Erori genetice și consecințele acestora - Hamburger Abendblatt
Cum apar defecte metabolice care pot duce la boli grave? În acest sens este vorba de un congres internațional cu 1400 de participanți din 58 de țări.
Fenilcetonuria, boala Gaucher - acestea sunt boli exotice pe care aproape nimeni nu le cunoaște. Acestea sunt doar două exemple de mii de tulburări metabolice care sunt rare ca boli individuale, dar sunt răspândite în general. „Fiecare a 1000-a persoană suferă de o boală metabolică congenitală”, spune prof. Rene Santer de la Clinica pentru copii de la Centrul Medical al Universității Eppendorf (UKE). Acest lucru înseamnă o soartă dificilă pentru copiii afectați și pentru familiile lor, deoarece cu multe dintre aceste boli copiii suferă de dizabilități severe și adesea mor la o vârstă fragedă. Deși unele dintre aceste boli metabolice pot fi tratate astăzi, medicina încă caută mecanismele din spatele multor dintre aceste boli.
Așa este vorba despre congresul Societății Internaționale pentru Boli Metabolice Congenitale, care a început ieri la CCH și va dura până pe 7 septembrie.
Prof. Rene Santer și prof. Kurt Ullrich, directorul Clinicii pentru copii UKE, au invitat experți din întreaga lume la Hamburg pentru a prezenta cele mai recente descoperiri cu privire la acest grup de boli. Sunt așteptați 1400 de pediatri, biochimiști și biologi moleculari din 58 de țări. „Scopul este de a înțelege mai bine originile acestor boli pentru a dezvolta în continuare îngrijirea și terapia pentru pacienți”, spune Ullrich.
Cercetările se concentrează pe baza biologică moleculară a acestor boli. Căutăm defecțiunile genomului care sunt responsabile pentru astfel de tulburări și efectele lor în celulele corpului.
Spre deosebire de trecut, oamenii de știință presupun acum că nu doar un singur defect al unei gene joacă un rol important. "Pentru că știm astăzi că evoluția clinică a tulburării metabolice poate fi foarte diferită, cu una și aceeași schimbare genetică. De aceea, presupunem acum că tabloul clinic este parțial determinat de alți factori ereditari, dar și non-ereditari, interacțiunea cărora funcția a genei modificate ", spune Ullrich. „Așa-numita epigenetică investighează modificările ereditare în reglarea genelor. Factorii care se află în afara structurii noastre genetice includ, de exemplu, dieta, temperatura sau anumite reacții chimice din organism care pot influența o astfel de mutație genică”, explică Santer.
Tulburările metabolice pot afecta diferite zone ale celulei corpului. Un punct central al congresului sunt bolile de depozitare în așa-numiții lizozomi. "Sunt, ca să spunem așa, coșurile de gunoi ale celulelor. În ele, produsele metabolice sunt defalcate cu ajutorul enzimelor", spune Santer. Dacă doar una dintre aceste enzime nu funcționează corect, apare o boală de depozitare și substanțele sunt depuse în țesut. În timp, acest lucru afectează funcțiile organelor. "Există boli care afectează doar ficatul sau doar inima. În cel mai rău caz, substanțele sunt depozitate în creier, ceea ce duce apoi la creșterea dizabilităților intelectuale", spune Santer.
Dar ceea ce știu și oamenii de știință astăzi: acest defect răspândește cercuri mai largi. „Face ca metabolismul celular să-și piardă echilibrul și, prin urmare, alte substanțe nu mai sunt defalcate și, de asemenea, sunt depozitate. Prin urmare, este posibil ca creierul să fie deteriorat de o substanță care se acumulează doar deoarece un defect enzimatic cauzează defalcarea o altă substanță ", explică Ullrich. Astfel de leziuni cerebrale apar atunci, de exemplu, atunci când depozitele declanșează inflamații, care apoi atacă și distrug celulele nervoase.
Aceste cunoștințe oferă cercetătorilor baza pentru dezvoltarea de noi opțiuni de tratament. Medicii urmăresc patru strategii diferite. "Pentru bolile care nu afectează creierul, se dezvoltă terapii de substituție enzimatică. Enzimele lipsă sunt reproduse artificial, astfel încât să poată fi absorbite de celulele din organele afectate. Pentru unele boli, terapia de substituție enzimatică a schimbat complet prognosticul anterior slab. ”spune Santer.
De asemenea, experimentează medicamente care previn reacția inflamatorie din creier. Un alt punct de plecare este acela de a utiliza medicamente speciale pentru a bloca producerea de către organism a substanței care nu este descompusă. A patra cale este transplantul de măduvă osoasă. "Pacientul primește celule sanguine care conțin enzima care lipsește în propriile sale celule. Multe dintre aceste abordări terapeutice sunt, totuși, încă în stadiul de cercetare", spune Ullrich.
Fenilcetonuria este o boală metabolică care a fost tratată cu rezultate excelente de ani de zile prin tratament dietetic. „Cu terapia de substituție enzimatică, acum suntem capabili să tratăm boala Gaucher în așa fel încât majoritatea copiilor să poată duce o viață normală”, subliniază cei doi experți. Pentru multe boli metabolice ereditare similare, preparatele comparabile vin acum pe piață.