate
Subtitlu
Un genom, plin de posibilități !
Fiecare dintre celulele noastre conține toată componența noastră genetică: 46 de cromozomi moșteniți de la părinții noștri pe care există aproximativ 25.000 de gene. Dar dacă toate celulele noastre conțin aceleași informații, în mod evident, nu toate le folosesc în același mod: o celulă a pielii nu arată ca un neuron, o celulă hepatică nu are aceleași funcții ca o celulă a inimii. La fel, doi gemeni care au același genom nu sunt niciodată perfect identici! În aceste exemple și multe altele, cheia misterului se numește „epigenetică”.
Timp de citit
10-15 minute
Ultima actualizare
18.02.15
Fișier produs în colaborare cu Déborah Bourc'his, unitatea Inserm 934/CNRS UMR 3215/Universitatea Pierre și Marie Curie, Institut Curie, Paris
Înțelegerea epigeneticii
În timp ce genetica este studiul genelor, epigenetica este preocupată de un „strat” complementar de informații care definește cum aceste gene vor fi folosite de o celulă ... sau nu vor fi. Cu alte cuvinte, epigenetica corespundestudiul modificărilor activității genetice, neimplicând nicio modificare a secvenței ADN și poate fi transmis în timpul diviziunilor celulare. Spre deosebire de mutațiile care afectează secvența ADN, modificările epigenetice sunt reversibile.
Gene în toate stările lor
Activ sau inactiv, activat sau oprit, exprimat sau reprimat: diferite câmpuri semantice sunt utilizate în mod obișnuit pentru a defini starea unei gene. Toate se referă la același fenomen: o genă este un segment de ADN care conține informațiile necesare pentru sinteza uneia sau mai multor molecule care constituie corpul. Se spune că gena este activă/pornită/exprimată atunci când are loc această sinteză. În caz contrar, este inactiv/dispărut/suprimat. Dar, evident, expresia genelor nu este un proces alb-negru: există o mulțime de niveluri de gri, cu, de exemplu, gene foarte active, supraexprimate (sinteză mare) sau chiar parțial reprimate (sinteză foarte slabă) ...
Modificări legate de mediu
Modificările epigenetice sunt indusă de mediu în sens larg: celula primește în mod constant tot felul de semnale care o informează despre mediul său, astfel încât să se specializeze în timpul dezvoltării sau să-și adapteze activitatea la situație. Aceste semnale, inclusiv cele legate de comportamentul nostru (dietă, fumat, stres etc.), pot duce la schimbări în expresia genelor noastre, fără a afecta succesiunea lor. Fenomenul poate fi tranzitoriu, dar există modificări epigenetice de durată, care persistă atunci când dispare semnalul care le-a indus.
Concret, aceste modificări sunt materializate de mărci biochimice, fixate de enzime specializate pe ADN sau pe proteine care îl structurează, histone (vezi caseta de mai jos). Cele mai bine marcate mărci sunt grupările metil (CH3: un atom de carbon și trei hidrogen) atașate la ADN, precum și diverse modificări chimice ale histonelor (metilare, acetilare etc.).
Pentru ca o genă să conducă la sinteza unei molecule, aceasta trebuie să fie lizibilă, adică accesibilă diferitelor complexe proteice implicate în acest proces. Marcajele de metilare localizate pe ADN vor obstrucționa cel mai adesea zonele de sosire ale acestor complexe proteice, ducând astfel la inactivarea genelor în cauză. Marcajele aplicate histonelor modifică starea de compactare a moleculei de ADN, favorizând sau dimpotrivă limitând accesul la gene.