Ewenlife la AG "Împreună împotriva tirozinemiei" - Ewenlife

Asociația Ewenlife Rare Diseases

Ewenlife la AG „Împreună împotriva tirozinemiei”

Întreaga echipă EwenLife a participat la Adunarea Generală a Asociației „Împreună împotriva tirozinemiei” din 19 noiembrie 2016.

Această asociație a organizat pentru prima dată de la crearea sa o conferință între profesioniștii din domeniul sănătății și familiile copiilor bolnavi. 70 de cazuri ale acestei patologii rare, genetice și grave sunt menționate în Franța. Boala este prezentă în principal în Quebec, unde se crede că își are originea.

Această boală este legată de un deficit enzimatic care previne descompunerea unui aminoacid numit tirozină. Drept urmare, pacienții sunt obligați să urmeze zilnic o dietă drastică și extrem de restrictivă, cu conținut scăzut de proteine. Familiile sunt nevoite să investească în produse alimentare specializate, a căror aprovizionare nu este întotdeauna obișnuită.

Pacienții trebuie să ia frecvent aminoacizi suplimentari. Dar și un medicament extrem de greu, Orphadin, care permite descompunerea tirozinei.

---